ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик

ГЕНЕТИК

Светлана
Жен., 39 лет.
Россия Самара
Гость (не зарегистрирован)
Добрый день! Делали с мужем 2 ЭКО. Оба неудачных, закончилось замершей беременностью. Сдали анализ на HLA - типирование. Выявлено совпадение по двум генам:
А*03, DRB1*01. Стоит ли делать 3 ЭКО? или оно из-за такого совпадения опять не получится? Спасибо.
25.11.2016 17:54
Светлана
Жен., 34 лет.
Россия Москва
Гость (не зарегистрирован)
Здравствуйте! сделала скрининг 1 триместра. врач направила к генетику на консультацию, которая будет только на следующей неделе. хотя ничего криминального по результатам вроде бы нет. помогите расшифровать?
скрининг данные:
Беременность 12 н 5 д (последняя менструация 25.08.16)
возраст 34 года, не курю, вес 76 кг.
анализ крови:
хгч 54,2 МЕ/л - эквивалентно 1,922 МоМ
PAPP-A 0,881 МЕ/л - эквивалентно 0,364 МоМ

УЗИ:
ЧСС - 158 уд/м
КТР - 67 мм
ТВП - 1,8 мм
БПР - 18,6 мм
венозный поток PI - 0,940
кость носа определяется (размер не указали)
УЗ признаков врожденных пороков развития и хромосомных аномалий плода не выявлено.

Расчет индивидуального риска ХА указывает на низкую вероятность наличия синдромов Дауна, Эдардса и Патау у плода. По биохимическому скринингу отмечается снижение показателя PAPP-A (0.364 МоМ).
Трисомия 21 - индивидуальный риск 1:937 (требуется консультация генетика!!!!)
Трисомия 18 - индивидуальный риск 1:14562
Трисомия 13 - индивидуальный риск менее 1:20000
Преэклампсия до 34 недель беременности - индивидуальный риск 1:83 (!!!)
Преэклампсия до 37 недель беременности - индивидуальный риск 1:27 (!!!)
Задержка развития плода до 37 недели беременности - индивидуальный риск 1:222
Самопроизвольные роды до 34 недель беременности - индивидуальный риск - 1:2866

Подскажите, что у меня не так? есть ребенок 1г3мес, здоров. в семье никаких заболеваний генетического характера нет с обеих сторон.
25.11.2016 15:00
Анастасия
Жен., 35 лет.
Россия Петропавловск-Камчатский
VIP
Зарегистрированный пользователь
Здравствуйте! Мне 35 лет, супругу 36. Имеем общего ребенка - девочку 9 лет. Хотим второго ребенка. Три года не получалось забеременеть. Долгожданная беременность оказалась неразвивающейся. Сделали медикаментозный аборт на сроке 9 нед. Направили на консультацию к генетику. Анализ на кариотип мужа 46,XY(11). Мой анализ 46, ХХ,1qh+,9qh+(11).
Помогите, пожалуйста, расшифровать. Какие прогнозы на зачатие и вынашивание здорового ребенка? И для каких целей дали направление для сдачи аализа на кариотип доченькой???
24.11.2016 13:37
Мария
Жен., 35 лет.
Россия Сыктывкар
Гость (не зарегистрирован)
В ноябре 2015 года было прерывание в 21 неделю по медпоказаниям после кордоцентеза, кариотип 47хх+21, предварительно был скрининг 1 триместра с рисками 1:109, также делали неинвазивный тест, который показал 99,9 риск по 21 хромосоме. Наши кариотипы с мужем 46хх и 46ху! В настоящий момент беременна, срок 16,3.
По результатам скрининга 1 триместра (в 12,6) риск 1:14, сделали БВХ, результат удивил всех - 47ху+16?, беременность развивается. В 10,6 недель было кровотечение, краевое предлежание хориона, остановили транексам, дюфастон, магнезия, сохраняющая терапия по сей день.
Также по первому скринингу (в 12,6): твп 1,5, нк 2,1, чсс 178. Заключение мха не обнаружены, тахикардия у плода.
Хгч 2,7 мом, папп 0,4 мом
Генетики не исключают плацентарный мозаицизм, предлагают кордо в 20 недель.
Но каких то других вариантов развития не озвучивают. У них это первый случай
Я знаю что 16 хромосома, бывает только у абортусов. Какие все же существуют варианты развития? Так ли необходим кордо? Какова вероятность рождения здорового ребёнка?
p.s. Беременности: 1-2001 году здоровый ребёнок, 2-2004 году внематочная слева+маточная, удалена труба+выскабливание, 3-2015 году прерывание по медпоказаниям СД, 4-2016 году -настоящая. Возраст 35
24.11.2016 12:30
Тамара
Жен., 26 лет.
Россия Воронеж
Гость (не зарегистрирован)
Мне 26 лет. Обратилась к аллергологу-иммунологу в связи с зудом тела и десквамативным глосситом, которые не проходили в течении 5-ти месяцев. Аллерголог назначила анализ мочи на уринолизис. Проба Селиванова была положительной, а Сулковича - слабо положительной. Врач сказала, что необходимо исключить сахар из питания. Через несколько недель анализ пересдали, исключив всё сладкое. Фруктов тоже особо не употребляла. Но анализ опять дал точно такие же результаты.
Это означает, что фруктоза в организме не переваривается, не усваивается?
В течение нескольких месяцев не употребляю ничего сладкого и фрукты в том числе. Биохимический анализ крови у меня в норме (сдавала 2 раза). На УЗИ -загиб жёлчного пузыря в шейке, толщ. стенки 3,3-3,6 мм, жёлчный застойный, с пристеночным хлопьеподобным осадком. Печень нормальных размеров и контуров. Поджелудочная железа нормальных размеров: головка 22, тело 15, хвост 17 мм.
Неужели же мне больше никогда нельзя будет есть сладкого и фруктов? Ведь в течении 26 лет я всё это ела....Это меня очень угнетает...
Не нашла в интернете никакой вразумительной информации по поводу болезней, связанных с положительной пробой Селиванова, а также рекомендаций (((. Врач ничего не сказала, кроме того, что не есть сахар, фрукты и чистить печень, пить желчегонное.
21.11.2016 21:03
Рамзия
Жен., 33 лет.
Россия Набережные Челны
Зарегистрированный пользователь
Делали эко 31.08.16,взяли 11 яйцеклеток.у всех результат аномальное оплодотворение, 07.11.16 сдали эякулят заключение:Гибридизация с зондами на гоносомы обнаруживает отклонение от нормального для популяции распределение хромосом между клетками сперматогенеза ( уровень анеуплоидии 30%, преобладание нуллисомии). Могу ли я забеременеть от мужа сама , или опять эко и поможет ли оно нам? и какими отклонения могут быть у детей?
21.11.2016 12:39
Людмила
Жен., 16 лет.
Жердевка Тамбовская область
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте, Ольга Вадимовна! На последнем приеме у Вас, Вы обещали прислать на почту заключительный диагноз для Сони после результатов ДНК анализов родителей. Доку менты я Вам отправила на почту. Пожалуйста, вышлите нам заключение, у нас скоро ВК. С уважением Елагина Людмила.
21.11.2016 09:15
Anna
Жен., 30 лет.
Украина Харьков
Зарегистрированный пользователь
Добрый день.

