ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Эндокринолог / Что означает выявленная мутация?
ЧТО ОЗНАЧАЕТ ВЫЯВЛЕННАЯ МУТАЦИЯ?
Татьяна Жен., 28 лет. Мск
Гость (не зарегистрирован)
30.11.2016 17:46
Здравствуйте.
Женщина, 28 лет, рост 176 см, вес 59 кг
Генетический анализ:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C - Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Pro
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Gln
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro
- Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
Согласно одной справочной информации, выданной терапевтом данная мутация вызывает:
Дефицит 17а-гидроксилазы, склонность к гиперплазии надпочечников
Что может приводить к:
- снижению эстрогенов и увеличению андрогенов
- дефициту кортизола
- низкому уровню альдостерона
- повышению дигидротестостерона, тестостерона
- развитие заболеваний: мультифолликулярный яичник, поликистоз яичников, эндометриоз, гирсутизм, аутоимунные заболевания
В заключении же лаборатории:
CYP17A1 A2 allele (T-34C) T/C
Говорится о повышенной активности 17а-гидролазы и ускоренном образовании стероидов
Из заболеваний имеется атопический дерамтит в ремиссии и очаговая алопеция в обострении. Остального - проблем с ячниками, менструальным циклом, эндометриоза и т.п. - нет.
Гормоны:
На 10.06.2016 3 день цикла:
http://s019.radikal.ru/i642/1611/62/a8e5724f4064.jpg
http://s45.radikal.ru/i109/1611/96/529f6bac364d.jpg
http://s011.radikal.ru/i318/1611/86/c8a17cb17509.jpg
На 01.10.2016
Дигидротестостерон 456 + (норма 24 - 450)
Андростендион 2.29 (норма 0.30 - 3.30)
Пролактин 21.6 (норма 6 - 29.9)
17-ОН-прогестерон 1.26 (Овуляторная фаза 0,30-1,40)
АКТГ (кортикотропин) 21.7 (норма 7.2-63.6)
ДГА-S 4.14 (норма 2.68 - 9.23)
Кортизол в суточной моче 498.68 (норма 380,00-940,00)
Однако через месяц после внутрикожных инъекций дипроспана кортизол снизился до 162. А гормоны приняли следующий вид:
Свободный тестостерон 0.53 (0.00 - 4.10)
ЛГ (лютеотропин) 1.94 (Фолликулярная фаза 2,4-12,6)
ФСГ (фоллитропин) 2.55 (Фолликулярная фаза 3,5-12,5)
Эстрадиол 733.5 ++ (Фолликулярная фаза 12,5-166,0)
ДГА-S 1.18 (норма 2.68 - 9.23)
Вопросы:
Что означает выявленная мутация? Дефицит 17а-гидроксилазы или повышенная активность?
Как она влияет на уровень кортизола, эстрадиола и прогестерона?
Женщина, 28 лет, рост 176 см, вес 59 кг
Генетический анализ:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C - Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*1
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Pro
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X Gln/Gln
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W Arg/Arg
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Pro/Pro
- Мутации, вызывающей врожденную гиперплазию надпочечников, не выявлено
Согласно одной справочной информации, выданной терапевтом данная мутация вызывает:
Дефицит 17а-гидроксилазы, склонность к гиперплазии надпочечников
Что может приводить к:
- снижению эстрогенов и увеличению андрогенов
- дефициту кортизола
- низкому уровню альдостерона
- повышению дигидротестостерона, тестостерона
- развитие заболеваний: мультифолликулярный яичник, поликистоз яичников, эндометриоз, гирсутизм, аутоимунные заболевания
В заключении же лаборатории:
CYP17A1 A2 allele (T-34C) T/C
Говорится о повышенной активности 17а-гидролазы и ускоренном образовании стероидов
Из заболеваний имеется атопический дерамтит в ремиссии и очаговая алопеция в обострении. Остального - проблем с ячниками, менструальным циклом, эндометриоза и т.п. - нет.
