СИНДРОМ ЭДВАРДСА

№100215 Синдром Эдвардса
Ирина Жен., 26 лет. Казахстан Астана
Гость (не зарегистрирован)
20.02.2009 07:37
Здравствуйте, мне 26 лет, мужу 34 года, беременность вторая, первая закончилась благополучными родами в 2007 г. Сейчас 19 недель, в 12 недель сдала анализ крови HCGb 15.30 ng/ml медиана 55,00, коррект. МоМ 0,26
PAPP - A 1697.80 mU/L медиана 2207,80, Коррект. МоЬ 0,73, все в норме сказали, узи на том же сроке без отклонений, воротниковое пространство 1,2 мм, длина носовой кости 3,2 мм, в 18 недель сделала тройной тест, Риск по Синдрому Дауна низкий, а риск наличия Синдрома Эдвардса 1:119
результаты теста:
AFP 15.40U/ml, медиана 39,76, коррект. МоМ 0,37
CGb 2.54 ng/ml, медиана 11,43, коррект. МоМ 0,33
UE3 0.87 nmol/L, медиана 5,41, коррект. МоМ 0,50
Предлагают сделать забор крови из пуповины, на сколько это оправдано в моем случае и можно ли исключить данное заболевание при помощи Узи,
Заранее благодарю за ответ.
Ирина
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте! Делать или не делать кордоцентез - решать Вам. Биохимический скрининг при беременности проводится для формирования группы риска. У Вас повышен риск наличия у ребенка дополнительной 18 хромосомы (или синдрома Эдвардса, заболевания достаточно тяжелого) - Вы попали в эту группу. УЗ не всегда во втором триместре может выявить патологию. Поэтому для Вашего же спокойствия Вам предлагают проведение инвазивной процедуры с целью исследования хромосомного набора плода.
Время создания: 20 Февраля 2009 14:43
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. УЗИ выявляют патологию не более чем в 70% случаев.По биохимическим маркеров - риск повышен. Решать -делать или нет исследование , только семье.
Время создания: 21 Февраля 2009 13:39
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Светлана 03.05.2009 00:09
Здраствуйте! Моему сыну в августе исполнится 5 лет, рост 117см (в детсаде, я ни один раз присматривалась, большенство мальчиков с ним одного роста), вес 20кг, на вид худенький ( в детстве я тоже такая была), подвывех хрусталика, грудная клетка немного колесом, тесты с кистями и пальцами отрицательно, зубки ровные, 1,5 года назад делали узи сердца ( после скарлатины), сказали, что в норме, окулист ставит синдром марфана, в Уфе (мы собираемся на операцию по замене хрусталиков) офтальмолог говорит, что ребенок не похож на марфанчика. В роду ни у меня ни у мужа такого не было и зрение у всех хорошее. Генетика у нас в городе нет, в Уфе по интернету тоже найти не могу. Скажите какие анализы необходимо сдать для подтверждения диагноза и можно ли определить его просто по анализу крови или мочи. ьожет там что-нибудь завышено или понижено и на какие симтомы необходимо обратить внимание в первую очередь.
   
Уважаемые пользователи!

НЕ ЗАДАВАЙТЕ СВОИХ ВОПРОСОВ В ЧУЖИХ ТЕМАХ!

Создавайте свои и общайтесь в них с консультантами.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
14.04.2009
20:28
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.01.2010
21:52
Alissee :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
06.03.2010
23:31
Надежда :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
16.02.2010
15:26
лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.03.2008
14:35
Снежанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.01.2011
23:51
ОЛьга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
08.09.2009
19:50
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.07.2009
11:46
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0