Мне и супругу 30 лет. Мы и наши родственнико генетическими болезнями не страдаем. В браке не было детей и мы решили сделать ЭКО. У мужа У мужа астенотератозооспермия и анеуплоидии по ХУ хромосомам, а у меня поликистоз яичников, эндометриоз и два миомиальных уза. Первый раз у нас получилось 7 эмбрионов. Был крио протокол. Первый раз сделали удачную подсадку. Но на 7 неделе беременность сорвалась. После второй подсадки беременности не было. Мы сделали ЭКО второй раз и получили 5 эмбрионов. Отослали их на генетический анализ. По результатам генетического анализа оказалось что 3 из 5 клеток являются анеуплодными, 2 из 5 являются мозаичными.


Репродуктолог предложила в следующем протоколе ЭКО использовать материал доноров. Т.е. мою яйцеклетку соеденить со сперматазоидом донора, а донорскую яйцеклетку соеденить со спермой моего супруга.
1) +3q,+q14.3q23.2/complex mosaic -> sex XX -> aneuploid
2) -1q mosaic -> sex XX ->mosaic (40%)
3) +1p31.1p21, +4q13.3Q\q21.23, -5pterp15.2 ->sex XX -> aneuploid
4) -20, +22 mosaic -> sex XY -> mosaic (70%,60%)
5) complex aneuploid


ВОПРОС: Имеет ли смысл такая комбинация учитывая что не ясна причина мутаций хромосом? Т.е. есть ли вероятность что при таких комбинациях у нас будут качественные эмбрионы? Можете ли вы что-то посоветовать в нашем случае?
19.11.2016 19:10
Анна
Жен., 52 лет.
Казахстан Алматы
Зарегистрированный пользователь
Доброго дня! Расшефруйте пожалуйста мой кариотип 46xx(9;18)(g11;g11) . Какова вероятность родить здорового ребенка? На сегодня 5 недель беременности. У мужа кариотип46,xy
19.11.2016 16:18
Светлана Родина
Жен., 27 лет.
Россия Тамбов
Гость (не зарегистрирован)
Источник: www.ophthalmogenetics.ru
Здравствуйте Ольга Вадимовна! У нас 19 мая 2016 года родился малыш. Мальчик родился в срок на 41 неделе с весом 3550 и ростом 50 см. Сначала нашли ВПС а потом поставили диагноз микрофтальм, микрокорнеа и множественные врожденные пороки развития. Затем в МНТК им. Федорова нам диагностировали слепоту ребенка, но не тотальную а светоощущение с вероятностью отслоения сетчатки в дальнейшем. В октябре этого года ребенок умер. Причины МВПР так и не нашли. Хотелось бы спросить у Вас есть ли шанс у нас родить здорового малыша и без патологий на глазах? В роду ни у кого ничего подобного не было. Беременность протекала хорошо, прием лекарств был строго по назначению врачей (камни в почках при беременности). Спасибо.
17.11.2016 15:03
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000000
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Монтаж видео из фотографий на YouDo.
Услуги сервиса: уборка дома заказать электрогорск Москва, подробности тут.
Заказать демонтаж ванной с выносом, оставить заявку на YouDo.
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0