Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Генетика

ГЕНЕТИКА

№240797 Генетика
Виктория Жен., 27 лет. Россия Москва
Зарегистрированный пользователь
09.03.2010 15:39
Здравствуйте!!!
Мне 27 лет, мужу 28, не родственники....
Беременность первая, на 13 неделе беременности обнаружили на УЗИ, что у плода не правильно развивается головной мозг (нет бабочки, общий желудочек). Беременность прервали, результат цитогенетического исследования: карион плода 47, XY, +16 низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, незначительные хромосомные перестройки, проведенный анализ не позволяет определить пороки развития или нарушения обмена веществ, не вызванные хромосомными изменениями.....
и рекомендации обследование нас на кариотип, и консультация генетика.
Мы долго анализировали наших предков, и ни у кого каких-то пороков или выкидышей не было... (до прабабушек, дальше не знаем)...
Мне гинеколог сказал, что в результате анализов наших кареотипов могут сказать была ли это случайная мутация плода, или это наследственность...
Я не могу понять, что вообще произошло, и как может быть наследственность, если у наших родителей было все в порядке...
И, конечно, самый главный вопрос - если это ВДРУГ наследственность, то можно ли это корректировать, или это приговор???
заранее спасибо
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Причиной патологии плода явилась дополнительная хромосома 16. Анализ кариотипа супругов нужен для выявления носительства перестроек хромосом (если такие есть).
Время создания: 09 Марта 2010 16:55
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Анализ кариотипа родителям надо сдать для выяснения причины появления изменения количества хрпомосом.
Время создания: 10 Марта 2010 09:57
Оценок: 0
Мнение зала, форум (42)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) дина 01.09.2012 16:44
здравствуйте. на 14 неделе узи показало ТВП 13.5 порока нет, анализ крови показал низкий риск! очень переживаю, у меня есть шансы родить здорового ребенка?
   
Здравствуйте! Вы либо неверно указали размер ТВП, либо указали значительное расширение.
      
(Гость) Юля 11.01.2017 16:22
Здравствуйте Людмила Руслановна! Про комментируйте результат кариотип - Результат данного исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма,мелких хромосомный перестроек генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетических методов. Как это понять!?
   
Здравствуйте, формулу еще укажите, пожалуйста.
      
(Гость) Юля 12.01.2017 15:10
46 хх,add (21)(p13)
   
Чей это кариотип, по какому поводу проводили исследование? (не повторно ли Вы задаете вопрос?) можно написать мне личным сообщением.
      
(Гость) Юля 16.01.2017 18:27
Добрый вечер Людмила Руслановна! Извините, что каждый раз пишу одно и тоже. Дело в том, что это кариотип моей дочки, ей 2,5 месяца. У ребенка была гипоксия, мы лежали в реонимации, после роддома нас оправили в областную больницу, до обследовать ребенка. Нашему врачу в детской больнице не понравились разрез глаз
   
Дарья | (Жен., 27 лет, Луховицы, Россия) | 19.12.2020 00:56
Здравствуйте! Очень нужно с вами связаться!!! Как дела у вашей дочки, выявили значение хромосомной потологии?
   
Юля, надо выяснять происхождение дополнительного материала на коротких плечах хромосомы 21. Это можно сделать молекулярным методом -CGH, или FISH-цельнохромосомным. Выясните, какой метод технически возможен в ваших лабораториях.
      
(Гость) Юля 18.01.2017 14:39
Но ведь это не СД? А в вашей практике такие кариотипы!?
   
(Гость) Юля 18.01.2017 14:41
Спасибо! Не дописала слово одно. В Вашей практика такие кариотипы были?
   
(Гость) Юля 18.01.2017 14:42
И что означает Низкий уровень мозаицизма?
   
Я не могу отвечать за лабораторию, в которой проводили исследование и написали про мозаицизм. Я не знаю, ЧТО они имели в виду, мозаицизм по какой хромосоме. Надо выяснять природу дополнительного материала! Если это материал хромосомы 21, то можно говорить о синдроме Дауна - трансокационном варианте. Если это гетерохроматин, то это вообще вариант нормы. Обратитесь за разъяснением в лабораторию.
      
Алина | (Жен., 34 лет, Москва) | 29.01.2018 16:58
Добрый день, Людмила Руслановна! На 6-7 неделе обнаружили неразвивающуюся беременность ( анэмбриония). Заключение ( молекулярное кариотипирование ОПТИМА) : Анеуплоидии одной или несколько хромосом: обнаружена мозаичная трисомия 16 хромосомы. Уровень мозаицизма 75%. Триплоидия: НЕ ОБНАРУЖЕНА. Полногеномная однородительская дисомия: НЕ ОБНАРУЖЕНА. Микроделеций и микродупликаций размером более 800 kb : НЕ ОБНАРУЖЕНА Подскажите, пожалуйста, что это означает? Какие могут быть причины данного случая?
   
Здравствуйте, причина остановки беременности - в наличии в большинстве клеток (75%) дополнительной хромосомы 16. Эта патология всегда приводит к выкидышу, а причина - в случайном процессе: хромосомы неправильно распределились между клетками после оплодотворения. Прогноз на след. беременности благоприятный.
      
Алина | (Жен., 34 лет, Москва) | 01.02.2018 13:54
Большое спасибо!
   
Мадина | (Муж., 39 лет, москва, россия) | 13.09.2018 13:20
Добрый день. У меня на сроке 11 недель беременности выявили замершую беременность. Результат цитогенетического обследования :Кариотип плода 46 xy.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих,хотя встречающихся довольно редко ,отклонений в кариотипе плода.1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам.2)незначительные хромосомные перестройки. Проведенный анализ не позволяет определить пороки развития или нарушения обмена веществ ,не вызванные хромосомными изменениями. Подскажите как дальше действовать в плане обследования.
   
