ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ КАРИОТИП

№1047253 Помогите расшифровать кариотип
Екатерина Жен., 27 лет. Россия Санкт-Петербург
Гость (не зарегистрирован)
26.05.2019 22:52
Добрый день. Хотелось бы получить у вас консультацию. Кариотип мужа 46, xy, мой кариотип 46,xx,t(2;21)(q37;q21) , есть старшая дочь, ее кариотип не знаю, но она здорова, и есть сын, его кариотип 47,xy, +der(21). Врач в ген.центре меня уверяет, что у нас нет синдрома дауна, потому что у третий хромосомы отсутствует хвостик, как раз отвечающий именно за этот синдром. Диагноз стоит хромосомная абберация. Я так поняла, что он эту бяку получил от меня, так как мой кариотип аномален. Хотелось бы понимать, нужно ли сдавать анализ дочери, что бы посмотреть, какой кариотип у неё. И главное, действительно ли это не синдром дауна, т.к в интернете, при вводе кариотипа сына, везде указано, что 21 хромосома именно за этот синдром отвечает. Но у нас его нет! Проясните ситуацию пожалуйста. Есть задержка в развитии, и есть небольшое колличество стигм, но в целом ребёнок на дауненка не похож, и пороков развитая органов, слава богу, нет.
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, поскольку у Вас в кариотипе во взаимообмен информацией вступили хромосомы 2 и 21, то и сверхчисленная хромосома в кариотипе сына - это кусочек измененной (дериватной) хромосомы 21. Нет, это не синдром Дауна, но проблемы в развитии будут, т.к. есть дополнительный хромосомный материал в геноме ребенка. Кариотипирование дочери провести желательно с целью прогноза ее потомства. Если она унаследовала Вашу перестройку. то важно знать, что риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности у нее будет примерно 47%. Поэтому при поанировании беременности ей нужна будет консультация генетика с определением тактики обследования при беременности. Если кариотип у дочери нормальный, то риск будет общепопуляциооный, как у всех.
Время создания: 28 Мая 2019 21:18
Оценок: 0
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Нужно исследовать кариотип дочери. У сына есть дополнительный  генетический материал. Не понятно сколько лет сыну. Скорее всего нет синдрома Дауна. Можно наблюдать ребенка у педиатра и невролога.
Время создания: 29 Мая 2019 02:20
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
27.01.2017
14:59
Кристина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
25.02.2009
18:20
Таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
22.01.2021
09:31
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.01.2015
09:09
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
11.06.2016
04:58
Вика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.01.2010
17:15
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
07.10.2021
00:25
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.01.2012
19:30
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.10.2013
20:35
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
05.11.2013
18:32
Олеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0