МУТАЦИЯ ГЕНА TP53

№1068278 Мутация гена TP53
Екатерина Жен., 31 лет. Москва
VIP
Гость (не зарегистрирован)
27.03.2020 16:32
Здравствуйте! Сдала кровь на мутации гена TP53. Что означает «Обнаружена замена NM001276760.2exon7:c.586insT:p.N196fs, приводящая к сдвигу рамки считывания».
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 03 Апреля 2020 02:20
Оценок: 1
Другая специальность
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Рейтинг. Сергей Евгеньевич Агеев
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
Здравствуйте, Екатерина.
Мутация Сдвига Рамки Считывания — тип мутации генов, когда в последовательность ДНК происходит вставка другой последовательности ДНК или когда происходит хромосомная перестройка, с потерей участка хромосомы ( нуклеотидов) в последовательности ДНК, в количестве не кратном трём.
В результате происходит сдвиг рамки считывания ДНК при построении РНК по комплементарной ей ДНК (то есть информационная РНК считывает информацию с ДНК со сдвигом) и образуется "неправильный" Транскрипт(РНК, образующаяся в результате транскрипции)- NM001276760 Анализ гена CRHR2 (exon 7) позволяет выявить наличие генетического заболевания, оценить возможность развития болезни и вероятность его передачи по наследству.

Такое случается часто, не нанося вреда организму в целом

Екатерина, Мутации TP53 больше не являются онкогенными, чем многие другие мутации. Тенденция возникновения мутаций в горячих точках скорее связана с процессами, посредством которых происходят мутации: https://asafharofe.ru/news/mutatsii-tp53-bolshe-ne-iavliaiutsia-onkogennymi

Может пора лечить канцерофобию у психотерапевта?
Время создания: 03 Апреля 2020 22:52
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
11.01.2013
21:14
Оксана Герасимчук :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 7
31.03.2011
23:31
Кати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8
08.06.2018
18:01
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
10.02.2008
19:08
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
05.12.2018
13:35
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.06.2010
20:22
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.06.2012
15:39
Ляйсан :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3