ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Елена
Жен., 32 лет.
Cанкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Помогите расшифровать анализы:
на 16 неделе делала анализ крови на АФП ХГЧ.
Результат: АФП 14,59 нг/мл (0,35 МоМ) ХГЧ 16,98 ед/мл (0,52 МоМ)
Риск рождения ребенка с болезнью Дауна : 1: 2182 - ниже популяционного.
Что означает ниже популяционного?
И что значит, если АФП ниже нормы?
14.12.2016 18:19
Марина
Жен., 25 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. У меня, такой вопрос.
Скажите пожалуйста, я в браке. Во время второй беременности результат на сифилис был положительным. Пролечились с, мужем, с учета сняли.Могу ли я родить здорового ребенка,после перенесенного и пролеченног сифилиса. И какова вероятность проявления у будущих детей это болезнь? Может ли это как то проваляться у детей в будущем? И в дальнейшем поколении?
Очень надо знать, ответьте пожалуйста кто нибудь. 🙏
13.12.2016 18:52
Вера
Жен., 29 лет.
Беларусь Минск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, что значит данный результат по кариотипу(сдавал муж). Какие отклонения у него в организме могли произойти из-за такого кариотипа, чем от отличается он нормального кариотипа?
mos 45, X[12] / 46, X, del(Y)(q?22.3)[38]
13.12.2016 13:18
Ирина
Жен., 29 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, у меня сильно выпадают волосы. Было две беременности, двое родов. Проблема выпадения волос началась еще до первой беременности. Во время двух беременностей выпадение прекращалось, но после родов снова возобновлялось. Врач трихолог назначил сдать ряд анализов на гормоны, а также генетический анализ дисфункции коры надпочечников. Анализы на гормоны в норме. По результатам генетического теста обнаружены две мутации:
CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/C
Комментарий: Выявлена мутация, предрасполагающая к гиперандрогении, в гетерозиготной форме.
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *9/*9
Комментарий: Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гомозиготной форме.
Врач трихолог назначил мне пить таблетки Элеутерококк и Глицирам постоянно. Плюс консультация эндокринолога.
Жалоб, кроме усиленного выпадения волос нет. Проблем с зачатием и вынашиванием не было.
Подскажите, пожалуйста, что означают данные мутации и на что они влияют?
08.12.2016 13:09
Аля
Жен., 21 лет.
Казань
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! мой парень приходится мне 4-ым братом. Очень волнуюсь на счёт темы женитьбы и рождения детей. Многие говорят, что могут родиться нездоровые дети при таком раскладе. Скажите пожалуйста, есть ли реальная угроза рождения нездоровых детей, когда родители состоят в родственных отношениях (четвероюродные) ?
07.12.2016 19:12
Аня
Жен., 21 лет.
Россия Ростов-на-Дону
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте!Мне 21 год,Мужу 23.Беременность первая.Сейчас срок 15 недель.Делали скрининг узи в 12 нед.Всё в норме кроме увелечения твп 3,5 и носовая кость 1,1 мм.КТР 54,9.После узи0 брали биохимический анализ крови,он показал плохой результат,есть риск патологии и Синдрома Дауна.Вот результаты крови и скрининга ,расчёт рисков:Свободная бета-субъединица ХГЧ:94,07 МЕ/л/ 2,280 МоМ
PAPP-A:0965 МЕ/л/ 0,295 МоМ
Расчёт рисков:
Трисомия 21 Базовый риск 1:1051 Индивидцальный >1:4.
Трисомия 18 Базовый риск 1:2455 Индивидульный 1:929
Трисомия 13 Бвзовый риск 1:7730 Индивидульный 1:454
Направили к генетику,т.к большой риск родить ребёнка с синдромом.Генетик предложил сделать беопсию ворсин хориона,на сроке 13,6 нед.Пришли результаты,как мне сказали плохие.Вот результаты Материал:Ворсины хориона Тип окраски:GTG Кариотип:46,XX,der?(D;G)+G[10]Заключение:кариотип плодного материала женский с дериватом хромосомы группы D образованным предположительно слиянием хромосомы группы D и G( кариотип НЕ СБАЛАНСИРОВАН за счёт дополнительного материала хромосомы,предположительно,группы G).Мы с мужем сдали кровь(кариотипирование супругов с целью исключения носительства хромосомных перестроек).Генетик сказала,что если мы не окажемся носителями таких хромосом,тогда нужно будет пройти ещё доп обследование(взятие пуповинной крови)А если являемся,то мол принимать решения по поводу прерывания.А зачем доп обследование,если по беопсии сказали,что скорей всего синдром?Разве беопсия хориона не показывает точный результат?И что значат мои результаты беопсии хориона,расшифруйте пожалуйста..Уже нет шанса,что ребёнок будет здоров???
07.12.2016 14:59
Инна
Жен., 45 лет.
Красноярск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Мне 45 лет. Беременна в результате ЭКО с донорской яйцеклеткой. На 13 неделе делала скрининг. По УЗИ все хорошо. А по крови ХГЧ 1,61 МОМ (в норме), PAPP-А 0,47 МОМ (занижен). В результате риск Синдром Дауна (Т21) 1:90, риск Синдром Дауна (по б/хим маркерам) 1:15. В анкете я не указывала про донорскую яйцеклетку (донор младше 34 лет), так как там не было такой графы и я не знала, что это настолько важно. К тому же в связи с ЭКО я пью лошадиные дозы Утрожестана (1200 мг в день) и только недавно стала снижать это количество. Скажите пожалуйста, могли ли все эти факторы повлиять на р-тат скринига? Стоит ли мне делать инвазивный тест? Заранее спасибо.
07.12.2016 14:40
Настя
Жен., 22 лет.
Украина Киев
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, подскажите пожалуйста была на узи в 8. 2 недели сказали плод соответствует сроку, но что то смущает пуповина и направили к генетику, что может быть не так с пуповинной на этом сроке? и информативно ли это узи на этом сроке?
спасибо
03.12.2016 15:49
Ангелина
Жен., 22 лет.
Россия Красноярск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Дело в том, что меня давно интересует такой вопрос. У моего парня глухонемота. Я сама- здоровая. Меня начало интересовать, передаётся это по наследству или нет. Спросила у его мамы, откуда у него это заболевание, если в их семье никто не горюет этим недугом. Оказалось,что у неё были сложнейшие роды, и мой парень родился с воспалением лёгких. Кололи сильные антибиотики, которые влияют на слух. Жизнь спасли,а слух пропал. Может ли в данном случае заболевание передаться детям?
03.12.2016 15:10
Марина
Жен., 26 лет.
Украина Кировоград
Зарегистрированный пользователь
Беременность первая, возраст 26 лет. Результаты первого скрининга - Срок беременности 12+4, КТР в мм-63, МоМ шейной складки -1,29, носовая кость визуализируется. Результаты крови PAPP-A -0,91, fb-hCG - 0,44. Вычисленный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1:10000, что является низким значением риска. Результат теста на Трисомию 21 ( с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Скажите, какие мои дальнейшие действия? Чем опасно низкое ГХЧ?
02.12.2016 22:47
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
По ссылке сопровождение 1С дзержинск, подробное описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0