ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Alexandra
Жен., 31 лет.
Питер
Зарегистрированный пользователь
Добрый день. У меня очень важный вопрос для меня. Прошу вас мне помочь с ним. Я прочла статью где рассказывалось насчёт влияния тестостерона на плод во время беременности. Так вот, там говорится о том, что если тестостерона было получено больше чем надо, то у девушки безымянный палец будет длиннее указательного и это будет сказываться на девушке. Она будет более агрессивная и напористая, больше похожая на мужчину. У меня точно такое строение руки и я теперь понимаю причину своего недовольства собой. Я всю жизнь будто пытаюсь быть девушкой, но у меня не получается. Теперь у моей дочки точно такая же ситуация. Ей всего и года нет, но у неё ещё длиннее безымянный палец. Так вот вопрос заключается в том что можно ещё теперь что-то изменить например гормонально? Или песня спета? И теперь из дочки вырастет мужчина. Потому что у мужчин с такой рукой, я замечала явные отклонения. Они не заинтересованы в женщинах и очень женственны сами. Заранее спасибо, не знаю у кого спросить совета. С уважением!
22.02.2018 17:21
Александра
Жен., 29 лет.
Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Мне 29 лет. В 15 недель (срок от последних месячных) сдала анализ Афп и ХГЧ. Результат афп- 24,1 мЕ/мл (норма 15 - 95), хгч 126541 мЕд/мл (норма 12000 - 68000). Узи первого скрининга в норме (ребенок один). Принимаю дюфастон с 8 недели по 3 таб/сут, с 12 недели до настоящего времени по 2таб/сут. Почему так сильно завышен ХГЧ? О чем это может говорить?
22.02.2018 13:11
Елена
Муж., 12 лет.
Н.Новгород
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте, Ольга Вадимовна!

У нашего ребенка (мальчик 1г 2мес.) врожденная аниридия, врожденная глаукома на фоне аномалии развития переднего отрезка глазного яблока ( круговой задний эмбриотоксон, аномалия Аксенфельда). Проведено оперативное органосохранное лечение (реконструкция угла передней камеры, пластика радужной оболочки, ленсэктомия с передней витрэктомией).

Кроме этого, ВПС (коарктация аорты, оперирован) и ВПМПС (уретерогидронефроз, предстоит обследование).

От себя добавлю: на УЗИ заметили расширение воротниковой зоны до 2,7 мм, ДОТ-тест показал 46ХУ, ребенок родился в срок, 4040кг, 9/9 по Апгар. При операции на сердце хирург обнаружил патологически большое количество лимфоузлов, на данный момент увеличились затылочные лимфоузлы (по маленькой горошине с двух сторон). Присутствуют стигмы - готическое нёбо, коротенькая шея, маленький носик. Сильно «хрустят» суставчики.

Особое беспокойство у нас вызывает тот факт, что при аниридии может быть рак почки. Генетические анализы не делали (кроме кариотипа). В связи с этим хотим узнать есть ли у нашего малыша WAGR-синдром?
На сайте я узнала, что у Вас в клинике такие анализы делаются бесплатно. Но мы из другого города, и это «бесплатно» съест дорога до Москвы. Вот я и думаю, можно ли сдать анализы у нас в городе, а потом проконсультироваться у Вас (по е-майл, скайпу)? Возможно по деньгам выйдет как поездка в Москву (мы многодетная семья и финансы наши ограничены).
Ольга Вадимовна, подскажите, пожалуйста, какие конкретно анализы сдавать, чтобы узнать, есть ли у малыша этот синдром?
22.02.2018 01:12
Мария
Жен., 28 лет.
Санкт-Петербург
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте. Хотим с мужем второго ребёнка. Но резко заболела ангиной, врач прописал амоксиклав 1000, приём заканчивается 23 февраля, овуляция по календарю стоит 22,23,24. Есть ли опасность беременеть в эти дни?
20.02.2018 14:01
Игорь
Муж., 26 лет.
Россия Новокузнецк
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте. Был у вас на приеме из-за своего диагноза. Вы сказали ,что скорее всего проблема не генетическая. Параллельно обратился в клинику офтальмик. Там считают также, но для подтверждения предлагают пройти ген тест за 48т р . Я посмотрел на сайте центра молекулярной генетики, там только один ген 33 стоит. Мне написали : «Зависит от технологии. Когда проверяется один ген, используется чаще всего сиквенс по Сенгеру, когда применяется панель NGS (next generation sequencing), то за один тест проверяется сразу большое количество генов, что позволяет снизить стоимость реактивов и сделать тест дешевле. В каждом конкретном клиническом случае есть свои показания к назначению того или иного теста с применением разной технологии. В вашем случае клиническая картина не позволяет клинически назначить сиквенс 1, 2, 3-х наиболее часто встречаемых генов, поэтому вам показана NGS панель.» Скажите пожалуйста, есть смысл сдавать этот тест или это лохотрон, который ничего не покажет?
19.02.2018 17:37
Олга
Жен., 36 лет.
Россия Россошь
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день. У дочери ЧАЗН. Обследовались. В интроне 8 гена ОРА1 обнаружена мутация сайта сплайсинга с.871-2А/G в гетерозиготном состоянии. Вопрос в следующем - какова вероятность унаследовать данный диагноз детям моей дочери. Есть ли какие-нибудь способы избежания наследования данной мутации и данного диагноза.
19.02.2018 10:46
Вера
Муж., 33 лет.
Россия Нижнекамск
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
В июне прошлого года мой сын перенес гемморагический инсульт после разорвавшейся мешотчатой аневризмы. Долгое время не могли определить диагноз . Определили диагноз спустя несколько дней , когда сын был доставлен в тяжелом состоянии в нейрохирургическое отделение в городе Казань. Там ему сделали трепанацию мозга , было две операции.
Состояние после операции 1)Окклюзия аневризмы правой ПМА .2) Декомпрессивная краниоэктомия в правой лобно-теменно-височной области. Удаление внутримозговой гематомы правой лобной доли.
Вторичная ишемия правой лобной и теменной доли. Элементы синдрома Норлена. Зрительная агнозия. Левосторонняя гемиоанопсия.
Сын ослеп сразу. Сказали восстановится. Три месяца мы принимали один раз в день цераксон.
Проходя обследование через три месяца нам поставили диагноз ОД-Нисходящая атрофия зрительного нерва, расходящееся косоглазие. ОС - Нисходящая частичная атрофия зрительного нерва. ОИ - Гипертоническая ангиопатия сетчатки.
Было назначено: Кортексин 10 мг ( два раза в год) и семакс 0.1% по 2 капли в каждый носовой ход 2-3 раза в день в течении 21 дня. курсом 2-4 раза в год.
После пластики дефекта черепа аутотрансплантантом было проведено обследование.

