СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА

У мужа единственный анализ на кариотип показал отклонение, реципрокнач транслокация между частью длинного плеча хромосомы 10 и частью короткого плеча хромосомы 22, кариотип 46xy, t(10;23) q( 11.2;p12), остальные все анализы в норме, каковы шансы что при биопсии найдут спермики и какова вероятность что если найдут спермики что хотя бы один эмбрион будет здоровый? Стоит ли идти играть в «рулетку» с ребенком?

Возвраст 34. Не развивающая беременность на сроке 6-7недель после ЭКО криоперенос, беременность была первая. По результатам цитогенетического исследования написали трисомия 16. В крио остались еще 6 эмбрионов, подскажите что нам делать?

Добрый вечер!
Так как мне 37, то при постановке на учёт по беременности было рекомендовано обратиться к генетикам. Узи на 12 неделе хорошее, анализ крови тоже хороший. Но предложили пройти амниоцентез по возрасту. И результат поверг в шок: у плода обнаружена сбалансированная транслокация t(9;14)(q12;p11.2), у нас с мужем кариотип в норме. Генетики поставили риск по зпмр до 5-7% в связи с мутацией, возникшей de novo. Вопрос о прерывании оставили на усмотрении семьи.
Вы можете сказать, выстрелит такая транслокация или же пройдёт незамеченной?

Добрый день. У меня первая беременность, замер плод в развитии на 9 неделе. По анализу на генетику показал 47,XY,+14 . Что за потология у Эмбриона? Мог бы родиться с какими потологиями.Нужно ли сдавать на генетику кровь мою и мужа? Или есть смысл делать Эко?

Здравствуйте. жена беременна. вчера были на втором скрининге, ставят задержку внутриутробного развития 1 ст. укорочение носовой кости. вот размеры:
БПР головы 44мм
ЛЗР 54мм
Длина левой и правой бедренной кости 27мм
Длина левой и правой кости голени 25мм
Окруженость головы 155мм
Окружность живота 140мм
Размеры соответствуют 18 неделям беременности.

Боковые желудочки мозга 5мм
Мозжечек 19мм
Большая цистерна 3мм.
Носовая кость 4.7мм.

При первом скрининге было все в норме, кроме носовой кости, она была 1.9мм в 13 недель.
Делали PAPP-A тест, который показал 0.77.
Вероятность синдрома Дауна 1 на 3336
Синдрома Эдвардса 1 на 34470
Патау 1 на 44900
Риск задржки роста плода 1 на 234
Самопроизвольные роды 1 на 117
Риск приэклампсии 1 на 1467

Жена пьет витамины, омега 3,старается питаться сбалансированно. вес у нее 48 кг при росте 165

каковы риски, в чем причина отставания роста плода, что делать ?

Добрый вечер! В анамнезе 3 неразвивающиеся беременности и 1 внематочная. Первые две беременности замерли на 8 неделях, третья на 7 недели. Кариотип плода в первую переменность: 46ХУ. Во вторую беременность, к сожалению, анализ не проводится. Кариотип плода в третью беременность: 47ХУ, +14 (трисомия 14 хромосомы) . Первые две беременности от бывшего супруга, последующие от нынешнего. Сданы кариотипы, у супруга кариотип 46ХУ, у меня кариотип 46,ХХ,9gh+. Скажите, пожалуйста, при моём кариотипе возможно рождение здоровых детей? Выявлена наследственная тромбофилия (Лейден), в первые две беременности было неизвестно, при третьей беременности приём антикоагулянтов.

Здравствуйте .После неоднократных попыток эко ,нам предложили сделать пгт эмбриона в очередном протоколе. Результат: seq[GRCh38] (1)(q23.3q44)x1~2,(X)x2 делеция в длинном плече аутосомы 1(q23.3-q44)в мозаичной форме .Была у генетика на консультации,говорит можно переносить такие эмбрионы но с обязательным амниоцентезом на 16 неделе.Подскажите,что вообще значит результат,за что отвечает хромосома 1,каковы последствия для будущего ребёнка ,какие вероятны заболевания .Генетик ничего толком не объяснила,сказала если есть возможность ,то лучше сделать новое эко,а этот эмбрион пусть хранится,но у нас и так уже 7 эко было. Эко по причине жф(эндометриоз)+ мф (морфология 2%) Была замерш. беременность в первой попытке эко на маленьком сроке,вышла без чисток

Добрый день! У меня кариотип 46ХХ t(3,4)(q27;q23), поломки PAI 1, MTHFR, MTRR, ACE, муж 46ХУ. Было 5 неразвивающихся беременностей. Пошли на ЭКО с ПГТ, итог:
1. sseq(4q24q35.2)x1
2. sseq(4q16.3q24)x1
3. sseq(1q23.1q44)x3,(4q16.3q24)x1
4. sseq(3,21)x3
5. sseq(X,1-22)x2
6. sseq(4q24q35.2)x1
Подскажите, пожалуйста:
1. Какие последствия у меня могут проявляться в связи с моим кариотипом?
2. Возможны ли одинаковые поломки у 1 и 6, 2 и 3 эмбрионов или больше вероятность ошибки лаборатории?
3. Ваше мнение, есть ли смысл в будущем делать еще ЭКО с ПГТ или лучше ориентироваться на донорский материал?

Здравствуйте,можно ли беременеть и через сколько после прохождения за год кт один раз с контрастом один раз без и 2 мрт,ирригоскопии ,рентгена легких и кт голоного мозга .Можно ли как -то проверить уровень облучения ?как вывести вред после исследований из организма

Подскажите пожалуйста. Получила анализ на кариотип ребёнка 6 мес. 46,xy, t(11;14) (p15. 3; q12. 3). Хромосомная аномалия- реципрокная транслокация между хромосомами 11 и 14. 72-часовая культура лимфоцитов перефирической крови; G- окраска. Что это значит?

46xx,ins2 13(q14.3 q12q13)? что это значит

После первого скрининга по результатам крови были выставлены высокие риски по хромасомным аномалиям. В 14 недели сделали биопсию хриона (прокол) , и нашли трисомию 16. Генетик говорит что хромасомная аномалия только в плаценте, если бы был и у ребенка то плод уже бы замер( сейчас 17 недель) . Нужен ли анализ околоплодных вод, что бы точно убедиться что ребёнок здоров или если ребёнок болен на узи будут отклонения? Вдруг мозаичная аномалия у плода. Какой алгоритм действия? Генетик выставил риски только по ЗРП и проблем с плацентой. Про анализ вод разговор не шёл вовсе