ВРОЖДЁННЫЙ ДВУСТОРОННИЗ ПТОЗ

№520689 Врождённый двусторонниз птоз
Роман Жен., 1 лет. Казахстан Казахстан
Гость (не зарегистрирован) Источник: nervos.ru
05.11.2011 09:41
Здравствуйте!
Хотелось бы проконсультироваться на счёт девочки с врождённым двусторонним птозом век.

История:
Во время беременности у матери анализы были в норме, группа крови 3- , девочка 4 +, отец тоже 4+. Анализы на антитела не выявили титр.
У отца и беременной ВПЧ но иммунитет хороший поэтому папиллом практически нет (по 1-2 на теле маленькой). У отца и по его линии птоза нет, хотя немного есть

припухлости на глазах.

Беременность протекала без токсикоза вообще , с небольшой анемией кисти руки и губы в третьем триместре , прописано было железосодержащие препараты, были

пропиты, гемоглобин был слегка понижен. Недостатка в витаминах и микроэлементах у беременной небыло (полноценное питание, исключаяя острое и запрещённое ,

алкоголь и т.д.). Один раз во втором триместре была темература от пребывания на холодном воздухе, не грипп.

Девочка родилась при острой гипоксии (зелёные воды были у матери).
Роды прошли через кесарево, не раскрывалась шейка матки, стимуляции не помогали, девочка родилась по шкале Агпар 7/8, вес, рост в норме,рефлексы

новорождённой в норме.

Сосательный, хватательный и другие рефлексы в норме для новорождённого и младенца.

Основная проблема:
Глаза до 3 недель вообще не открывались у девочки, но если рукой поднять веки то глаза двигаются.
УЗИ головы в 2 мес показывало немного подозрения на гидроцефалию, кисты,но прогресса увеличения объёма желудочков и пространств небыло. Последующие УЗИ

не выявили кист, но немного увеличены рожки,архонаидальные пространства.Ребёнку были назначены Танакан, позже Диакарб, витамины - нейромультивит, неуробекс в разное время- толк от них помоему небыл. Пропили не весь курс т.к. ребёнок был нервный днём от витаминов От танакана (скорее всего) в 2 мес случились один раз неэппилептические судороги (тело обмякло, недышало, через несколько минут всё было в норме). Больше не поторялись. В больнице боялись что подавилась рвотной массой и чтобы исключить пневманию, прокололи курс антибиотиков 6 дней 2 раза в день.

В течении времени с рождения до 9 мес, прирост, вес, и другие рефлексы как для обычного ребёнка соответствуют (ползанье, хватание,держание головы и .т.д. - все которые положены в определённом месяце развития малыша).
Зрение проверяли дважды в 7 и 9 мес. ,Глазное дно нормальное, зрение хорошее. Подозрений на какую то патологию мышц глаз двигающих глазное яблоко, амблиопию, косоглазие и т.д., болезнь нет.

В 9 мес были взяты анализы крови,мочи у девочки. Анализы нормальные. Были (и остаются) подозрения на миастению глазной формы, мышцы глазного яблока не вовлечены, глаза поварачиваются в любую сторону (при слежении за игрушкой например). При невозможности посмотреть вверх или чуть повыше чем на уровне глаз характерно запрокидывание головы назад для компенсации невозможности открыть веко. Закрытие (опускание вниз) века при моргании или испуге (рефлексе - хлопке рук например перед глазами ) происходит нормально с последующим неполным открываем. Синдрома Горнера нет. Осмотрена офтальмологом, неврапатологом в областной детской больнице.

Спит, ест, играет, лепечет и .т.д. нормально как и положено в такой возрасте (и другом более раннем её возрасте соответсвенно нормальному развитию обычного ребёнка).Зубов ещё нет, но чувствуется что будут скоро -некоторые дёсная набухшие, грызёт ручку свою, игрушки. Родничок не зарос ещё, не набухший.

