АМОВРОЗ ЛЕБЕРА? ДОПОЛНЕНИЕ

№1069236 Амовроз Лебера? дополнение
Елена Жен., 32 лет. Россия Чебоксары Чувашская Республика
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
13.04.2020 21:15
Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать?
Выписка от офтальмолога
https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg/htm
Выписка от педиатра, написанная для МСЭ. к сожалению, только в таком качестве
https://c.radikal.ru/c05/2004/27/1638b7860079.jpg
https://b.radikal.ru/b03/2004/96/9352590b53b5.jpg
Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз
https://a.radikal.ru/a43/2004/41/f2b427f36daf.jpg
https://b.radikal.ru/b14/2004/b0/3ec7c64b8c5c.jpg
https://a.radikal.ru/a28/2004/09/18949e542db6.jpg
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Выявлены мутации в компаунд гетерозиготном состоянии.  Для подтверждения  , что эти мутации вызвали  изменения у ребенка,  надо сдать кровь родителям на эти мутации. Если  у каждого родителя окажется по  одной  мутации, то мутации выявленные у ребенка в компаунд гетерозиготном состоянии,  можно считать патогенными.  Операции в таких случаях не помогают.  Ребенка должны наблюдать педиатр, невролог, эндокринолог, можно проверить слух. Все лечение надо согласовывать с педиатром.
Время создания: 14 Апреля 2020 09:30
Оценок: 0
Мнение зала, форум (1)
Похожие вопросы, темы (10)
Елена | (Жен., 5 лет, Чебоксары, Россия) | 14.04.2020 16:24
после сдачи анализа родителями будет ясно какое заболевание? или нет?
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
01.04.2010
12:22
Колобова Елена Анатольевна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
07.11.2012
11:50
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
10.12.2010
22:51
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.01.2009
23:58
гамзатова патимат :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.08.2013
17:59
Лапова Марина Владимировна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.02.2016
17:19
Тигран :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.11.2013
20:09
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
12.04.2020
19:24
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
15.01.2009
15:57
пати :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.02.2010
13:04
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0