РЕЗУЛЬТАТЫ ПЕРВОГО БИОСКРИНИНГА

№1060204 Результаты первого биоскрининга
Оксана Жен., 39 лет. Россия Ростов-на-Дону
Зарегистрированный пользователь
27.11.2019 18:43
Здравствуйте. Мне 39 лет. Срок 13 нед.хгч 104,33 ме/л/3,306 мом, рарр-а 9,282 ме/л/2,260 мом. Трисомии 21,18,13 базовые 1:88,1:218, 1:683, индивид. 1:1752, 1:4363, 1:13665
Врач отправляет к генетику. Помогите пожалуйста понять риски. С уважением Оксана.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.   Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 28 Ноября 2019 09:23
Оценок: 1
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Оксана | (Ростов-на-Дону) | 28.11.2019 09:44
Здравствуйте. Все это написано у меня на скрининге. Этот же ответ вы даете всем, кто пишет вопрлсы по скринингу, я просмотрела их много перед тем, как задать вопрос. Вернее я сначала создала вопрос, а потом ваш этот дежурный ответ встретила раз 20-30. Хотела отредактировать вопрос, пометить, что если у вас тот же самый ответ, то то мне он не подходит. Задавая вопрос, я указала некоторую и6флрмацию о своем состоянии. Вы в дежурном ответе выделили жирным, что нужен параметр веса. 158кг я вешу. Вообще у меня вопрос не по параметрам и т.д. Скринг я делаю первый раз, на нем не указаны нормы общедоступным к пониманию обычного человека. Думаю, во всех аналогичных вопросах та же ситуация. Программа уже учла все параметры. Я не написала результаты узи, но они в норме. Как я поняла инструкцию для гинекологов, ниже значений на скрининге, то риски более 1:100 и т.д являются уже низкими. Написав свой вопрос, я думала, что специалист понимает, что у него спрашивают. А также мне не понятны мои результаты хгч и рарр-а. Бланк дали, дали направление к генетику, сказали по ребенку все норм, но мои риски:дословно в направлении «высокий риск ХА» что это? Назначили препарат какой то тромбо что то там. Зачем? Если здесь есть специалист, я могу точно написать препарат. Я написала результаты хгч и рапп-а так, как указано на бланке, с запятой. В нормативных бланках цифры без запятых, на таком сроке таких даже диапазонов я не встретила. Именно к самим цифрам и нормам у меня относится вопрос, а не к тому, как производятся расчеты.
   
Оксана | (Ростов-на-Дону) | 29.11.2019 10:12
Спасибо за не ответ. Позвонила в лабораторию, сначала не хотели общаться, потом сказали, что по рискам я все правильно поняла, по хгч и рарр-а норма 2, у меня немного повышены эти параметры, но на это могут быть разные причины. Так что, читайте мой этот ответ и будьте спокойны. а врач генетик, который тут консультирует своим «дежурным ответом» и подписью рекламой своего центра, видимо настолько занята, что ей очень трудно ответить на такие элементарные вопросы, которые больше касаются самих цифр.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
03.08.2017
21:30
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2009
17:13
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
12.02.2010
10:53
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
16.04.2009
19:17
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8