ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Ольга
Жен., 32 лет.
Спб
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день! Сыну 3 года 5 месяцев. Правосторонняя гемигипертрофия. Разница выражена больше в ногах. Есть небольшая пупочная грыжа, крупный (рост 105 см, вес 18600) Генетиком МГЦ города Санкт-Петербурга рекомендовано проведение узи брюшной полости 1 раз в год. Подскажите стоит ли чаще делать узи брюшной полости и почек учитывая повышенный риск новообразований или достаточно проведение узи 1 раз в год. Учитывая наличие у бабушки мужа аналогичной проблемы с ногами. Генанализ на Синдром беквита- видемана не сдавали, в Турнера говорят наврядли покажет, тк мозаичная форма. + у ребёнка неуточненная гиперферментемия ( алат 60 ( при норме 33), асат 40. ) трансаминаз повышены на протяжении всей жизни ребёнка). Причину пока не нашли их повышения.
07.04.2018 16:42
Юлия
Жен., 28 лет.
Россия Волгоград
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!Скажите,пожалуйста,могли ли в роддоме пропустить у ребёнка синдром дауна?в 13 недель делала хореонбиопсию,результат 46хх,родилась девочка,в роддоме ничего не сказали,а я все время переживаю,так как есть некоторые признаки:шея короткая ,недоразвитие ушной раковины,нос короткий (но это может быть в свекровь,у первого сына такой же нос,незначительный порок сердца,который сказали может и пройдёт сам,на одной ладошке поперечная полоса.Могут ли все эти вещи быть у нормального ребёнка ?
07.04.2018 00:27
Татьяна
Жен., 32 лет.
Украина Полтава
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Стоим на учёте в генетика, ребенку 2.8 лет диагнос Шеришевкого Тернера , можно получить пособия с таким диагнозом?
06.04.2018 14:30
вячеслав
Муж., 52 лет.
россия томск
Гость (не зарегистрирован)
Скажите пожалуйста может ли у пары с 1(+) и 3 (+) группой крови родиться ребенок со 2 группой крови ? Если верить таблицам - то нет , или возможны варианты ? (помимо индийского ... ). Спасибо
06.04.2018 11:20
светлана
Жен., 26 лет.
Россия Пенза
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день. Очень переживаю. Помогите расшифровать результат скрининга.
Базовый риск: Трисомии 21 - 1:905
Индивид. риск: Трисомии 21 - 1:13422;
Базовый риск: Трисомии 18 - 1:2355
Индивид. риск: Трисомии 18 - 1:47017;
Базовый риск: Трисомии 13 - 1:7347
Индивид.риск : Трисомии 13 - 1:146838
Базовый риск основан на возрасте матери (26 лет).
Скажите что это значит. Очень переживаю. Спасибо.
05.04.2018 13:49
Татьяна
Жен., 31 лет.
Киев
Зарегистрированный пользователь
Добрый день!
Была замершая беременность сроком 7 недель. Сдали на исследование ворсины хориона. В заключении написали: 47, ХУ + С, мужской кариотип с трисомией хромосомы группы С.
Что это значит? Что ожидать при следующей беременности?
Врачи успокаивают, но хочется подготовиться к следующей беременности и все перепроверить.
Спасибо!
03.04.2018 13:24
Людмила
Жен., 27 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Первые роды естсественные - здоровый ребенок.
Вторая беременность наступила через три месяца после первых родов. В итоге искусственные роды на 26 недели. Причина - впр плода - диафрагмальная грыжа с пролабированием желудка в грудную клетку и смещением сердца вправо. вПС..... третья беременность без обследования рискнула и замерла на 12 недели. УЗИ скрининг и кровь всё в порядке. Могли ли авиаперелет, смена климата (минус40) так повлиять ? Есть ли связь между второй и третьей беременностью ? Может ли организм отторгать именно женский пол? И самое главное причину ВПР. От чего мне лечиться? Что проверять?
Заранее большое спасибо за внимание и ответ!
01.04.2018 21:16
katya
Жен., 44 лет.
Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день .Хотела спросить .. Мне удалили опухоль мозга . Гистология показала , что опухоль доброкачественная grade 2 (grade 2 из-за диффузности) А так бы grade 1 была .
Обнаружена мутация в гене IDH 1 (R132H)/ Хирурги мне сказали , что это очень хорошая новость . А я не поняла почему .
Сейчас я делаю лучевую после операции , но конечно боюсь , что через какие-то годы ...опухоль может изменить свой характер .

Вопрос . Почему мутация это хорошая новость ? И есть ли шанс , что у меня получится лучевой заморозить остатки опухоли и прожить долго и счастливо ?
01.04.2018 17:44
Анна
Жен., 31 лет.
Россия Стрежевой
Зарегистрированный пользователь
СМА
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn. ЗАКЛЮЧЕНИЕ: 1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии). При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено: 3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2) 3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2) 2)при анализе псевдогена smn2-выявлено: 2 копии экзона 7 псевдогена smn2 2 копии экзона 8 псевдогена smn2. Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Я знаю, что необходима очная консультация генетика, но в нашем городе врача нет, а выехать в ближайшее время нет возможности, поэтому задаю вопрос на сайте и недель на понимание и ответ. Спасибо.
31.03.2018 10:04
Светлана
Жен., 28 лет.
Россия Омск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Сделала скрининг 1 триместр и результат не утешительный. подскажите пожалуйста что значат эти показания не совсем понимаю? срок беременности 13 недель КТР- -63 мм ТВП-1,3 мм кость носа - 2.1 мм РАРР-А 2.78 mlU\ml (0.80 Скорр.МоМ) Возрастной риск 1:788 Биохимический рискТр.21 1:1391 Комбинированный риск Трисомии 21 1:7666 Трисомии 13/18 +NT 1:10000 Очень переживаю о последствиях!!!
28.03.2018 07:01
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
По ссылке сопровождение 1С дзержинск, подробное описание.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0