ВЕРОЯТНОСТЬ ПЕРЕДАЧИ ПО НАСЛЕДСТВУ ПАТОЛОГИИ

№1005873 Вероятность передачи по наследству патологии
Олга Жен., 36 лет. Россия Россошь
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
19.02.2018 10:46
Добрый день. У дочери ЧАЗН. Обследовались. В интроне 8 гена ОРА1 обнаружена мутация сайта сплайсинга с.871-2А/G в гетерозиготном состоянии. Вопрос в следующем - какова вероятность унаследовать данный диагноз детям моей дочери. Есть ли какие-нибудь способы избежания наследования данной мутации и данного диагноза.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо видеть заключение молекулярных генетиков - частота мутации в популяциях, , описана ли ранее как патогенная и т. д. Все мы являемся носителями мутаций  и не все патогенные. Полные консультации  по интернету запрещены  МЗ РФ. Вы можете записаться на консультацию в наш институт  очно или по Скайпу. 84951110303. Небходимо видеть все данные исследования офтальмолога и невролога,педиатра. Интрон не кодирующая часть.
Время создания: 20 Февраля 2018 08:58
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.06.2008
22:04
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
25.12.2008
16:39
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8