ВЫЯВЛЕНЫ ИЗМЕНЕНИЯ В ГЕНАХ, ПРОДУКТЫ КОТОРЫХ ОКАЗЫВАЮТ ВЛИЯНИЕ НА ОБМЕН ГОМОЦИСТЕИНА

№859392 Выявлены изменения в генах, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина
Ирина Жен., 48 лет. Россия Саратов
VIP
Гость (не зарегистрирован)
15.06.2015 10:16
Добрый день! Мне 48 лет. Проблема -обильные, нерегулярные месячные. Диагноз: аденомиоз. Есть ребенок -20 лет. Все гормоны в норме. Рекомендована консультация гинетика.
Гомоцестеин -13,62 мкмоль/л(4,6-12,44). Генетическое заключение: Выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина(активность продукта MTHFR снижена до 60 процентов). Обнаружены нарушениея системы фибринолиза(свертывания крови): генотип 5G/4G по гену PAII,генотип T/С по гену GPIIIa. Наличие изменений в этих генах свидетельствует об увеличении генетического риска активации свертывающей системы крови и развития сосстояний, связанных с гиперкоагуляцией, что приводит к усилению агрегационной способности тромбоцитарных рецепторов с фобриногеном и снижению скорости и активности процессов фибринолиза, обуславливая повышение риска тромбообразования.(риск средний). ОАК -НВ-120г/л, лейкоциты - 5+109/л, трмбоциты - 287 =109/л, СОЭ- 9 мм/час ПТИ - 118 (78-142), МНО- 0,93, АЧТВ -28 (до 36,9), фибриноген -2,7 г/л. Мне рекомендована консультация генетика.Мой вопрос: 1.существуют ли какие-нибудь препараты, которые могут в моем случае, уменьшить обильность месячных? Я во время менструации колю себе дицинон, уже много лет, либо пью таблетки дицинона. Возможно, что за 20 лет появилось что-то новое, что поможет мне справиться с обильными выделениями. 2. Насколько серьезны эти генетические изменения и требуют ли они медикаментозной коррекции? Заранее спасибо за любой комментарий! С уважением, Ирина
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в наш Институт к другим специалистам.
Время создания: 15 Июня 2015 10:23
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, обратитесь к гематологу.
Время создания: 24 Июня 2015 08:42
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
28.06.2008
01:30
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
13.01.2023
15:35
Эвелина :: Кардиология / Кардиолог
Ответов: 3
Сообщений: 0
03.12.2008
23:45
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
27.06.2014
10:24
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
02.03.2010
11:08
катерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
08.06.2009
12:59
Аня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.09.2013
17:55
мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.05.2009
20:32
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
22.06.2009
21:03
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
01.03.2010
19:55
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №925552 консультация
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 45 лет.
Россия Оренбург
Здравствуйте Ольга Вадимовна
У меня консультировался пациент К.дата рождения 12.05.2015 г.р.
со сложной сочетанной глазной патологией.
Диагноз Врожденная атипичная катаракта.Микрокорнеа.Нистагм.
Подвывих хрусталика левого глаза(обнаружен во время операци).
Грубая задержка психомоторного развития( голову держит с 8 мес,не ползает,не ходит,не разговаривает-только гулит)
Ребенок перенес 8 операций в инситуте гельм-Гольтца.
Генеалогический анамнез-у 2 прабабушек ребенка по материнской линии-катаракта после 60 лет.
подскажите пожалуйста в какое лечедное учреждеие лучше обратится ребенку -к Вам или оформлятьв выписку в РДКБ отделение генетики?
С уважением врач-генетик ГБУЗ ОДКБ г.Оренбург Жукова Елена
Г геннадьевна.
30.06.2016 09:09
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте, Елена Геннадьевна. Можно направить в наш институт к педиатру и офтальмологу. При себе лучше иметь описание состояние глаз до операции, состояние стекловидного тела, сетчатки, ЗВП, ЭРГ, заключение педиатра невролога  с диагнозом- для уточнения диагноза и определение тактики лечения.  Для проведения лечения у невролога  - в РДКБ или в НИИ педиатрии  на Талдомской , 2. Для лечения у офтальмолога - МНИИ ГБ им. Гельмгольца ( если возьмут). 
Время создания: 30 Июня 2016 15:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №925552
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»