ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Елена
Жен., 41 лет.
РОссии Якутск
Зарегистрированный пользователь
по результатам ДНК тестирования эмбриона на полный хромосомный скрининг,при ЭКО/ИКСИ ( донор ооцитов) , был перенесен эмбрион 4 ВВ ,ХY мозаичная форма трисомии аутосомы 14, наступила беременность в настоящий момент 13,5 недель акушерский срок, по результатам 1 скрининга отклонений у плода не выявлено, биохимический скриннг свободный бета ХГЧ 63,02 МЕ/л 1,825 МОМ, РАРР-А 1,262ме/л 0,425 МОМ, скажите пожалуйста, вероятность рождения больного ребенка высока?, для меня это очень важно!!, ребенок желанный. заранее благодарна за ответ.
07.02.2017 10:13
Елена
Муж., 3 лет.
Харьков
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Моему сыну два с половиной года. Мы были на консультации у генетика (без причин, просто была возможность). Там нам сказали сдать гомоцистеин. Мы сдавали его в течение полугода в разных лабораториях, везде уровень был в пределах 6,5-7,5 мкмолль/л, при возрастных референтных значениях - до 10 мкмолль/л. Но генетик наш из раза в раз говорит пересдавать, так как норма у детей до 5 мкмолль/л. Мы по ее совету пропили курс триметилглицина, сидим на диете. Нужно ли нам дальше, как Вы считаете, сдавать данный анализ? Для ребенка это очень большой стресс, а по значениям лаборатории вроде бы норма.
07.02.2017 09:49
Наталья
Жен., 23 лет.
Украина Бахмач
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!! Помогите, пожалуйста, разобраться. Мне 23 года, беременность 1.
УЗИ и скрининг делала в 11нед. +2дня.
Результаты УЗИ:
КТР 46мм,
БПР 15мм, кости черепа визуализируются,
ОЖ 44мм,
средний диаметр живота 15,
длинна бедра 3мм,
воротниковое пространство 1.3,
кости носа визуализируются (1.6)
Результаты биохимического скрининга 1 триместра:
Свободная бета-субединица 2,069МоМ
РАРР-А 0,471МоМ
Трисомия 21: баз.риск 1:928;
инд. риск 1:825;
Трисомия 18 баз.риск 1:2063; инд. риск 1:20000;
Трисомия 13 баз. риск 1:6524; инд.риск 1:20000
Заранее спасибо за ответ.
06.02.2017 17:07
Татьяна
Жен., 26 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте.Планировали зачатие на вторую половину февраля,готовились(отказ от табака,алкоголя,мёд.препаратов.принимали витамины+фольку)
У мужа две ночи подряд поднималась температура до 38-39 градусов (днём 36,6) сбивали оба раза растворимым порошком с содержанием:парацетамол 500 мг,хлорфенирамин малеат 4 мг(антигистаминные),фенилэфрин гидрохлорид 10мг. Затем лечили кашель (я тоже принимала) препаратом АЦЦ ,1 пакетик содержит 200мг ацетилцистеина - 4 дня по 10 пакетиков на каждого. Делали ингаляции отваром календулы 3 дня по два раза в день,2 дня пили отвар мать-и-мачехи (по 1/3 стака на человека в общей сложности).Подскажите,это могло негативно сказаться на генетическом составе спермы и нужно ли нам ждать 3 месяца до полного ее обновления или есть шанс зачать здорового малыша в этом/следующем месяце?
06.02.2017 13:33
Евгения
Жен., 29 лет.
Россия Якутск
