СИНДРОМ МЭН I ИПА

№856255 Синдром МЭН I ипа
Мария Жен., 35 лет. Москва
Зарегистрированный пользователь
22.05.2015 08:54
Здравствуйте! Мне 35 лет, в 2013 году на УЗИ щитовидной железы была обнаружена аденома паращитовидной железы. УЗИ я решила сделать для собственного успокоения( т.к у мамы проблемы с щитовидной железой, несколько лет назад была удалена доля ЩЖ). На тот момент( и до сих пор) никаких особых жалоб на состояние здоровья у меня не было. В сентябре 2013 г была удалена аденома паращитовидной железы. Лекарственная терапия после особых результатов на принесла, уровень кальция и паратгормона все время колебался, но в норму так и не пришел. В марте 2015 г была сделана сцинтиграфия паращитовидных желез, где выявилась аденома еще одной паращитовидной железы. На УЗИ также были получены результаты о наличии аденомы паращ. ж. Тогда же был сделан анализ на синдром МЭН I. Результат гетерозиготная мутация c.841delG p.T282fsX286. Скажите, означает ли это, что у меня синдром МЭН I. И будут все те заболевания, которые с этим связаны. Вообще ,какие прогнозы бывают для таких больных? В чем разница, когда у человека обнаруживают гомозиготную мутацию? Есть ли риск, что заболевание передастся по наследству? У меня 2-е сыновей. Нужны ли какие-то обследвания моим детям или родственникам (мама, сестра)? Заранее благодарю Вас и надеюсь на быстрый ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института.
Время создания: 24 Мая 2015 11:25
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (8)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
19.08.2010
07:17
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 8