ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ АНАЛИЗ

№1038717 Помогите расшифровать анализ
Павел Муж., 28 лет. Россия Сокольское
Зарегистрированный пользователь
06.02.2019 13:14
Здравствуйте! Подскажите, делали анализ сыну, и вот такой результат: Проведено исследование ДНК на наличие мутаций в гене GJA1, ответственных за развитие глазо-зубо-пальцевого синдрома. В результате прямого секвенирования по Сэнгеру всех экзонов 1-2 и областей экзон-интронных соединений гена GJA1 в экзоне 2 обнаружен вероятно патогенный вариант с.75G>T (p.Trp25Cys) в гетерозиготном состоянии. Полученный результат позволяет рассматривать обнаруженный вариант как причину синдрома при наличии достаточных клинических данных для постановки данного диагноза.
Подскажите что это все значит? Спасибо
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это означает, что надо идти на очную консультацию к врачу генетику для окончательного решения вопросов- уточнения диагноза и определения генетического прогноза.
Время создания: 06 Февраля 2019 17:52
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
23.05.2009
18:59
maks :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
27.05.2012
18:15
МАРИНА :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
05.10.2014
20:48
екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
26.10.2014
00:20
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.12.2014
19:29
Вика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.11.2014
16:06
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.12.2016
18:19
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
27.07.2012
14:04
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.02.2013
14:59
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.11.2009
11:34
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0