ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Катя
Жен., 29 лет.
Сумы
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. В моем роду (пр мужской линии) передаются проблемы со зрением. У нас есть ребенок (мальчик) и у него тоже такие проблемы. Сейчас задумались о втором ребенке и хотели бы девочку, т.к.не хотелось бы таких проблем. Есть ли шанс высчитать как-то пол будущего ребенка? И что для этого нужно?
23.02.2017 15:25
Zyf
Жен., 40 лет.
Россия Омск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, мне 40 лет. У нас с мужем есть сын 9 лет. Родился здоровеньким, когда мне было 30 лет, мужу 29 лет. Сейчас наконец-то наступила долгожданная беременность. Уже 18-19 недель. В 9 нед. Была небольшая отслойка. Первый скрининг (биохим.) был с отклонениями, но УЗИ в норме. Повторный скрининг в 16 нед. 3дн. Результаты: АФП-50.53МЕ/мл, (Скорр. Мом -1,75),ХГЧ – 49363.0 МЕ/л(Скорр. Мом -2,12), ЭС – 5.72нмоль/л(Скорр. Мом – 0,71), возрастной риск -1:79, Риск Трисомия 21- 1:127, Комбинированный риск на Трисомию 21 – 1:351, Риск Трисомия 18 менее 1:10000. УЗИ – фетометрия – БПД- 32мм, ОЖ-109мм,ДБ-21,Длинна костей носа-4,7мм, анатомия плода в норме. Генетик назначила Узи в 20 нед., с последующим кордоцентезом. Начиталась про эту процедуру и теперь боюсь. Неужели это является необходимым? Подскажите пожалуйста.
22.02.2017 18:10
Наталия
Жен., 38 лет.
Украина Одесса
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! У ребенка ( 3 года, мальчик) Задержка речевого развития, ММД на резидуально-органическом фоне, СГДВ, бруксизм (заключение невролога).
Сдали кровь на генетику, по анализам:
ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 1298-Метілентетрагідрофолатредуктаза Мутація виявлена-Гетерозиготне носійство;
ПЛР. Фолатний цикл. MTHFR: 677-Метілентетрагідрофолатредуктаза Мутація виявлена Гетерозиготне носійство;
И повышен глиадин антитела IgG - 44,68.
При этом Казеин и гомоцистеин в норме. Помогите пожалуйста разобраться - причины, на что влияет и что нужно делать в плане диеты, лекарств!!! Заранее спасибо!
21.02.2017 15:31
Светлана
Жен., 30 лет.
Россия Краснодар
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, помогите рассчитать! У мужа по матереной линии есть нарушения слуха, глухота и тугоухость. У самой матери тугоухость 4 степени. Её муж слышащий.У них 2 сына, оба слышащие. В моей семье нарушения слуха нет. У нас есть дочь она слышит. С какой вероятность у второго ребёнка нарушения слуха и зависит ли это от пола будущего ребёнка?
19.02.2017 11:01
Яна
Муж., 25 лет.
Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте.Помогите мне пожалуйста с моей проблемой подскажите что мне дальше делать.Первая беременность у меня закончилась преждевременными родами на 6 месяце ребеночек умер,вторя беременность произошла через четыре месяца принимала поддерживающую терапию но плод замер на 7 неделе,третья беременность была через полтора года с первого дня задержки была на поддерживающей терапии плод замер на 7 неделе .Абортированый плод отправили на генетический анализ были выявлена патология Кареотип 45 Х.Подскажите пожалуйста что мне дальше делать куда обращаться?Это проблема у меня или у мужа?Могу ли я иметь здоровых детей?
18.02.2017 21:52
Айгуль
Жен., 24 лет.
Россия г.Нефтекамск, Башкирия
Гость (не зарегистрирован)
Пожалуйста расшифруйте генетический анализ.
MTHFR1298 результат А/С
MTRR 66 результат А/G
F2 результат G/А
FGB результат G/A
ITGA2-a2 результат C/Т
PAI-1 результат 5а/4а

О себе 24 года, в 21 год первая беременность с осложнениями, гистоз. Могу ли я в будущем при планировании беременности выносить ребенка и родить здорового малыша. Заранее большое спасибо.
18.02.2017 09:51
Татьяна
Жен., 34 лет.
Россия Калининград
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. Проконсультируйте пожалуйста. У меня Тернер. Кариотип mos 45,x(5)/46,xx(25)( обнаружено два клона клеток). Милеров гармонии 1.73. ФСГ 0.12, ЛГ 0.11- очень низкие. С смогу с помощью эко забеременеть. Спасибо.
18.02.2017 00:54
Ольга
Жен., 33 лет.
Красноярск
Гость (не зарегистрирован)
Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных
вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по
Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего
экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A
(IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb
del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1.
В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG
(p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии.


Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно для подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность?
17.02.2017 17:06
Наталья
Жен., 37 лет.
Россия Тверь
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Мне поставили диагноз - Бесплодие I, мужской фактор. Было две попытки искусственной инсеминации - берменность не наступала. В ноябре 2016 была первая попытка ЭКО, беременность наступила, но на 8 неделе замершая. Врач посоветовала сделать молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности по 14, 18, 21, X и Y хромосомам плода. Результат: Выявлена
трисомия 14 по исследуемым маркерам (D14S122, D14S127). После чего сдала анализ своей крови на кариотип. Результат: 46, ХХ нормальный женский кариотип. 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови; G-окраска. Инсеминация и ЭКО проводили с донорской спермой предоставленной клиникой. Подскажите пожалуйста, что означает результаты данных анализов? Могу ли я выносить и родить здорового ребенка? Спасибо.
16.02.2017 19:39
Анна
Жен., 29 лет.
Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, недавно была операция по удалению замершей беременности (вакуум-аспирация), беременность замерла на 8 неделе - обнаружили на 12 неделе. Делали генетическое исследование плода, заключение: моносомия Х хромосомы.
Беременность была первая. По гистологии и гинекологии все чисто.
Подскажите пожалуйста что означает такой диагноз и какой вид анализа необходимо сдать?
Определение кариотипа с аберрациями

Определение кариотипа без аберрациями
16.02.2017 14:15
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Услуги сертифицированного специалиста: быстрый массаж шеи и плеч расслабляющий, ссылка на описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0