ИНВЕРСИЯ 7ОЙ ХРОМОСОМЫ У ПЛОДА

№1042991 Инверсия 7ой хромосомы у плода
Ирина Жен., 42 лет. Томск
Зарегистрированный пользователь
28.03.2019 11:00
Здравствуйте. На сроке 12 недель мне делали прокол, брали материал из плаценты. По результатам - инверсия 7ой хромосомы у плода. 46xy inv(7).
Сейчас ждем результат анализов крови - моей и мужа (очень долго ждем), и если у нас такой инверсии нет, хотят отправлять на кордоцентез (брать кровь из пуповины).
Однако обьяснить, чем именно грозит ребенку эта инверсия не могут. То есть предлагают рискнуть ребенком (кордоцентез - это большой, на мой взгляд, риск), не обьясняя, какие нарушения могут быть вызваны инверсией 7ой хромосомы.
Подскажите, пожалуйста, если у вас есть такая информация - как может сказаться на ребенке имеющаяся у него инверсия 7ой хромосомы?
Заранее большое спасибо.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 29 Марта 2019 15:34
Оценок: 1
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, надо дождаться результатов кариотипирования Вас и супруга. Если кто-то из вас обладает такой же перестройкой, то скорее всего, все будет в порядке. Надо только сохранить этот результат, он пригодится Вашему ребенку, когда он будет планировать детей. Если же эта перестройка, суть которой состоит в перевороте участка хромосомы 7 на 180гр., возникла de novo, то совершенно обоснованно предлагается проведение кордоцентеза для молекулярного анализа хромосомы 7. Механизм образования инверсии таков: хромосома рвется в 2 местах, участок между разрывами переворачивается. Т.е все проблемы в том, что: 1) при разрыве могут потеряться участки ДНК 2) или если не произошло потери, все равно порядок генов в хромосоме нарушен (должно быть, например, АБВГДЕ, а стало АБДГВЕ). Поэтому, как это отразится на ребенке и его развитии, можно сказать только после углубленного исследования структуры ДНК. 
Время создания: 29 Марта 2019 17:19
Оценок: 1
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (7)
Ирина | (Томск) | 29.03.2019 17:26
Спасибо большое, поняла.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
21.10.2009
00:26
Альбина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 25
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9