ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Вера
Муж., 33 лет.
Россия Нижнекамск
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
В июне прошлого года мой сын перенес гемморагический инсульт после разорвавшейся мешотчатой аневризмы. Долгое время не могли определить диагноз . Определили диагноз спустя несколько дней , когда сын был доставлен в тяжелом состоянии в нейрохирургическое отделение в городе Казань. Там ему сделали трепанацию мозга , было две операции.
Состояние после операции 1)Окклюзия аневризмы правой ПМА .2) Декомпрессивная краниоэктомия в правой лобно-теменно-височной области. Удаление внутримозговой гематомы правой лобной доли.
Вторичная ишемия правой лобной и теменной доли. Элементы синдрома Норлена. Зрительная агнозия. Левосторонняя гемиоанопсия.
Сын ослеп сразу. Сказали восстановится. Три месяца мы принимали один раз в день цераксон.
Проходя обследование через три месяца нам поставили диагноз ОД-Нисходящая атрофия зрительного нерва, расходящееся косоглазие. ОС - Нисходящая частичная атрофия зрительного нерва. ОИ - Гипертоническая ангиопатия сетчатки.
Было назначено: Кортексин 10 мг ( два раза в год) и семакс 0.1% по 2 капли в каждый носовой ход 2-3 раза в день в течении 21 дня. курсом 2-4 раза в год.
После пластики дефекта черепа аутотрансплантантом было проведено обследование.

Офтальмологический статус

Острота зрения (с коррекцией):
ОD = 0 (ноль)
OS = движение у лица
Поля зрения

Нейроофтальмологическая симптоматика

Положение глаз:
OD = Правильное, OS = правильное
глазное яблоко отклонено к виску
на 15градусов

Движение глазных яблок:
OD в полном объеме OS = в полном объеме

Корнеальные рефлексы:
OD = норма OS = норма

Диаметр зрачков: OD>OS OD=3,5 мм, OS = 3 мм (N=3 мм)

После пластики ему выписали демефосфон на месяц и повторить через три .
В этом месяце прошли курс поддерживающей терапии с помощью витаминов. кортексина и семакса. Также нам выписали фезам на 2 месяца. .
Зрение осталось также. Светоощущение очень слабое. Правый глаз не видит , в помутнении и потемнении, левый глаз тоже в потемнении , но немного видит впереди точкой.
Куда нам обратиться , что бы у нас остановилась атрофия зрительного нерва и открылось поле зрения . Может дадите рекомендации , что принимать в этом случае. Сейчас мы состоим на учете у невропатолога. И что скажете о пользе ретаналамина .
У меня самой миопия. я ношу очки на -6,5 , хотя выписали мне на -7. зрение ухудшалось примерно с 7 лет.
17.02.2018 18:31
Татьяна Н.
Жен., 38 лет.
Беларусь Могилев
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
в три года диагностирована тугоухость второй степени.Слух далее не снижался .В 37 лет пир осмотре глазного дна диагностирована пигментная дистрофия сетчатки.Фото прилагаются..С учетом двух показателе(тугоухость и пигментная дистрофия сетчатки)поставлен диагноз синдром Ушера. Со стороны отца и матери начиная с прадедов никто не страдал тугоухостью и дистрофией сетчатки.тем не менее ставят диагноз синдром. Действительно ли это синдром Ушера? достаточно ли этих данных?
[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a29/1802/5e/2be809c89326.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b15/1802/56/0787ebc19854.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c37/1802/e0/7f71e2ccee92.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c40/1802/ce/cbb795ddb8a1.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c37/1802/09/b2c4020f480d.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a38/1802/33/e70e0850c1f7.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b07/1802/97/7dfe647ac0b4.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a38/1802/7d/ab99a7116c9c.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a01/1802/bc/26be6f878ae8.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b42/1802/f7/f60340078613.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b14/1802/76/bfccc7c4a99a.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a12/1802/a1/adc1b5e847f6.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b15/1802/23/c0ae4f07fbf9.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b12/1802/d8/066e214dace1.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c00/1802/84/7595817b971f.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c24/1802/3c/66077dc89eb0.jpg[/img][/url]
17.02.2018 13:43
Ольга
Жен., 36 лет.
Россошь
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день. У дочери ЧАЗН. Обследовались. Обнаружена мутация гена ОРА1. Вопрос в следующем - какова вероятность унаследовать данный диагноз детям моей дочери. Есть ли какие-нибудь способы избежания наследования данной мутации и данного диагноза.
17.02.2018 12:19
Рина
Жен., 22 лет.
Россия Барнаул
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте,у меня достаточно серьезные проблемы со здоровьем, миопия 2 степени,предалось от отца(тоже проблемы со зрением,но в меньшей степени)по линии мамы проблем со зрением нет ни у кого;также около 3 лет назад из за частых головных болей обратилась к врачу и в ходе обследования выяснилось.что у меня врожденная аномалия сужения сосудов головного мозга +киста в левом полушарии(неактивна) из за чего у меня и такие серьезные проблемы со зрением.Я хотела бы узнать.могут ли какие то заболевания из перечисленных передаться будущему сыну,дочери?
16.02.2018 11:22
Евгения
Жен., 30 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, прошу дать комментарии к хромосомному анализу плода. А так же понятен ли по анализу пол эмбриона? Замершая беременность на сроке 6,5 недель, вакуум. По УЗИ была отслойка плодного яйца, гематома, тонус.