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте очень срочно нужен ваша помощь . Мне 29 л вторая беременность .1 роды дочка 8 лет здоровая узи не проходила при беременности. Сейчас поставили аномалия матки двурогая , аборт не было и береммености тоже после первой дочи .Результат скрининга на 12.6 нед от 8декабря : твп 1.8 ,ктр 77 мм ,кость носа отсутствует. Биохимия Хгч 45.95 мел 1.521 мом ,а рарр-а 0.983 мел 0.175 мом. Риски индив триос 21 1:10 , триос 18 1:151 , триос 13 1:155.Узи у генетиков 12декабря 13.6 недель ставят Ктр 78.3 ,бр головы 25мм, окруж головы 92 мм,окр живота 69 мм ,длинна бед кости лев 11 прав 11 .Анатомия плода все норма, эхогр маркеры хром аномалий : толщина 1.8 -2 воротник , кости носа не визуал .кск в веноз протоке не изменен pi 1.0.
Узи 16 декабря ктр 84.6 , брг 29мм,окр головы 109 мм, окр жив 79 мм, длина бедр кости 12.8 лев и прав .Эхогр : Твп 1.3 мм, кости носа не визуал.СТОйкий тонус миометрия .аномалия матка двурогая.
УЗИ 23 ДЕК размеры соотв 15 неделям .в пуповине 3 сосуда .Кости носа не визуал .Отсутствуют точки окостенения сред фаланг у мизинцев обоих рук .Берем в левом роге .Полость прав рога не расширена ,эндометрий гравидарный 12,5мм.
Локализация по задней стенке левая боковая толщина 15мм, прикрепл пуповины к плаценте норма Нижний край выше ОВЗ на 18мм .длина матки шейки 35 мм.
Прошла кариотип на мои хромосомы все норма 46 . Биопсио хориона не смогли сделать так как плод близко был боялись задеть .Решено делать прокол .те биопсию плаценты. Узи перед проколом Брг 37мм,лобно зат р 50мм,окр гол 141 мм,окр жив 120мм,длинна бед кости один 25 мм,длин кости голени 21 мм обе ,дл плечевой 24 обе,длина костей предпл 21 мм обе Одинаковые размеры костей и прав и лев.Размеры соот 17 неделям .пропорц мальчик.Масса плода 203 гр.Сердце 150 уд/мин.Pi в ПМА 1.14 НОРМА ,Piв Лма 1.81 норма.
АНАТОМИЯ плода : боковые жел мозга зад рог справа ,слева до 8мм норма
Мозжечок пдм 17 мм (на 17.2 недель)
СИЛЬВИЕВА борозда сглажена
большая цист 3.7мм
ппп 3.5
профиль норма
НОС КОСТЕЙ НЕТ
ушные раковины не удал оценить и за положения плода
носогуб норма
глазницы норма
позвоночник норма
легкие норма
четырех срез сердца норма
срез через 3 сосуда норма
желудок норма
кишечник норма
конеч норма
желч пузырь норма
мочевой пузырь норма
Ниж край плаценты на 32мм от веут зева
толщина плац норма до 18мм
колво окол вод норма иаж 14.2 см
пуповина 3 сосуда
ОСОБЕННОСТИ ПРИ осмотре 4х камер среза сердца Визуал дефект МЖП ДО 2.2 ММ .Длина сомк части цервик канала шейки 34мм та .Тонус миометрия по перед стенке .
ПРОВЕЛИ БИОПСИЮ ПЛАЦЕНТЫ ВЫРОСЛО 4 КЛЕТКИ ИЗ 11 . ОНИ НОРМАЛЬНЫ 46 ХРОМОСОМ , НО дауна сказали не могут исключить не хватает данных.Решели сделать анализ околоплодных вод.
УЗИ 16 ЯНВАРЯ : 18 .2 недели
Брг 41мм
окр гол 153 мм
окр живота 129 мм
лобно зат 55 мм
длина бед кости 27 мм
длина плеч 26 мм
пдм 18мм
носовая кость abs
Масса 238 гр
Сердце 150 уд
Плац расп по задней стенке матки ,нижний край плац на 25мм от внут зева.Толщина плац утолщ до 22 мм.Колво вод норма.Пуповинв имеет 3 сосудов.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ при осмотре 4х камер среза сердца плода определяется в в/3дефект МЖП 3.4 мм шунт четкий .
ПОДБОРОДОК СКОШЕН
ЛЕВАЯ УШ РАКОВИНА 14ММ норма
длин сомк части цкшм 32 мм та
БЕРЕМ СТАВЯТ СРОК ПО МЕС 19.3 НЕДЕЛЬ .ВПС ДМЖП .АПЛАЗИЯ НОсовых костей.Не искл взрп плода. Не искл микрогения.


