ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ!

№910496 помогите разобраться!
Екатерина Муж., 7 лет. Курган
Зарегистрированный пользователь
02.04.2016 18:43
Добрый день! Мой ребенок родился 26.08.2015 недоношенным (25-26нед) с весом 860г,35см. В перинатальном центре ему поставили диагноз АГС, по завышенному содержанию 17-ОПГ 17.09.15 >600 нмоль\л, 1.10.15 570 нмоль\л стали колоть внутривенно преднизолон, 12.10.2015 22,12нмоль\л. После консультации с эндокринологом по телефону назначили с 15.10.15.1/8 таб Кортеф (10мг) 2 р\день, 9.11.15 7,1нмоль\л. Каких либо признаков болезни не наблюдается (конечно вес набирает плохо, но у нас было уже 4 наркоза, да и детки рожденные с таким весом примерно так же растут как и мы). После мы пересдавали анализы (17ОПГ, кортизол, минералокортикойды (натрий,калий) и др), ВСЕ АНАЛИЗЫ БЫЛИ В НОРМЕ. Эндокринолог предположил, что данного синдрома у нас нет! Сказали отправить кровь на исследование ДНК в Москву на «Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)». В заключении: «Проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13),del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/ V236E/ M238K), Val281Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). В результате исследования полиморфных вариантов (SNP) выявлено наличие двух копий гена CYP21A2, что является нормой.
Обнаружена мутация Pro453Ser в гетерозиготном состоянии. Диагноз не исключается и не подтверждается». Ребенку уже 7мес вес 5000, рост 58см, единственное, что меня беспокоит это наличие светлых мелких мягких волосиков на личике и паху. Дозировку не изменяли на протяжении 5мес. Результат анализа от 12.01.16 кортизол 41,24 нмоль\л, 17-ОПГ 0,80 Нмоль\л, калий 5,3 ммоль\л, натрий 138 ммоль\л.
Это может быть неклассическая форма АГС (нужно ли при этом лечение)? Как убедиться в том есть ли у нас АГС или нет?
Прямая специальность
Иванов Александр Иванович. эндокринолог
Рейтинг. Иванов Александр Иванович
эндокринолог
Здравствуйте. 
Что можно сказать по вашему вопросу:
Исходно был результат анализа, который обычно указывает на АГС: 17-ОПГ
Было назначено лечение. 17-ОПГ снизился. Это один из целевых показателей для лечения. То есть если снижение 17-ОПГ - результат терапии кортефом, то его доза сейчас та, что нужна.

Чего нельзя сказать по вашему вопросу:
Нельзя исключить диагноз АГС.
Выполненный вами генетический анализ исключил лишь некоторые варианты АГС.
Если у вас есть сомнения в наличии АГС, обследование проводится очно и обычно в условиях стационара.
Время создания: 03 Апреля 2016 10:05
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Екатерина | (Курган) | 03.04.2016 11:47
спасибо, будем дальше разбираться)
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
02.01.2011
09:01
Олеся :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 4
30.06.2012
14:04
Кристина :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
29.07.2012
19:39
Dmitry :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.07.2012
19:42
Dmitry :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.11.2014
10:02
Елена :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
18.01.2010
19:18
Галина :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 2
Сообщений: 0
23.01.2016
12:57
Виктория :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.12.2019
16:30
Александр :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.12.2010
09:07
Елена :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 0
14.01.2011
18:48
Елена :: Другие консультации / Эндокринолог
Ответов: 1
Сообщений: 0