ПОИСК ПО САЙТУ:

ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ ПАТОЛОГИЕЙ ДАННЫЕ КАРИОТИПЫ?

№437835 Является ли патологией данные кариотипы?
Галина
Жен., 33 лет.
Россия Брянск
Зарегистрированный пользователь
После самопроизвольного выкидыша на сроке 6 недель с мужем сдали анализы на кариотип.Муж (37 лет) 47,ху,mar хромосом,я (33 года) 46,хх,инверсия 9 хромосомы. Анализы проводились методом диффузной окраски.Возможно ли с такими кариотипами выносить беременность и родить здорового малыша?
08.04.2011 20:49
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лаборант-генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лаборант-генетик
Здравствуйте! однозначно, мужской кариотип является измененным. Скорее всего, маркерная хромосома относится к половой хромосоме, иначе бы наличие сверхчисленной хромосомы повлияло бы на физ. и умственное развитие. Если в женском кариотипе указана инверсия гетерохроматина, то это относится к варианту нормы. Если же перестройка затронула значимые участки хромосомы 9, то риск рождения ребенка с врожденной патологией и/или прерывания беременности существенно возрастает. В целом, можно предложить уточнить природу маркерной хромосомы (метод FISH c использованием зондов на половые хромосомы). И однозначно, при наступившей беременности у Вас показание к проведению инвазивной процедуры кариотипирования плода.
Время создания: 09 Апреля 2011 17:55
Оценок: 0
Реклама от консультанта:


http://www.nnplus.ru
Мнение зала, форум (30)
Похожие вопросы, темы (10)
Галина | (Брянск, Россия) | 09.04.2011 22:20
Большое спасибо Вам,Людмила
   
Галина, при следующей беременности Вам, помимо стандартного скрининга, рекомендуется проведение инвазивной дородовой диагностики с кариотипированием плода, поскольку риск рождения ребенка с хромосомной патологией повышен.
      
Галина | (Брянск, Россия) | 12.04.2011 21:54
Людмила Руслановна, а насколько точен анализ на кариотип методом диффузной окраски? Могут быть ошибки? Какой метод считается наиболее точным????
   
Кариотипирование лимфоцитов всегда проводится с использованием метода дифференциального окрашивания, позволяющего "узнать в лицо" каждую хромосому. Ограничение метода в том, что анализируются клетки в стадии метафазы, когда хромосомы оформлены в структуры, пригодные для анализа. Метод FISH позволяет проанализировать наличие определенных хромосом (например, половых) в клетках любой стадии. Поэтому количество анализируемых клеток может быть очень большим. Ошибка обоих методов составляет 0,1%.
      
Галина | (Брянск, Россия) | 21.04.2011 19:29
Спасибо. У нас проблема с генетиками. 0
   
Галина, генетические консультации и лаборатории есть не во всех городах, обратитесь в крупный близлежащий центр.
      
(Гость) Светлана 21.05.2011 16:26
Здравствуйте! Возможен ли СД у ребёнка при рождении, если во время беременности я проходила УЗИ (смотрели воротниковую зону плода)- в норме, и сдавала анализ на генетическую тройку- низкий уровень развития этих заболеваний. Случились преждевременные роды на 32- 33 нед из-за многоводия. У ребёнка на ладонях есть поперечные борозды, но не одна, а рядом к запястью идёт вторая, глазки как припухшие, высокий лоб. Родился с укороченными ручками и ножками, сейчас они соответствуют возрасту. У малыша взяли анализ крови на СД, ждем ответ, очень переживаем. Спасибо.
   
Здравствуйте, Светлана! Ответ на Ваш вопрос даст результат кариотипирования. Дождитесь его.
      
(Гость) Светлана 23.05.2011 16:27
Сегодня нам сообщили результат: у малыша генной патологии не обнаружено. А линии на ладонях оказывается такие же присутствуют на обеих ладонях у моей старшей дочери (ей 14 лет), и на одной ладони у мужа.
   
Наличие микропризнаков (стигм дизэмбриогенеза) возможно у любого человека. Самое главное - кариотип нормальный. Очень хорошо, что Ваши тревоги оказались напрасными.
      
(Гость) Елена 13.08.2012 21:20
Здравствуйте!У меня была замершая беременность на сроке 6 недель.Сдала материал на генетическую экспертизу.Диагноз у малыша 47хх+mar.Поясните,пожалуйста,что это значит.И может ли повториться снова?Заранее спасибо
   
Здравствуйте, Елена! В кариотипе постабортного материала обнаружена дополнительная хромосома неясного происхождения (маркерная). Как правило, такие хромосомы - следствие перестройки в кариотипе одного из родителей. Чтобы установить/исключить такой вариант, рекомендуется кариотипирование супругов. Нередко же появление структурно измененной хромосомы может быть следствием случайного события в эмбриогенезе. В любом случае, для прогноза след.беременностей следует проанализировать кариотипы супругов, если ранее не проводилось (кариотип в течение жизни неизменен, поэтому достаточно однократного кариотипирования).
      
(Гость) Елена 14.08.2012 19:26
Спасибо.Вы не могли бы подсказать клинику, которая этим занимается в Москве.
   