Врачом обл. детск. больницы отдела неврологии было решено не делать прозериновую пробу т.к. можно в этом возрасте не рассчитать дозу пробы или она не покажет (слишком малая) ничего.
Для исключения глазной формы миастении и вообще миастении были направлены в 9 мес. на ЭМГ. но в нашем городе и области аппарата нет, как и МРТ.

В итоге:
Девочка по всем показателям и анализам для обычного ребёнка нормальная, смышлёная,физиологически и умственно развита.Из психических и нервных проявлений ничего не беспокоит, спит ночью и днём хорошо.
Из внешних проявлений беспокоит только частичный птоз.
Замечен такой факт: при пребывании на свежем воздухе и\или когда она активная очень - глазная щель увеличивается почти до полного открытия век (это видно на некоторых фото).Утром после наоборот -слабо открыта.

Вопросы:
1.Можно ли диагностировать миастению глазной формы в таком возрасте ребёнку, со стимуляцием или без?
2.Делается ли МРТ во сне в таком возрасте (т.е. без наркоза) ,и поможет ли МРТ для исследования причины птоза.
3.Если это не миастения, то что по вашему может быть основываясь на таких данных?
4. Какие специфические анализы можно\нужно сдать ребёнку \матери\отцу ?

Извиняюсь что сумбурно написал, может что-то упустил, забыл.
Спасибо что уделили время!

Фото с большим разрешеним (для увеличения) с описанием возраста ребёнка и частью выписки из больницы, анализами крови и мочи, по ссылке(на радикал.ру не стал выкладыват в открытом доступе):

http://rghost.net/28610471
пароль к zip файлу и в поле Password на сайте: 123123123

Можете задавать любые вопросы по емайлу klimenkoroman@yandex.ru. отвечу днём в течении 15 минут в любой день недели. skype: RomanKlimenko, ICQ: 120211540. Я

всегда в онлайне и готов ответить на любые вопросы в любое время. Могу сфотографировать в любое время ребёнка, видеоскайп.
Прямая специальность
Зайцев Сергей Владимирович. невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
Рейтинг. Зайцев Сергей Владимирович
невролог, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, сайт http://nervos.ru
1.Можно ли диагностировать ...
= можно, ЭНМГ и пр. см - Kонгенитальные миастенические синдромы

2. Делается ли МРТ... =
да, показано МРТ головного и спинного мозга до уровня C-Th1, разрешения не менее 1,5 Тл

3. Если это не миастения,=возможны другие варианты, нужен генетик

4. Какие специфические анализы ....
= лучше написать сюда, это их профиль http://www.myasthenia.ru/
Время создания: 05 Ноября 2011 15:07
Оценок: 0
Прямая специальность
Аникин Сергей Александрович. Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
Рейтинг. Аникин Сергей Александрович
Врач-нейрохирург, кандидат медицинских наук, город Санкт-Петербург.
вначале выполните МР - ангиографию головного мозга и МРТ шейного отдела позвоночника (учитывая возраст нужна седация, оптимально - диприван).
Время создания: 26 Ноября 2011 21:55
Оценок: 1
Другая специальность
Кантуев Олег Иванович. Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
Рейтинг. Кантуев Олег Иванович
Консультирую здесь в качестве независимого медицинского эксперта. Хотите общаться без грязи от сетевой мрази? Пишите в Telegram: https://t.me/Kantuev
ЭНМГ и МРТ выполняли?
Время создания: 14 Октября 2019 13:02
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.05.2013
19:21
Ольга :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 1
21.02.2012
07:59
Анастасия :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
14.09.2013
15:04
Яна :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
15.11.2012
10:40
Елена :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
28.03.2011
17:12
антон :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 3
Сообщений: 0
23.12.2018
17:53
Юля :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 1
17.01.2010
13:23
Лилия :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
09.03.2011
13:44
АЛЛА :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 2
Сообщений: 0
17.03.2009
17:26
Лилия :: Неврология и нейрохирургия / Детский невролог (невропатолог)
Ответов: 1
Сообщений: 1
21.10.2010
12:34
Ксения :: Кардиология / Кардиолог
Ответов: 2
Сообщений: 0