ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Евгения
Жен., 40 лет.
Россия Тюмень
Зарегистрированный пользователь
Помогите расшифровать анализ на кариотип - муж 46XYgh+,15ps+,21pstk+,[16]. Жена - 46 XX, 21 park+[15]. У нас была замершая беременность на 6 неделе. Сейчас планируем ЭКО какие у нас шансы на удачное ЭКО и здорового ребенка, мужу 34 года, мне 39. По HLA совпадений нет.
05.05.2017 19:12
Евгения
Жен., 29 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Дочке 3 года 4 месяца , дцп тяжёлая форма и эпилепсия, по всем пртзнакам родовая травма. начали обследование у генетиков .
Сдали анализ на кареотип , помогите понять , что к чему
« 46XX, del(17)(p11.2)? »
Планируем второго ребёнка.
Нужно ли родителям что то сдавать?
Спасибо!
05.05.2017 17:35
Светлана
Жен., 30 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день! Подскажите пожалуйста по результатам 1 скрининга пришли следующие показатели: ЧСС 153 уд/м, КТР 54,0 мм ТВР 1,5 мм, БПР 17,9 мм, Венозный поток PI 0,930, плацента низко по передней стенке, околоплодные воды - обычное количество, пуповина 3 сосуда, ХГЧ 221,0 МЕ/л (5,586 Мом), РРАР-А 3,335 МЕ/л (1,615 МоМ), Трисомия базовый риск 1:560, индивидуальный риск 1:2303, возраст 30 лет. Районный гинеколог направил к генетику на консультирование и сдачу доп.анализов, генетик по результатам скрининга что были на руках сказал что все в пределах нормы, но гинеколог как-то очень встревоженная была. Есть ли смысл сдавать какие-либо доп.анализы на ген.патологии и какие именно? Заранее благодарна за Ваш ответ!
05.05.2017 11:50
Светлана
Жен., 30 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Подскажите пожалуйста по результатам 1 скрининга пришли следующие показатели: ЧСС 153 уд/м, КТР 54,0 мм ТВР 1,5 мм, БПР 17,9 мм, Венозный поток PI 0,930, плацента низко по передней стенке, околоплодные воды - обычное количество, пуповина 3 сосуда, ХГЧ 221,0 МЕ/л (5,586 Мом), РРАР-А 3,335 МЕ/л (1,615 МоМ), Трисомия базовый риск 1:560, индивидуальный риск 1:2303, возраст 30 лет. Районный гинеколог направил к генетику на консультирование и сдачу доп.анализов, генетик по результатам скрининга что были на руках сказал что все в пределах нормы, но гинеколог как-то очень встревоженная была. Есть ли смысл сдавать какие-либо доп.анализы на ген.патологии и какие именно? Заранее благодарна за Ваш ответ!
05.05.2017 09:35
Толмач Ирина
Жен., 27 лет.
Беларусь Минск
Зарегистрированный пользователь
Добрый день! Расшифруйте,пожалуйста, формулу кариотипа 46 ХХ t(11;22)(p10;p10)
04.05.2017 11:27
Мария
Жен., 34 лет.
Koroliov
Зарегистрированный пользователь
Подскажите, пожалуйста, возможна ли беременность с такими результатами анализа кариотип
46хз
Делеции 1/del (2)(q11.2)
Частота 0,01
03.05.2017 14:32
Елизавета
Жен., 24 лет.
Россия Мирный
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, какова вероятность зачатия здорового потомства? Какой процент хорошего исхода? У меня кариотип 46 xx, t (2; 16) (p13; p27) у мужа 46 xy. Мне 24 года, мужу 29. Была первая беременность на сроке 14-15 недель замер плод, по УЗИ был поставлен диагноз- гигрома шеи плода. Кариотип плода не делался. И при следующих беременостях нужно ли делать биопсию ворсинок хориона( врач рекомендовал)? Или достаточно будет сделать скрининговые обследования? За ранее огромное спасибо за ответ.
01.05.2017 16:51
Дарья
Муж., 28 лет.
Россия Красноярск
Гость (не зарегистрирован)
По результатам скрининга в 12 недель был выявлен высокий риск трисомии 21 по показателям РАР и ХГЧ,в 19 недель сделали кордоцентез через 3 дня позвонили из краевого медико генетического центра сказали первичный результат у нас девочка с синдромом дауна нужно ехать срочно на прерывание.мы с мужем молодые люди нет 30 лет даже,боимся сделать страшную ошибку,беременность желанная.во время кордоцентеза я была очень сильно простужена,попыталась сказать об этом врачам слушать не стали даже.могло ли это повлиять на результат? Делали несколько УЗИ и в 12 недель и в 19 паталогий не выявлено и твп в норме и кости носа и окр головы и длина конечностей норма,сердечко норма.можем ли мы просить у генетиков повторный кордоцентез?какие основания есть для проведения повторного кордоцентеза?сейчас срок 20 недель время ещё есть.возможны ли ошибки при проведении этой процедуры например кровь перепутали итд?очень страшно совершить роковую ошибку и прервать здоровую беременность. Заранее спасибо за ответ!
30.04.2017 10:07
Светлана
Жен., 36 лет.
Россия Магадан
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. К вам меня заставила обратиться жизненная трудность. Мне 36 лет, супругу тоже 36. От первого брака у меня имеется дочь 2003 года рождения, которая выношена без каких либо проблем и трудностей, хронических заболеваний не имеет. С нынешним супругом мы очень хотим детей. В 2015 году в феврале месяце я оказалась беременна, однако был сделан аборт по мед показаниям (на сроке 12 нед диагноз - экзенцефалия). В марте этого года снова беременность... и снова невыношеная...теперь замершая беременность на сроке 7 недель 4 дня....обнаружен данный факт на сроке 8 недель и 4 дня. 28 апреля вакуумный аборт. В этом году, после второй невыношеной беременности гинеколог советует обратиться к генетику с этим вопросом, а также к эндокринологу. Анализы на ИППП все в порядке. Однако сложность состоит в том, что мы проживаем в Магадане, с таким специалистом как генетик здесь проблема. Но прежде чем делать очередную попытку забеременеть мы хотели бы все таки обследоваться. Хотела бы у вас поинтересоваться с чего нам необходимо начать обследование? В городе имеется филиал лаборатории «Юнилаб». Какие исследования нам рекомендованы для выявления причин нашей беды. Спасибо!
30.04.2017 03:26
Злата
Жен., 39 лет.
Сибирь
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте, заключение лаборатории: mos 45,X [3] / 46,XX [49]. Кариотип аномальный, несбалансированный, мозаичный, 6% составляет клон с нуллисомией по X хромосоме, 94% составляет нормальный клон. Беременностей не было, абортов не было, ЗППП не было. Рост 174, вес 62. Перенесена химиотерапия по поводу РМЖ. Подскажите, пожалуйста, можно ли зачать и выносить здорового ребенка? Можно ли получить здоровые яйцеклетки для переноса суррогатной матери?
28.04.2017 15:36
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Заказать демонтаж ванной с выносом, оставить заявку на YouDo.
Монтаж видео из фотографий на YouDo.
Услуги сервиса: уборка дома заказать электрогорск Москва, подробности тут.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0