Результат околоплодных вод 2раза пообовали выявить днк плода , но из за высокой концентрации выявляли тока мое днк .

31 янв делаю узи
Брг 50 мм,лобно зат 67мм,окр головы 191 ,окр живота 162,длина бед к 35,длина плеч к 32,длина кости голени 29, предплечья 29. Соответствии 21 неделям.Масса 407 гр. Сердце 145 уд /мин
Ri ап 0.72 pi пма 1.4 pi лма 0.81

Бок жел мозга зад рог спра/слева до 7.5 мм
СИЛЬВИЕВА БОР 6.5 мм
ппп 3.5
ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА 3.7 ММ
больш цистерна 6.2
Профиль , ушные раковины сл/справа,носогубтреуг,позвоночник,4х камер срез ,кишечник, почки,конечности,желудок,жел пузырь и мочев пузырь - НОРМА
Плац по зад стенке матки ниж край на 55 мм от внут зева
толщина до 26мм
околоп вод кол во ИАЖ 12.8 СМ

ЗАКЛЮЧЕНИЕ ГИАПЛОЗИЯ КОСТЕЙ НОСА,Дефект в/3 МЖП 1.3 ММ ШУНТ НЕ ЧЕТКИЙ.



В ИТОГЕ ИСКЛЮЧЕНИЯ ПАТАЛОГИИИ ДАУНА ТАК КАК ПОЯВИЛАСЬ НОСОВАЯ КОСТЬ ....
Я беспокоюсь правда ли ребенок потаким паталогиям узи которые правда проходят будет нормальны без отклонений .Пожалуйста помогите не хочу ,чтоб ребенок мучался ....
05.02.2017 20:41
Наталья
Жен., 44 лет.
Россия Анапа
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Анализы крови HLAll класса генотипирование супружеской пары
У мужа HLAII КЛАСС; ЛОКУС DRD1 01.03
HLAII КЛАСС; ЛОКУС DQA1 0101.0501
HLAII КЛАСС; ЛОКУС DQB1 02.0501

У МЕНЯ HLAII КЛАСС; ЛОКУС DRB1 01.04
HLAII КЛАСС;ЛОКУС DQA1 0101.0301
HLAII КЛАСС; ЛОКУС DQB1 02.0501
МОЖЕМ ЛИ МЫ РОДИТЬ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА. ЧТО ТО НАДО ПРЕДПРИНЕМАТЬ. СПАСИБО
04.02.2017 12:55
№958233 ПГС? ПГД?
Аннаборисовна
Жен., 42 лет.
Россия ОМСК
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Планируем 5 эко + икси. Мне 42, муж старше. Амг 1,75, МФ.
1 в 2011 эмбрион не визуализировался, выкидыш 7-8 недель,
2 в 2013 29-30 недель кесарево, начальная стадия гипоксии,
3 в 2014 нет беременности,
4 в 2016 эмбрион не визуализировался, вакуумаспирация.
Сейчас рекомендован предимплантационный Генетический скрининг.
Сдавали с мужем кариотип, без отклонений.
Еще HLA II класс, генотипирования:
муж я
локус DRB I 15;15 01;09
локус DQA I 0102;0102 0101;0301
локус DQB I 0602-8;0602-8 0303;0501
генотипирование тест - -
Прошу совет, что лучше в нашем случае ПГС или ПГД?
Или есть иные советы и рекомендации?
03.02.2017 16:49
Константин
Муж., 41 лет.
Россия N
Зарегистрированный пользователь
Расшифруйте пожалуйста 46xx, add(5)(q35)
03.02.2017 02:13
Ольга
Жен., 30 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Мне 30 лет. Планируем с мужем ребенка. К сожалению, болезней целый букет. Эпилепсия - многолетняя, длительная медикаментозная ремиссия. Менструального цикла без гормональной поддержки нет. Только на фемостоне. По последним данным генетического анализа: (fish) на X хромосому 59 ядер с 1 хромосомой X (8,4%), в 641 ядре клеток 2 X хромосомы. Т.е. обнаружен низкоуровневый хромосомный мозаизм по моносомии хромосомы X. Немного о себе: все женские половые органы на месте, СПКЯ (поликистоз яичников), матка подросла до нормальных пределов. Овуляции нет. Пролактин высокий. Преобладание мужских гормонов. Первичный гипотиреоз. Рост 175 см, грудь большая, тело пропорциональное. Гинеколог-эндокринолог говорит об ЭКО, с возможностью использования родной яйцеклетки. Вопрос у меня один. Без стимуляции у меня забеременеть не получится. Правильно ли я понимаю, что риск оплодотворения бракованной яйцеклетки велик и ЭКО - лучший и безопасный вариант для меня? Т.е. вариант с естественной беременностью в моем случае даже не обсуждается? К генетику попаду еще не скоро.. К чему готовится? Спасибо!
03.02.2017 01:53
Ekaterina
Жен., 25 лет.
Россия Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте,беспокоит повышенный хгч...
02.02.2017 10:55
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
По ссылке сопровождение 1С дзержинск, подробное описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0