Гормоны:
На 10.06.2016 3 день цикла:
http://s019.radikal.ru/i642/1611/62/a8e5724f4064.jpg
http://s45.radikal.ru/i109/1611/96/529f6bac364d.jpg
http://s011.radikal.ru/i318/1611/86/c8a17cb17509.jpg
На 01.10.2016
Дигидротестостерон 456 + (норма 24 - 450)
Андростендион 2.29 (норма 0.30 - 3.30)
Пролактин 21.6 (норма 6 - 29.9)
17-ОН-прогестерон 1.26 (Овуляторная фаза 0,30-1,40)
АКТГ (кортикотропин) 21.7 (норма 7.2-63.6)
ДГА-S 4.14 (норма 2.68 - 9.23)
Кортизол в суточной моче 498.68 (норма 380,00-940,00)
Однако через месяц после внутрикожных инъекций дипроспана кортизол снизился до 162. А гормоны приняли следующий вид:
Свободный тестостерон 0.53 (0.00 - 4.10)
ЛГ (лютеотропин) 1.94 (Фолликулярная фаза 2,4-12,6)
ФСГ (фоллитропин) 2.55 (Фолликулярная фаза 3,5-12,5)
Эстрадиол 733.5 ++ (Фолликулярная фаза 12,5-166,0)
ДГА-S 1.18 (норма 2.68 - 9.23)
Вопросы:
Что означает выявленная мутация? Дефицит 17а-гидроксилазы или повышенная активность?
Как она влияет на уровень кортизола, эстрадиола и прогестерона?
 |
|
Мнение зала, форум (1) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1022634 Феохромоцитома
«Другие консультации / Эндокринолог»
|
Andrew
Муж., 28 лет. Пермь |
Добрый день. Назначили анализ суточной мочи на метанефрин/норметанефрин. Принимаю небилет по четверти, 1 в день. Также азафен. Скажите пожалуйста не повлияет ли сильным образом либо тот, либо другой препарат на результат обследования? Если повлияет, то что отменить? Спасибо |
||
|
26.07.2018 20:58
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
Терапевт, гастроэнтеролог
Добрый день. Нет, ни один из ваших препаратов сильно не повлияет на результаты обследования. Можно сдавать безбоязненно, ничего отменять не нужно.
Время создания: 27 Июля 2018 18:02 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
|
 |
эндокринолог
Добрый день.
Пипофезин, который вы называете Азафен, относится к классу ингибиторов МАО. Прием этого класса препаратов может приводить к завышению результата анализа на метанефрины. Отменять - не нужно. Сообщить врачу, который назначил анализ - нужно. Время создания: 28 Июля 2018 07:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1022634
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1026202 Как нормализовать дигидротестостерон
«Другие консультации / Эндокринолог»
|
Виктор
Муж., 28 лет. Москва |
Здравствуйте. Есть подозрение, что повышен ДГТ. Главный признак сильное облысение по мужскоу типу. Как нормализовать лекарственными препаратами без вреда здоровью? Финастерид нравятся отзывы и он даже дешевле, чем визит к врачу. Не иду к врачу т.к. не хватит денег на все анализы и консультации. Но у финостерида и аналогов побочный эффект - импотенция. Есть что-то подобное без импотенции??? |
||
|
06.09.2018 06:47
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
эндокринолог
Здравствуйте.
Это не витаминки, поэтому без анализов и диагноза никакого лечения не надо начинать. Хуже можете сделать, а лучше - не факт. Лечиться заочно и по отзывам тоже плохая идея. Если вы хотите заочно и по отзывам, то ничего, кроме ограничения в пище холестерина, т.е. жира животного происхождения, не могу посоветовать. Смысл ограничения в том, что из холестерина синтезируются половые гормоны, в том числе тестостерон. Время создания: 08 Сентября 2018 22:45 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1026202
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1059697 Дефицит Витамина D
«Другие консультации / Эндокринолог»
|
Дмитрий
Муж., 33 лет. Россия Сахалинская область,город Оха |
Доброго времени суток! Меня зовут Дмитрий, Сдал пять дней назад анализ У меня дефицит витамина D(25ОН), 19 НГ/МЛ. В моём городе к сожалению нет эндокринолога,поэтому обращаюсь к вам за помощью. Как мне его восполнить, какими витаминами,а главное как правильно это сделать,слышал что при не правильном приеме можно серьёзно навредить своему здоровью,и чтобы избежать негативных последствий нужно принимать его вместе с витамином К2 и Магнием,это так? Заранее благодарю вас. |
||
|
20.11.2019 15:20
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
 |
Кардиолог, кандидат медицинских наук. Задать вопрос в WhatsApp: +7-963-255-41-76
зачем делался анализ?
Время создания: 21 Ноября 2019 09:32 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1059697
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»