(Гость) Елена 14.08.2012 19:29
Спасибо.Вы не могли бы посоветовать клинику в которой можно сдать анализы в Москве
   
Здравствуйте, лабораторий в Москве много. Можете, к примеру, обратиться в МГНЦ Москворечье,1
      
Елена | (Жен., 19 лет, Москва, Россия) | 09.11.2012 19:22
Добрый вечер!Расшифруйте пожалуйста анализ. Выявленые антитела меня смущают.
   
(Гость) Валентина 26.10.2014 00:38
Здравствуйте, в феврале у меня родился ребёнок с кариотипом 47 xy,+mar, на днях узнала, что беременна снова, каковы шансы родить здорового ребёнка, учитывая что у нас есть старший здоровый ребёнок и у нас с мужем нормальные кариотипы?
   
Здравствуйте, Валентина, у Вас показание к проведению кариотипирования плода при беременности. БВХ - со срока 10 недель 6 дней.
      
(Гость) Анна 20.07.2015 14:24
Добрый день!
В июле 2015г. была неразвивающая беременность 5-6 недель. После выскабливания матки эмбрион был передан на генетический анализ.
Результаты хромосомного анализа 47, XY,+mar
Примечание дополнительная хромосома.
Вопрос:
Что означает результат?
Какие у нас шансы на будущую беременность?
(беременность не наступала 5,5лет. В апреле 2015г. делала ЭКО,но имплантации не было. В мае 2015г. беременность наступает естественным путем)
   
Здравствуйте, в кариотипе плода обнаружена сверхчисленная хромосома неизвестного происхождения, что и явилось причиной остановки дальнейшего развития. Для установления природы происхождения маркера необходимо провести кариотипирование супругов.
      
(Гость) Анна 29.07.2015 10:46
Спасибо
   
Вероника | (Жен., 26 лет, Уфа, Россия) | 30.11.2015 15:24
Здравствуйте! Была прерванная беременность по мед показаниям на сроке 26 недель Синдром Дауна, выявили с помощью кордоцентеза. Мой кариотип 46xx, мужа 46xy 16qh+(кариотип мужской с полиморфизмом хромосомы 16 (вариант нормы). Сейчас наступила очередная беременность. Может ли кариотип мужа стать причиной хромосомной патологии у ребенка? Каковы риски на повторный случай? Стоит ли делать инвазивную диагностику?
   
Здравствуйте, Вероника, вопрос с влиянием полиморфизма на возникновение патологии у плода до сих пор в стадии мировой дискуссии. Риск на повторение патологии есть всегда, к сожалению. Поэтому, учитывая анамнез, у Вас есть показания к проведению кариотипирования плода при каждой последующей беременности, включая данную.
      
(Гость) Юсупова Наргиза 01.02.2016 14:07
Здравствуйте, Мне 23, мужу 25. Сдали кариотип супругов. у мужа 46 ХУ, у меня 47 ХХ+mar, 1 раз неразвивающаяся беременность, а второй - выкидыш. Является ли это патологией, возможна ли беременность и как это может отразиться на будущем ребенке?
   
здравствуйте, наличие маркерной хромосомы, конечно, отклонение от нормы. Вам нужно уточнить природу маркера методом FISH, как минимум. В какой лаборатории это можно сделать, узнайте у своего генетика.
      
(Гость) Юсупова Наргиза 14.02.2016 18:35
Здравствуйте, спасибо большое! У нас нет в городе метода FISH. При этой аномалии можно ли родить здорового ребенка, какие шансы?
   
(Гость) Юсупова Наргиза 05.02.2016 17:02
0
   
Наргиза, многое зависит (в том числе и прогноз) от происхождения маркера... Могу сказать одно - при наступлении прогрессирующей беременности Вам показано проведение кариотипирования плода.
      
Мария | (Жен., 33 лет, Москва) | 21.06.2016 20:42
Добрый вечер!!! В сентябре 2015 года была замершая беременность на сроке 5-6 недель, анализы на инфекции и гормоны в норме, в марте 2016 снова беременность, на сроке 9 недель опять замершая! Сдали абортируемый материал на гегетику, результат 45х! Вопрос- от чего зависит этот сбой? Какова вероятность родить здорового ребёнка в будущем? Какие анализы нужно сдать перед следующей беременностью! PS - есть совместный абсолютно здоровый ребёнок
   
причина остановки беременности, при которой проводили кариотипирование материала, явилась патология, по частоте на 2 месте как причина замирания развития плода - моносомия Х. Но это никак не говорит о том, что причиной первой замершей была тоже моносомия! Вам с супругом надо проанализировать кариотипы, а потом по результатам можно будет определить прогноз для будущих беременностей.
      

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.12.2010
13:24
Лейля :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 1
21.02.2011
14:34
Алла :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
14.12.2010
12:36
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.06.2016
12:47
Римма :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
19.01.2010
21:29
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
20.02.2013
13:49
лида :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
06.04.2011
05:51
ОЛеся :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
13.11.2007
10:29
Анжелика :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
09.11.2007
10:28
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
16.11.2007
11:38
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
Логин: 
Пароль: 
  - запомнить меня
регистрация | восстановить пароль
Лучшие консультанты
Все о наследственных глазных болезнях
Самойлова Людмила Руслановна
Александр
Реклама от YouDo
Товары для детей и подростков. Интернет магазин mag123.ru
0