Офтальмологический статус

Острота зрения (с коррекцией):
ОD = 0 (ноль)
OS = движение у лица
Поля зрения

Нейроофтальмологическая симптоматика

Положение глаз:
OD = Правильное, OS = правильное
глазное яблоко отклонено к виску
на 15градусов

Движение глазных яблок:
OD в полном объеме OS = в полном объеме

Корнеальные рефлексы:
OD = норма OS = норма

Диаметр зрачков: OD>OS OD=3,5 мм, OS = 3 мм (N=3 мм)

После пластики ему выписали демефосфон на месяц и повторить через три .
В этом месяце прошли курс поддерживающей терапии с помощью витаминов. кортексина и семакса. Также нам выписали фезам на 2 месяца. .
Зрение осталось также. Светоощущение очень слабое. Правый глаз не видит , в помутнении и потемнении, левый глаз тоже в потемнении , но немного видит впереди точкой.
Куда нам обратиться , что бы у нас остановилась атрофия зрительного нерва и открылось поле зрения . Может дадите рекомендации , что принимать в этом случае. Сейчас мы состоим на учете у невропатолога. И что скажете о пользе ретаналамина .
У меня самой миопия. я ношу очки на -6,5 , хотя выписали мне на -7. зрение ухудшалось примерно с 7 лет.
17.02.2018 18:31
Татьяна Н.
Жен., 38 лет.
Беларусь Могилев
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
в три года диагностирована тугоухость второй степени.Слух далее не снижался .В 37 лет пир осмотре глазного дна диагностирована пигментная дистрофия сетчатки.Фото прилагаются..С учетом двух показателе(тугоухость и пигментная дистрофия сетчатки)поставлен диагноз синдром Ушера. Со стороны отца и матери начиная с прадедов никто не страдал тугоухостью и дистрофией сетчатки.тем не менее ставят диагноз синдром. Действительно ли это синдром Ушера? достаточно ли этих данных?
[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a29/1802/5e/2be809c89326.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b15/1802/56/0787ebc19854.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c37/1802/e0/7f71e2ccee92.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c40/1802/ce/cbb795ddb8a1.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c37/1802/09/b2c4020f480d.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a38/1802/33/e70e0850c1f7.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b07/1802/97/7dfe647ac0b4.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a38/1802/7d/ab99a7116c9c.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a01/1802/bc/26be6f878ae8.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b42/1802/f7/f60340078613.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b14/1802/76/bfccc7c4a99a.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://a.radikal.ru/a12/1802/a1/adc1b5e847f6.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b15/1802/23/c0ae4f07fbf9.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://b.radikal.ru/b12/1802/d8/066e214dace1.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c00/1802/84/7595817b971f.jpg[/img][/url]

[url=https://radikal.ru][img]https://c.radikal.ru/c24/1802/3c/66077dc89eb0.jpg[/img][/url]
17.02.2018 13:43
Ольга
Жен., 36 лет.
Россошь
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Добрый день. У дочери ЧАЗН. Обследовались. Обнаружена мутация гена ОРА1. Вопрос в следующем - какова вероятность унаследовать данный диагноз детям моей дочери. Есть ли какие-нибудь способы избежания наследования данной мутации и данного диагноза.
17.02.2018 12:19
Рина
Жен., 22 лет.
Россия Барнаул
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте,у меня достаточно серьезные проблемы со здоровьем, миопия 2 степени,предалось от отца(тоже проблемы со зрением,но в меньшей степени)по линии мамы проблем со зрением нет ни у кого;также около 3 лет назад из за частых головных болей обратилась к врачу и в ходе обследования выяснилось.что у меня врожденная аномалия сужения сосудов головного мозга +киста в левом полушарии(неактивна) из за чего у меня и такие серьезные проблемы со зрением.Я хотела бы узнать.могут ли какие то заболевания из перечисленных передаться будущему сыну,дочери?
16.02.2018 11:22
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Рекомендуем: https://youdo.com/lp-clean234877/, отзывы.
Монтаж видео из фотографий на http://photo.youdo.com/videoedit/video/pv/ofphotos/.
Заказать демонтаж ванной с выносом на http://remont.youdo.com/plumbers/bath/dismantling/old/other/vinos/.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0