Материал для исследования:некультивированные клетки ворсин хориона(постабортный
материал).

Исследование:флуоресцентная in situ гибридизация (FISH) с мультицветными ДНК-зондами CEP на хромосомы X, Y, 18 и локус специфическими ДНК-зондами на хромосомы 13 и 21 (LSI 13 (13q14), LSI 21(D21S259,D21S341,D21S342)) с дальнейшим анализом интерфазных ядер.

Результат исследования: проанализировано 150 ядер: nuc ish (DXZ1,D18Z1)х2[50] nuc ish (RB-1;D21S259,D21S341,D21S342)x2[100]

Заключение:в 100 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 13 и 21 (100%). В
50 ядрах клеток обнаружено по 2 сигнала свечения для хромосом 18 и Х (100%).
Сигналов для хромосомы Y не выявлено.
Анеуплоидий по исследованным хромосомам не выявлено.

Спасибо!
15.02.2018 23:55
Нина
Жен., 19 лет.
краснодар
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
здравствуйте! у меня системная дисплазия соединительной ткани.потом мне поставили диагноз СЭД 2 типа,без подтверждения анализов.сейчас 6 недель беременности,начался сильный токсикоз,рвота по 15 раз в день,головокружения.сегодня есть вообще не могу,не лезет,пью только воду и рыгаю.могут ли меня положить на сохранение и есть ли риск осложнения при СЭД.хочу сохранить ребёнка и рожать.подскажите что мне надо сделать,к кому обратиться из врачей. при СЭД будут нормальные роды или будут кесерить? надо ли проходить консультацию генетика,перед тем ,как лечь на сохранение.могут ли меня держать на сохранении до самых родов,хочу быть под наблюдением врачей.
15.02.2018 17:38
Виктория
Жен., 30 лет.
омск
VIP
Зарегистрированный пользователь
здравствуйте. помогите разобраться и понять риски... беременность третья. первая 2 г. назад закончилась родами в срок (все хорошо), вторая в 2016 г. замершая на сроке 7 недель. в третью беременность сделала скрининг на сроке 11 недель и 4 дня - по узи все хорошо (никаких отклонений не нашли), кровь показала след-ее: свободная бета-субъединица хгч 178 ме/л / 4.057 мом, рарр-а 1.433ме/л/ 0.582 мом - индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 :238. переделала скининг (повторила узи и сдачу крови на сроке 12 недель и 3 дня), по узи все снова хорошо, по крови - хгч - 4,397мом, рарр-а - 0.797 мом, риск 1:276. на сроке 16 недель еще один скрининг - кровь - afp-1,48 мом, хгч - 1,39, ue3 - 0,98. риск - 1:2682. по узи все хорошо. врач направил на инвазивный метод обследования. процедура меня очень пугает своим вмешательством в плаценту. насколько прокол необходим при таким результатах анализов? какова вероятность рождения ребенка с синдромом дауна? есть ли альтернативный метод обследования? (родственники как по моей, так и по стороне мужа не имеют хромосомных отклонений) мне 30, мужу 38 лет.
11.02.2018 18:53
Светлана
Жен., 40 лет.
Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Дочери 16 лет. Не было менструации, сделали Мрт. Не визуализируются яичники. Сдали кровь на кариотип. Ответ : 46,X del (X) (q? 22)[11].
Что это значит? Спасибо!
10.02.2018 21:44
Анна
Жен., 35 лет.
Чита
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. На сроке 12 недель делала 1 скрининг. По УЗИ показало 12 недель и 5 дней,ктр-62 мм,твп-1,6 мм,длина костей носа-2,2 мм,чсс-157,кости носа видны обе. ХГЧ -46,95 МЕ/л -1.073 МоМ, РАРР-А -0,960 МЕ/л -0,289 МоМ. Базовый риск трисомия 21-1:279, 18-1:676,13-1:2121. Индивидуальный 21- 1:570,18-1:2394,13-1:5579.
10.02.2018 04:35
Ольга
Жен., 38 лет.
Иркутск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!

Планирую второго ребенка. Ставят вторичное бесплодие.
Похоже, выяснила причину. Помогите, пожалуйста, расшифровать мой кариотип:
46,ХХ, t(4;7)(q31;p22). Как с таким кариотипом лучше провести ПГД для ЭКО?
09.02.2018 09:55
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
https://youdo.com/auto/tuning/chip/firmware/ - лучшие цены тут.
Укладка инженерной доски по адресу http://remont.youdo.com/carpentry/layingboards/engineering/.
Смотрите здесь - https://youdo.com/beauty/massage/relaxing/shoulder/, варианты >>
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0