СИНДРОМ ГОЛЬДЕНХАРА

№58451 Синдром Гольденхара
Елена Жен., 24 лет.
Гость (не зарегистрирован)
23.09.2008 01:14
Доброе время суток! У моего мужа 18 лет назад от первого брака родился сын с синдромом Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия), интеллект ребенка не пострадал, генетическое обследование родителей не проводилось, т.к. по словам генетиков это был случай спорадической мутации. 2 года назад у нас родилась дочь, без признаков каких-либо патологий. Вопросы: нужно ли проводить генетическое обследование дочери с целью выявления скрытых ген. патологий(слышали что они могут проявляться в течении первых 15 лет жизни).В каком процентном соотношении можно рассматривать риск рождения у нас больного ребенка (планируем 3го) и повлияет ли пол ребенка на увеличение/снижение риска. Все родственники здоровы. Заранее благодарна за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Синдром Гольденхара - врожденное состояние. С возрастом не возникает .У здорового ребенка не имеет смысл смотреть мутацию в гене.Оценить показания и спектр заболеваний для проведения генетического скрининга можно только на очной консультации после анализа родословной, состояния здоровья супругов, частоту заболеваний в вашем ренгионе.
Время создания: 23 Сентября 2008 10:26
Оценок: 2
Мнение зала, форум (2)
Похожие вопросы, темы (10)
(Гость) Люда 09.07.2009 16:44
Как страдает интелект при синдроме Гольденхара?
   
(Гость) ната 15.11.2012 03:01
добрый день. Скажите пожалуста у нас с мужем родился ребенок с синдромом гольденхара оба здоровые, это наследственное заболевание или случайность,т.к. Первая беременность была прервана по медико-генетическим показанием,есть вероятньсть родить здорового ребенка. Хочется узнать почему так получается.
   

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.03.2009
21:09
Борислав :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
29.09.2009
15:04
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
09.10.2009
23:04
Юрий :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
12.04.2011
04:43
Арина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
04.07.2009
15:17
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
20.01.2009
22:34
Егошина Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
08.12.2009
20:32
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
29.01.2010
20:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
01.03.2010
18:15
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2011
17:10
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1