МОЕМУ РЕБЕНКУ ПОСТАВИЛИ ФОСФАТДИАБЕТ!

№518239 Моему ребенку поставили фосфатдиабет!
Алена Жен., 27 лет. Россия Владикавказ
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.doctor-maximov.ru
28.10.2011 12:47
Моему ребенку поставили фосфатдиабет!!!!!!!! Врач сделала первичный осмотр, без снимка, без анализов,поставила диагноз, затем я обратилась еще к 2м разным ортопедам и они сказали что просто искривление, вот как мне быть, какие анализы знать, что бы самой быть спокойной и исключить этот диагноз. В 4 и в 9 месяцев переболела дисбактериозом, в 9 месяцев встала на ножки в 10,5 пошла сама. В 4 месяца была дисплазия тазобедренных суставов, все пролечили. В роду ни у меня ни у мужа подобных заболеваний нет. УМОЛЯЮ ОТВЕТЬТЕ ДЛЯ НАС ЭТО ЖИЗНЕННО НЕОБХОДИМО. СПАСИБО.
Алена Олейникова г.Владикавказ
Прямая специальность
Милосердов Александр. Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Рейтинг. Милосердов Александр
Врач-реабилитолог Милосердов А.В.
Фосфат-диабет (рахит почечный, врожденный гипофосфатемический рахит) - наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах с последующей гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и фосфора в кишечнике. Характеризуется неадекватной минерализацией хрящей и костной ткани, приводящей к остеомаляции, скелетным деформациям рахитоподобного вида, отставанию в росте. Отмечается резистентность к терапии обычными дозами витамина D. Передается доминантным путем, сцепленным с Х-хромосомой. Мужчины, носители мутантного гена, передают заболевание дочерям, женщины в равной мере детям обоего пола. У мужчин заболевание протекает тяжелее. Возможны случаи аутосомно-доминантного наследования.

Основные клинические признаки фосфат-диабета:

задержка роста;
деформация скелета, особенно нижних конечностей (по варусному типу О-образные искривления), с выявляемыми при рентгенологическом исследовании рахитоподобными изменениями костей;
значительная болезненность костей и мышц, мышечная гипотония;
гипофосфатемия и гиперфосфатурия при нормальном содержании кальция в крови.
Фосфат-диабет обычно проявляется на 2-м году жизни, должно быть заподозрено при резистентности рахита к обычным дозам витамина D (2000-5000 ЕД в день). Наряду с описанными выше лабораторными признаками выявляют повышение активности щелочной фосфатазы, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике. Глюкозурия и аминоацидурия отсутствуют. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают системный остеопороз, полное или частичное рассасывание зон репаративного роста, нечеткость контуров метафизов. Костный возраст, как правило, соответствует норме.

Лечение фосфат-диабета

Для лечения фосфат-диабета назначают большие дозы витамина D-от 25 000-50 000 до 100 000-250 000 ЕД/сут. Контроль обязателен не только за самочувствием больного, но и содержанием фосфора и кальция в крови и моче. При резко положительной пробе Сулковича и повышении уровня кальция в крови выше 2,8 ммоль/л дозу витамина D уменьшают или препарат временно отменяют. Обязательно используют препараты фосфора, витамины А, Е, цитратные смеси. При ранней диагностике и своевременном лечении молено добиться нормализации фосфорно-кальциевого обмена и предупредить костные деформации.

Прогноз для жизни благоприятен, однако необходима социальная адаптация и профориентация при развитии до-формаций костей. Обязательны медико-генетическое консультирование в семьях с фосфат-диабетом, раннее выявление патологии, своевременное лечение, диспансерное наблюдение за больными.
Время создания: 28 Октября 2011 22:36
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
04.12.2015
08:34
Татьяна :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 2
Сообщений: 28
01.07.2011
17:12
leria :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 3
Сообщений: 24
18.05.2014
15:39
Екатерина :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 3
Сообщений: 19
26.02.2010
20:52
Марина :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 1
Сообщений: 19
17.01.2011
22:18
светлана :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 2
Сообщений: 17
18.05.2012
01:00
Анна :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 2
Сообщений: 16
03.11.2012
09:50
олеся лебедь :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 1
Сообщений: 17
17.08.2014
08:39
галина :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 2
Сообщений: 16
12.08.2011
15:20
Татьяна :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 2
Сообщений: 14
09.03.2011
23:18
Елена :: Травматология и ортопедия / Детский ортопед
Ответов: 2
Сообщений: 14