ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Мария
Жен., 33 лет.
Москва
VIP
Зарегистрированный пользователь
Добрый день.На сроке 11+2 недель была проведена бвх
результат 47 ху+7(5)
в анамнезе 3 беременности
1.21 кольцевая хромосома прерывание на 19 неделе
2.ВПР цефалоцеле прерывание на 12 неделе
3. 7 недель анэмбриония

кариотипы мой 46 хх, мужа 46 ху

узи скриннг проведен на сроке 12+3 недель
отклонений нет, данных за ХА и ВПР нет
Скажите пожалуйста, о чем говорит данный результат бвх?
генетики настаивают на амниоцентезе, но я думала что бвх имеет достаточно точный результат, сделала специально на сроке, на котором можно прервать при плохом результате, а в итоге мне надо опять ждать 16 недель для амнио и 2 недели результата
благодарю за ответ
23.08.2017 09:06
наталья
Жен., 28 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте, на втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус диаметром 2 мм. Узи 1 триместра: чсс 159 уд. Мин. Толщина воротникового пространства 1.20 мм. Кость носа: определяются. ПИВП: 1.30 Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГЧ 32,96 МЕ/л/ 0,804 МоМ РАРР-А: 3,487 МЕ/л/ 2,181 МоМ. Трисомия 21 базовый риск: 1: 713 индивидуальный риск 1: 14259, Трисомия 18 базовый риск: 1: 1613 индивидуальный риск 1: 32255, Трисомия 13 базовый риск: 1: 5092 индивидуальный риск 1: 101844 что это означает? Сказали что РАРР-А повышена. Предложили сделать прокол (подробнее здесь: http://03online.com/news/riski_trisomii/2017-8-20-326571?utm
_source=email&utm_medium=reminder&utm_campaign=q_lin
k#answer_763455?utm_source=text_source&utm_medium=social
s&utm_campaign=middle)
23.08.2017 08:50
Оксана
Жен., 25 лет.
Абакан
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте. Проходила скрининг 1 триместра беременности. На момент прохождения срок 12н и 1д. КТР-58мм ,БПР-18мм, кости носа 2,2 мм, сердцебиение 160 уд/мин, внутренние органы(желудок, почки, мочевой пузырь) визуализируются, не изменены. Верхние, нижние конечности, позвоночник не изменены. А вот шейная складка 6 мм. По крови b-хгч своб. 31,4 нг/мл, РАРР-А 4,30 мед/мл. Каков риск патологий плода? Беременность вторая. Первый ребенок обсалютно здоров. Мы с мужем тоже. В родне нет подобных заболеваний и отклонений.
20.08.2017 08:47
Гульнара
Жен., 4 лет.
Казахстан Алматы
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день! в клиники Кановалова 14.08.2017 г., моему ребенку поставили диагноз на правый глаз синдром «Утреннего сияния», без глубокого паблюдения (МРТ, ЭХО граммы). Изличима ли данная болезнь, или как то может улучшить зрение... не повлечет ли это еще хуже последствия.
18.08.2017 06:11
Маргарита
Жен., 39 лет.
Москва
Гость (не зарегистрирован)
Что означает результат цитогенетического исследования материала абортуса -46, XX, der 7 (патология хромосомы 7), и есть шанс родить еще здорового ребенка?
16.08.2017 15:28
Марина
Жен., 35 лет.
Самара
Гость (не зарегистрирован)
Планируем ребенка, у мужа была операция деформация челюсти с правой стороны, передается это заболевание по наследству?
16.08.2017 10:53
Ирина
Жен., 24 лет.
Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! Скажите пожалуйста, асимметрия чёрт лица передаётся по наследству? В данном случае всех трёх людей на одном и том же глазу слезное мясцо болеше, чем на другом. Пробом с глазами ни у кого нет. Это асимметрия, которая передаётся из поколение в поколение? Заранее спасибо
15.08.2017 22:53
Olga petrova
Жен., 33 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Мне 33. Супругу 38, кареотипы 46xx и 46 xy( сдавали дважды) в анамнезе 2006 год зб на сроке 19-20 нед. Девочка. укорочённые трубчатые кости и диформированны рёбра по узи. 2! Степень зрелости плаценты. На экспертизу плод не отдавали, плацента с признаками кальциноза.)2 беременность 2009 год зб на сроке 6-7 недель и 2012 год анембриония на сроке 8-9 нед. Отдавали на генетику в центр ИМ Кулакова. Результат 46xy der(14)add(14)(q32). Сдавали анализ на Совместимость по трём локусам, 2016 год две неудачные попытки эко с икси,2017 неудачная попытка эко.Низкий Амг не дал возможность для проведения пгд. Я обследована вся, обнаружили Гена pai 1 .У мужа тератозооспермия с большим % потологии головки.4% морфологически нормальных спермотозойдов.( андрология говорят это норма) Многолетние обследования не дают результатов.В чем может быть причина замирания беременностей?
14.08.2017 01:51
Дарья
Жен., 28 лет.
Жигулевск
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте!
Подскажите, что не так с анализами. Делала первый скрининг, пришел анализ крови, но что-то в нем не так, написали направление на второй скрининг.

Показатели такие:
Первый скрининг, по узи поставили срок 12,5 недель.
КТР — 63.0 мм
ТВП — 1.50 мм
Кость носа определяется;
Допплерометрия трикуспидального клапана: норма.
ХГЧ: 25,10 МЕ/л - 0,651 МоМ
РАРР-А: 1,910 -МЕ/л - 0,585 МоМ

Риск трисомии:
Базовый
21 - 1:763
18 - 1:1856
13 - 1:5825

Индивидуальный
21 - 1:12043
18 - <1:20000
13 - <1:20000

Мне в направлении написали, что Высокий риск по ХА. Что это значит?... Беременность вторая, в первую ничего такого не было...
Спасибо.
11.08.2017 07:10
Ева
Муж., 29 лет.
Россия Грозный
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте, Ольга Вадимович! Моему сыну 6 лет 8 мес. Мы сделали в г. Москве ЭРГ, ЗА, ОКТ и сыну поставили диагноз OU колбочко-палочковая дистрофия, смешанный астигматизм. Зрение падает. Электростимуляцию сделали 2 раза. Зрение ребенка 0,1. Скажите ,пожалуйста, что можно сделать ,чтобы улучшить его зрение? В обычную школу не берут ребенка, т.к. на первой парте он даже не видит.
06.08.2017 17:53
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Монтаж видео из фотографий на YouDo.
Услуги сервиса: уборка дома заказать электрогорск Москва, подробности тут.
Заказать демонтаж ванной с выносом, оставить заявку на YouDo.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0