Здравствуйте, если у Вас это произошло в первый раз, тогда надо принять как данность, от которой никто не застрахован. Следующую беременность планируйте по рекомендациям акушера-гинеколога.
      
(Гость) Оксана 07.07.2020 21:45
Добрый день !!! Просьба расшифровать результат генетики lg21.2>Lg44
   
в связи с чем и какое именно исследование проводили?
      
(Гость) Оксана 08.07.2020 09:12
Проверка эмбриона
   
(Гость) Оксана 08.07.2020 20:36
Пгд перед переносом эмбриона
   
напишите, пожалуйста, полную формулировку заключения
      
(Гость) Оксана 10.07.2020 13:09
[url=https://radikal.ru][img]https://d.radikal.ru/d16/2007/d
d/e622632f895f.jpg[/img][/url]
   
ссылка открывает только сайт радикал-фото
      
(Гость) Оксана 12.07.2020 08:26
Результат секвенирование seg(lg21.2>Lg44)x1~2,(x)x2-
Мозаицизм хромосомы или участка хромосомы lg21.2>Lg44 в таком виде написано в таблице
   
выявлена перестройка в хромосоме 1, в длинном плече. Это олько у одного эмбриона? Почему делали секвенирование? нет ли у кого из супругов перестройки в кариотипе?
      
(Гость) Оксана 16.07.2020 08:45
Второго проверяли все хорошо, переносили родился здоровый ребёнок ,можно ли этого переносить или есть какой то риск заболеваний у малыша или нежелательно переносить этого эмбриона ?
   
Решение остается за Вами. Есть риск развития у ребенка патологии с разной степенью тяжести. Не исключено, что в случае мозаицизма клетки с перестройкой останутся в какой-нибудь ткани организма, не отражаясь на развитии и функционировании нервной системы. Это можно будет установить при кариотипировании плода (после переноса и имплантации эмбриона) на сроке 10 недель беременности (методом ХМА, например)
      
(Гость) Ольга 03.08.2020 14:37
Добрый день. Подскажите, пожалуйста. Врачи ставят мозаичную трисомию 16. В процентном соотношении результат показал 30%. Срок 19 недель. На узи почти все хорошо, два пальчика на руке скрещены, не раскрывает. Какова вероятность рождения здорового малыша? Врачи пишут заключение на прерывание.
   
здравствуйте, какую ткань смотрели? Хорион/плаценту, амниоциты, кровь плода?
      
(Гость) Ольга 03.08.2020 17:01
Сначала на 16 неделе проколом околоплодные воды, а на 19 пришла за результатом, сделали узи, кишечник втянулся, остался вопрос с пальчиками. Остальные органы нормальные. Хотели брать кровь из пуповины, чтобы убелиться, что верный анализ. Но не смогли попасть в пуповину, взяли опять околоплодные воды. И отправили на фиш тест только на подтверждение мозаичной трисомии 16. Сказали, что 30% пораженные клетки, 70 здоровые
   
Очень непросто...Может быть и мозаик, развитие будет оцениваться строго индивидуально...конечно, лучше бы посмотреть кровь плода...Трудно оценивать положение, когда не знаешь технических возможностей лаборатории.Еще раз обговорите вопросы диагностики со своим генетиком
      
(Гость) Ольга 08.08.2020 17:35
Спасибо большое за информацию. Подскажите, как можно связаться с вами. На личную консультацию. Я в Москве.
   
К сожалению, именно со мной встретится затруднительно, я в Казани. Напишите мне на почту lyudmilaruslanovma@bk.ru. Какой у Вас сейчас срок?
      
(Гость) Рима 06.05.2021 14:11
Здравствуйте можно задать вопрос?
   
Здравствуйте, можно, но еще лучше отдельным вопросом, а не в комментариях)))
      
(Гость) Вероника 18.02.2022 18:45
Здравствуйте, подскажите пожалуйста результат ПГТ segment(GRCh37) (6q22.31q27) *3, (16) *1
   
(Гость) Наталья 10.03.2022 10:11
Людмила Русланова, добрый вечер! Сдавали кровь малыша на кариотип. Ответ:« Результат данного вида исследования не исключает возможности низкого уровня мозаицизма, мелких хромосомных перестроек и генетических нарушений, которые невозможно выявить с помощью стандартных цитогенетическ методов. 
Результат: 47,ХУ, +21».
Скажите пожалуйста, это типичная форма синдрома Дауна? Или это может быть мозаичная форма этого синдрома? 
Благодарю за внимание! 
   
Здравствуйте, по результату установлена немозаичная форма регулярной трисомии 21 (с-м Дауна).
      
(Гость) Наталья 21.03.2022 20:53
Здравствуйте,Людмила Руслановна!
1) mos seq(16)x1/(1-22)x2,(X,Y)x1 мозаичная форма моносомик хромосоме 16
2) seq(X)x3,(Y)x0 анеуплоидия по половым хромосомам

Скажите,пожалуйста,каков риск замерших беременностей и рождения больного ребёнка при переносе этих эмбрионов?
   
Здравствуйте, при переносе этих эмбрионов риск остановки развития эмбриона значительно увеличивается, особенно по первому. Если рискнете переносить, то лучше второй эмбрион, шансов выкидыша меньше. При прогрессирующей беременности Вам показано проведение пренатального кариотипирования плода.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
11.07.2016
11:04
Василя :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
29.06.2016
16:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 6
28.02.2012
04:43
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 5
04.11.2008
19:47
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 5
07.12.2009
10:18
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 3
07.11.2008
09:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
09.11.2010
17:45
Оля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4
25.03.2011
23:52
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 4