ЯМКА ДИСКА ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА

№1027895 Ямка диска зрительного нерва
Мария Жен., 32 лет. Киров
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
26.09.2018 13:39
Добрый день. Моей дочери 6 лет, в июле т.г. установлен диагноз ямка диска зрительного нерва (левый глаз). В заочной консультации рекомендован медико-генетический анализ PAX6.О каком анализе идет речь? Нужно делать панельный анализ заболеваний глаз (как предлагает частная организация) или иной (например Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Прежде всего нужна консультация невролога  и сделать УЗИ почек. Только после исключения синдромной патологии возможно посмотреть мутации в гене РАХ6. Оценить правильность  оценки состояния глаз по письму нет возможности. Если диагноз правильный, то надо начинать  с секвенирования гена.
Время создания: 27 Сентября 2018 09:22
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.05.2009
18:43
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 6
21.07.2012
18:09
Антонина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
14.04.2010
00:04
петр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
11.11.2009
19:17
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.01.2012
11:43
Газима :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
23.07.2012
22:33
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
25.07.2016
14:26
Дмитрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
05.12.2015
15:17
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
07.11.2012
11:50
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.11.2010
21:03
Алена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1