ПОИСК ПО САЙТУ:
ПОМОГИТЕ РАЗОБРАТЬСЯ!
№910496 помогите разобраться!
Екатерина Муж., 7 лет. Курган
Зарегистрированный пользователь
02.04.2016 18:43
Добрый день! Мой ребенок родился 26.08.2015 недоношенным (25-26нед) с весом 860г,35см. В перинатальном центре ему поставили диагноз АГС, по завышенному содержанию 17-ОПГ 17.09.15 >600 нмоль\л, 1.10.15 570 нмоль\л стали колоть внутривенно преднизолон, 12.10.2015 22,12нмоль\л. После консультации с эндокринологом по телефону назначили с 15.10.15.1/8 таб Кортеф (10мг) 2 р\день, 9.11.15 7,1нмоль\л. Каких либо признаков болезни не наблюдается (конечно вес набирает плохо, но у нас было уже 4 наркоза, да и детки рожденные с таким весом примерно так же растут как и мы). После мы пересдавали анализы (17ОПГ, кортизол, минералокортикойды (натрий,калий) и др), ВСЕ АНАЛИЗЫ БЫЛИ В НОРМЕ. Эндокринолог предположил, что данного синдрома у нас нет! Сказали отправить кровь на исследование ДНК в Москву на «Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)». В заключении: «Проведено исследование ДНК на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13),del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/ V236E/ M238K), Val281Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). В результате исследования полиморфных вариантов (SNP) выявлено наличие двух копий гена CYP21A2, что является нормой.
Обнаружена мутация Pro453Ser в гетерозиготном состоянии. Диагноз не исключается и не подтверждается». Ребенку уже 7мес вес 5000, рост 58см, единственное, что меня беспокоит это наличие светлых мелких мягких волосиков на личике и паху. Дозировку не изменяли на протяжении 5мес. Результат анализа от 12.01.16 кортизол 41,24 нмоль\л, 17-ОПГ 0,80 Нмоль\л, калий 5,3 ммоль\л, натрий 138 ммоль\л.
Это может быть неклассическая форма АГС (нужно ли при этом лечение)? Как убедиться в том есть ли у нас АГС или нет?
Обнаружена мутация Pro453Ser в гетерозиготном состоянии. Диагноз не исключается и не подтверждается». Ребенку уже 7мес вес 5000, рост 58см, единственное, что меня беспокоит это наличие светлых мелких мягких волосиков на личике и паху. Дозировку не изменяли на протяжении 5мес. Результат анализа от 12.01.16 кортизол 41,24 нмоль\л, 17-ОПГ 0,80 Нмоль\л, калий 5,3 ммоль\л, натрий 138 ммоль\л.
Это может быть неклассическая форма АГС (нужно ли при этом лечение)? Как убедиться в том есть ли у нас АГС или нет?
Мнение зала, форум (1) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
02.01.2011 09:01 |
Олеся :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 4 |
30.06.2012 14:04 |
Кристина :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 3 Сообщений: 0 |
29.07.2012 19:39 |
Dmitry :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
29.07.2012 19:42 |
Dmitry :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
18.11.2014 10:02 |
Елена :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
18.01.2010 19:18 |
Галина :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 2 Сообщений: 0 |
23.01.2016 12:57 |
Виктория :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
05.12.2019 16:30 |
Александр :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
26.12.2010 09:07 |
Елена :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |
14.01.2011 18:48 |
Елена :: Другие консультации / Эндокринолог
|
Ответов: 1 Сообщений: 0 |