СИНДРОМ ЭДВАРДСА

№239837 Синдром эдвардса
Надежда Жен., 27 лет. Россия Кемерово
Гость (не зарегистрирован)
06.03.2010 23:31
Здравствуйте!!
Возможен ли ложноположительный анализ при обследование ребенка в возрасте 4,5 г.в 18 хромосоме мозаичный вариант 90/10(синдром эдвардса) ,был обнаружен порок сердца при рождении прооперирована в 4 мес.), сейчас по сердцу востановились. На даный момент проблемы с отставанием в умств. развитии, с речью после длит. лечения и занятий с специал. начала говорить отдельные слова, нарушение осанки -гипотония мышц с рождения, под вопросом аномалия почек. Я читала о этой болезни,но несмотря на все наши заболевания.Я сомневаюсь в постановке диагноза. Подскажите в какой клинике в ближайших регионах можно сделать повторный анализ. На данный момент ребенку 6 лет-девочка. возможно ли лечение , может существуют какие-то новые технологии чтобы помочь ребенку. Заранее благодарна!
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Какова формула кариотипа ребенка?
Время создания: 10 Марта 2010 12:28
Оценок: 0
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
Надежда | (Жен., 42 лет, Кемерово, Россия) | 13.03.2010 15:56
Кариотип 47,хх+18(27)/46,хх(3)ребенка и еще вопросы по ЭЭГ- регистрируются признаки нарушений корково-подкорковых взаимодействий на мезенцифально-деэнцефальном уровне, данных за epi-активность не выявленно.Что все это значит на более понятный язык?
А как насчет эндокринных проблем недавно сделали анализгормонов в сыворотке крови ТТГ-5,0 мМе/л-повышен.СвТ4-12,5пмоль/л в норме. Возможны ли такие последствия у ребенка такие, если у саамой матери проблемы с щитовидкой(диагноз многоузловой зоб) хотя вместе с ребенком сдавала анализы гормонов в сыворотке крови ТТГ-2,9ММе, Св.Т410,8 пмоль/л. Возможны ли последующе здоровые дети с проблемами с щитовидной железой, кариотип у обоих родителей в норме.
   
Ваше право, конечно, переделать анализ. Например, в Новосибирске, Омске, Томске. Лечением детей с такими диагнозом вплотную занимаются неврологи. А по поводу ТТГ обратитесь, все-таки, к эндокринологу.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
17.03.2009
10:31
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
14.04.2009
20:28
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
20.01.2010
21:52
Alissee :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
20.02.2009
07:37
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 2
12.03.2008
14:35
Снежанна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
12.01.2011
23:51
ОЛьга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
16.02.2010
15:26
лариса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
30.07.2009
11:46
Евгений :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
08.09.2009
19:50
Лена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0