ДИСТРОФИЯ ШТАРГАРДТА

№1004128 Дистрофия Штаргардта
Татьяна Жен., 30 лет. Россия Тюмень
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
05.02.2018 17:04
У моего мужа в возрасте 23 лет диагностировали заболевание Дистрофия Штаргардта., в данный момент 30 лет, зрение на том же уровне, что и при диагностике в 23 года.
объективный осмотp (10.11.2017) Vis OD 04, OC 04, sph-05, sph-1.0, cyl -=04, cyl -= 05, po 12/11
БМС: среды прозрачные, глазное яблоко спокойное, роговица прозрачная
ГЛ.дно : ДЗН бледно-розовые, границы четкие, стушеванности границ нет. Артерии нормального калибра, вены слегка расширены на всем протяжении. Ход сосудов не изменен. Периферия-без особенностей. В макулярной зоне с обеих сторон -выраженные дистрофические изменения, рефлекса нет
Кроме этого ставят диагнозы : нейроциркуляторная дистония по кардиальному и гипертоническому типу, шейный остеохондроз, хр. вертеброгенная цервикокраниалгия , синдром позвоночной артерии, срыв компенсации.
Три раза в 2012, 2014, 2016 посещали офтальмохирургическое отделение ФГБУ «ВЦГПХ»для проведения ретросклеропломбирование с использованием аллопланта.
На данный момент видит в даль хорошо, трудно читать, писать, быстро устают глаза.
На основании выше изложенного, для уточнения заболевание Дистрофия Штаргардта какое дополнительное обследование нужно пройти? Как быстро прогрессирует данная болезнь, и почему, если она выявляется в детском возрасте, у мужа выявили значительно позднее? В семье есть двое детей, какой процент того, что данное заболевание передалось и им, когда и как его можно выявить?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. С таким описанием глазного дна вариантов диагноза несколько. Необходимо проверить цветное зрение, сделать компьютерную периметрию, ЭРГ - общую, макулярную, ритмическую, ОСТ. С результатами  обследования целесообразно приехать на очную консультацию или по  Скайпу. Возможно проведение ДНК анализа. Только после  уточнения диагноза можно ответить на все вопросы. Существует врачебная тайна.   Только пациенту можно  дать полную информацию.
Время создания: 06 Февраля 2018 09:01
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Татьяна | (Жен., 37 лет, Тюмень, Россия) | 06.02.2018 10:35
Все обследования пройдем и свяжемся с Вами!!!!Огромное спасибо!!!
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.04.2009
16:46
джавхар :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.08.2009
16:04
Танюшка :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
25.05.2009
13:48
Нина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
06.04.2015
15:39
Алёна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
30.12.2010
23:15
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
31.10.2009
10:23
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
26.04.2009
11:41
ОЛЬГА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.03.2008
15:10
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.02.2008
13:26
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
29.10.2007
23:23
Мереке :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1057170 Дистрофия Штаргардта
«Другие консультации / Генетик»
Лилия
Жен., 25 лет.
Приволжск
Здравствуйте! В клинике Гельмгольца предварительно поставили диагноз дистрофия Штаргардта. Можете ли Вы ее подтвердить?
16.10.2019 10:54
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Можно.  Вы можете прислать все результаты обследования глаз.
Время создания: 17 Октября 2019 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1057170
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1076513 аденома конна
«Другие консультации / Генетик»
olga
Жен., 58 лет.
toulouse
Дорогой Доктор!
Есть ли какой-нибудь экзамен, позволяющий установить: альдостеронизм первичный (аденома конна) - наследственное заболевание или приобретённое?
Спасибо!
13.09.2020 17:25
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться  в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Сентября 2020 10:37 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 2
Мнение зала, форум вопроса №1076513
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1076807 Дистрофия сетчатки. Диагноз?
«Другие консультации / Генетик»
Юлия
Жен., 7 лет.
Россия Санкт-Петербург
Здравствуйте. Дочери 7 лет. В прошлом году пошла в 1 класс. Через несколько месяцев стали замечать, что зрение ухудшается. Оно как-бы стало «рассеяным» , к примеру светлые предметы на светлом полу видит не сразу. После обследования в глазном центре поставили диагноз дистрофия сетчатки. Под вопросом Штаргардта. Лечение даже не хотели назначать. Только после моих просьб назначили стацианар(еще не ходили) и ретиналамин(вычитала о нем в интернете).Назначение и все обследования прилагаю.
Пожалуйста, подскажите, что нам делать и куда обращаться, чтобы установить диагноз и возможности лечения.
Согласны ли вы с назначениями на данной стадии??
https://b.radikal.ru/b08/2009/49/30d54f7b6a2c.jpg
https://c.radikal.ru/c41/2009/ed/4924142c7c0f.jpg
https://a.radikal.ru/a06/2009/a6/677433f59d98.jpg
https://a.radikal.ru/a30/2009/be/3395d882dbd6.jpg
https://a.radikal.ru/a20/2009/45/85232fe12c65.jpg
https://c.radikal.ru/c09/2009/b3/7909dc19ea28.jpg
20.09.2020 23:56
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По результатам  обследования похоже н а один из вариантов палочко-колбочковой дистрофии. Нужны результаты компьютерной периметрии.  Витамины в таком количестве - сомнительны. Разрешение на лечение ретиналамином должен  дать педиатр. Вы можете сдать кровь на ДНК исследование в МГЦ "Геномед" в Москве , метро Тульская, панель "Наследственные заболевания глаз"
Время создания: 21 Сентября 2020 11:15 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1076807
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»