РЕЗУЛЬТАТ КАРИОТИПА

спасибо. кровь брали у плода из пуповины. что такое контаминация клеток крови матери. таким образом у нас определили пол ребенка, группу крови и резус фактор

спасибо вам большое за помощь. у нас с дочерью разные резусы и тогда это определили: у меня 1- у дочки 1+

У Вас высокий риск рождения с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности. Повысить шансы рождения ребенка с нормальным кариотипом может ПГД в рамках ЭКО.

Если это значимое изменение, то, как правило, отражается и на внешности. Прежде всего страдает нервная система.

не переживайте, кариотип соответствует норме.

Людмила Руслановна, спасибо большое за ответ. В заключении генетика мне рекомендовано молекулярно-цитогенетическое исследование методом FISH для уточнения диагноза. Подскажите, пожалуйста, мне надо его делать? И ещё вопрос, при ЭКО мне надо делать преимплантационное исследование эмбрионов?

Людмила Руслановна, добрый день. Собираю анализы для ЭКО, кариотип в списке анализов. Мне 42 года, естественным путём забеременеть не получается, да и амг очень низкий, времени осталось очень мало.

Здравствуйте, Ксения, по результатам кариотипа шансы вполне высокие.

здравствуйте, далее надо узнавать природу этого доп.материала. Нужно проанализировать кариотипы родителей и провести ХМА у дочери.

Здравствуйте, кариотипы ваши с мужем соответствуют норме. С точки зрения кариотипов шансы хорошие.

Здравствуйте, риск рождения ребенка с хромосомной патологией и/или невынашивания беременности при Вашем кариотипе составляет 47%. ЭКО+ПГД увеличивают шансы на беременность, т.к. переносят эмбрион с нормальным кариотипом. В любом случае при прогрессирующей беременности Вам показано проведение кариотипирования плода.

Здравствуйте! это означает, что хромосомной патологии не выявлено. Как ни парадоксально, отсутствие патологии оставляет больше вопросов, чем ответ при патологии. Причину остановки беременности теперь сложнее найти: это может быть гинекологический фактор, стресс, вирус, молекулярная патология. Так или иначе, следующую беременность Вам нужно планировать совместно с акушером-гинекологом, схему обследования и подготовки врач Вам распишет.

Здравствуйте, в Вашем кариотипе хромосомы 11 и 13 обменялись материалом. Это чревато повышением риска рождения ребенка с хромосомной патологией и/или прерыванием беременности до 50%. Вы можете использовать свою яйцеклетку, осознавая высокий риск. Целесообразнее провести ЭКО +ПГД на точки разрыва в 11 и 13 хромосомах. Предварительно узнайте, в какой лаборатории Вам могут предложить эту услугу, и каковы условия транспортировки эмбрионов или клеток эмбриона для диагностики.

Здравствуйте, нестандартная запись формулы, предполагающая размер Y-хромосомы, сопоставимый с группой F-хр.19 и 20. Это ни плохо, ни хорошо. Это нормально. В Вашем кариотипе инверсия гетерохроматина хр.9? напишите формулу. Это гораздо существеннее для прогноза

Здравствуйте, с 35летнего возраста женщины с каждым годом возрастает риск ошибок в расхождении хромосом, что приводит к патологии в кариотипе и остановке беременности или рождению ребенка с хромосомным синдромом. Кариотип Вам и супругу анализировать необязательно на данном этапе (если хотите, конечно, можете) и гистосовместимость может создать сонм вопросов без ответа ((( При планировании беременности Вам гинеколог пропишет схему прегравидарной подготовки, и при прогрессирующей беременности посетите генетика с результатами скрининговых исследований. По анализу замершей беременности: причиной явилась дополнительная хромосома 15. Такая патология настолько серьезна, что не дала плоду развиваться дальше. Причина - в той самой ошибке при делении клеток и расхождении хромосом.

Здравствуйте, если цифры в квадратных скобках после формулы, то это количество исследованных клеток. Если скобки круглые, то это некорректное написание формулы кариотипа, исследователь имел в виду, все-таки, количество метафаз. Скажите, пожалуйста, какую ткань исследовали и в связи с чем (кровь, костный мозг, хорион, амниотическая жидкость)?

Понятно, теперь Вам с ребенком надо на консультацию к клиническому генетику для получения рекомендаций.

здравствуйте, в формуле, наверное, или rob, или der стоит. Это означает транслокационный вариант трисомии 13 (синдром Патау). для исключения/установления наследуемого варианта транслокации родителям рекомендуется кариотипирование.

Здравствуйте, статистически мозаицизм исключается при просмотре такого количества (37) нормальных метафаз. Но если клинические проявления могут предполагать наличие малого тканевого мозаицизма (например, истощение яичников, изменение уровня гормонов и т.п.), то репродуктологи обычно не сбрасывают со счетов малые количества аномальных клеток. Другое дело, что следующим уточняющим этапом было бы правильно провести молекулярно-цитогенетическое исследование FISH с использованием зонда на Х-хромосому. При этом анализе исследуется 100-200 клеток, что позволяет уточнить или исключить предполагаемый мозаицизм, указанный в формуле кариотипа.

Здравствуйте, Ваш кариотип соответствует варианту нормы. Если у мужа нет проблем в спермограмме, значит, и у него вариант нормы. Если есть ухудшение в качестве спермы, то рекомендуется молекулярное исследование на локус AZF.

Поточнее скопируйте формулу кариотипа

Здравствуйте, Ольга, этот анализ является молекулярно-цитогенетическим исследованием, с использованием зондов на 5 хромосом. В нашей лаборатории он проводится, когда нет возможности получить результат стандартного кариотипирования ( для абортного материала результативность не так высока, к сожалению). Конечно, 2 замершие беременности на ранних сроках дают почву для размышления, и, обычно, мы рекомендуем проанализировать кариотипы супругов. Вы дополнительно обсудите все варианты с репродуктологом. Если надумаете сдавать кровь на кариотип, то милости просим ) конечно, по результатам кариотипов будет более предметный разговор о прогнозе следующих беременностей.

Здравствуйте! Эта формула означает наличие дополнительной хромосомы 21. И только в одной клетке ее нет, хотя может быть и техническая погрешность метода, когда третья 21 "отлетела" от других хромосом.