ПАТАЛОГИИ ПЛОДА В 12 НЕДЕЛЬ

№1002640 Паталогии плода в 12 недель
Елена Жен., 28 лет. Крым
Гость (не зарегистрирован)
25.01.2018 13:50
ПОМОГИТЕ!! ОСТРО СТОИТ ВОРОС О ПРЕРЫВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ!

История такая: при планировании Б на осмотре у гинеколога поставили поликистоз яичников и ановуляцию. В последнем цикле , на 15 день цикла фолликулометрия показала что доминантного фолликула нет, овуляции не ждали. Но когда менструация надолго задерживалась( цикл нерегулярный) , болел сильно живот, обратились к врачу. Установили факт беременности.
Беременность первая и долгожданная.
Назначили утрожестан 200 мг 2 раза в сутки до 12 недель.

ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПЕРВОГО СКРИНИНГА .

УЗИ:
КТР 58,4 мм
ТВП 8,7 мм
БПР 17,4 мм
Носовая кость 2мм
ЧСС 191 уд/мин
Омфалоцеле
Шейная гигрома
Анасарка
( остальные показатели в пределах нормы)

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:
b-ХГЧ - 0,743 МоМ
PAPP-A - 0,453 МоМ
Uterine artery PI - 0,79 MoM

БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА
Кариотип 45, Х
( не исключена возможность низкого уровня мозаицизма и хромосомных перестроек)

Кариотип мой и супруга будет известен через месяц.

После скрининга генетик сказал, что риск синдрома Патау 1:4, Энвардса 1:6 и Дауна 1:134 слишком высок, учитывая серьёзные пороки по УЗИ, настоятельно рекомендовал аборт, пока срок не большой, мол шансов нет.

Мы не согласились, пошли на биопсию. Результаты бвх удивили всех. Генетик сказал, что не нашли одну хромосому отвечающую за пол. Но скорее всего это Синдром Тернера. Понимая, что мы не готовы делать аборт, пока максимально не будем уверены что ребенок серьёзно болен, так же сказал, что возможно стоит подождать до 16 недели , провести ещё раз УЗИ и амниоцентез ( т.к. бывает что не найденные хромосомы в плаценте, есть у плода). И ,исходя из этой картины , тогда принимать решение.

КАКИЕ МОЖЕТЕ ДАТЬ ПРОГНОЗЫ??
Минуты в ожидании, страхе и сомнении не выносимы. Извините, что так много...
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вы вполне правильно ориентированы в алгоритме обследования. Можно сделать амниоцентез. 
Время создания: 28 Января 2018 18:34
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией глаз . Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 29 Января 2018 09:09
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11