ЗАМЕРШАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ - ТРИСОМИЯ

№885395 Замершая беременность - трисомия
Natalia Жен., 29 лет. Россия Нижний Новгород
VIP
Зарегистрированный пользователь
23.11.2015 11:14
Здравствуйте,
Более года планировали беременность с мужем (29 лет), но не получалось (по гинекологии без проблем, МФ). В сентябре 2015 вступили в протокол ЭКО+ИКСИ, который пришлось прервать после пункции и культивирования из-за гиперстимуляции. 3 пятидневных эмбриона заморозили для последующей подсадки.
Во время ожидания криопротокола (цикл «отдыха», чтобы яичники пришли в норму) в октябре произошла естественная беременность, которая, к сожалению, перестала развиваться на сроке 6 недель.
После вакуум-аспирации было произведено цитогенетическое исследование, результат:
47, ХХ, +13 - трисомия по 13 хромосоме.
Понятно, что беременность была обречена, мы смирились.
Вопрос в том, насколько велика вероятность повторения такой генетической поломки? Стоит ли нам пробовать использовать замороженные эмбрионы или настраиваться на новое ЭКО уже с ПГД? Необходимы ли какие-либо дополнительные анализы? И если есть вероятные причины, то что могло послужить причиной?
Спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего Института,
Время создания: 24 Ноября 2015 10:23
Оценок: 1
Другая специальность
Александр. терапевт
Рейтинг. Александр
терапевт
при повторной беременности нужно сдать ранний анализ на генетические проблемы.
Время создания: 04 Декабря 2015 23:29
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
08.04.2011
20:49
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 32
28.01.2010
23:54
Сергей :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 24
02.11.2009
11:59
Людмила05 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
14.03.2011
18:21
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 10
02.10.2012
15:05
Полина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1021748 Необходимость ПГД при ИКСИ
«Другие консультации / Генетик»
Юлия К
Жен., 31 лет.
Москва
Здравствуйте!
Мы с супругом планируем процедуру ИКСИ в связи с фактором мужского бесплодия. У мужа есть ребенок от первого брака.
Сдали оба кариотип. Результаты в норме, отклонений не выявлено.
Есть ли смысл делать ПГД эмбрионов перед подсадкой?
17.07.2018 22:20
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, пока риск по хромосомной патологии у Вас общепопуляционный. Показаний к ПГД нет.
Время создания: 24 Июля 2018 08:14 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1021748
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1023281 Цитогенетическое исследование кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Олеся
Жен., 31 лет.
Казахстан Алматы
Здравствуйте! Прошу Вас помочь разобраться с происходящим. Ситуация следующая: на сроке 19 недель было проведено цитогенетическое исследование кариотипа,так как на УЗИ стал вопрос о внешнем виде носовой и лобной костей, исследуемый материал - биоптат хориона. Результат: 47, хх, +21 [2] / 46, хх [12]. Обнаружен мозаицизм с трисомией по 21 хромосоме 14%. Врачи не дали точного ответа. Ребёнок родился в срок.,доношенным, с синдромом Пьера Робена. За всё 11 месяцев у меня нет ни одного ответа,только вопросы,что и как... дочка отстаёт в физ.развитии,маловесная,постоянно вздутый живот. Врачи ничего путного не говорят, от одного к другому только отправляют. За дочку беспокоюсь,помочь хочу ей,но не могу из-за некомпетентности медиков в нашей стране. Добилась, чтобы взяли анализ кариотип,теперь нужно ждать 2 недели. Что у нас с первичной биопсией и какая вероятность мозаицизма СД? Если ответ будет положительный,то как правильно необходимо лечить/наблюдать за ребёнком?
03.08.2018 20:17
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, результат биопсии соответствует кариотипу плода в 95%. В 5% случаев кариотип может быть иным: плацента-норма, плод - патология; плацента-патология, плод - норма. Это т.н плацентарный мозаицизм. Чтобы определиться с диагнозом (имеется ли истинный мозаицизм по 21 хромосоме, или есть/нет иная патология кариотипа), нужно дождаться результатов кариотипирования. 2 недели - это реальный срок для диагностики кариотипа, он складывается из длительного культивирования клеток крови, приготовления препаратов хромосом и собственно анализ. Но вам с ребенком все равно нужно с результатами идти на очный прием в медико-генетическую консультацию, кроме врача-генетика разъяснить ситуацию и дать прогноз невозможно - вероятность ошибки высока. Тем паче, у ребенка по Вашим описаниям есть проблемы, возможно, и генетического характера. 
Время создания: 04 Августа 2018 15:24 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1023281
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1025060 скрининг
«Другие консультации / Генетик»
татьяна
Муж., 27 лет.
россия пятигорск
подскажите пожалуйста что значит Трисомия 21- базовый риск 1:803,индивидуальный 1:1116... Трисомия 18 - базовый 1:1837 , индивидуальный 1:5120 ... Трисомия 13 - базовый 1:5796, индивидуальный 1:224.. чего мне ждать? мне 27 лет. делала скрининг в 11 недель,все нормально по узи.. сейчас мне 20 недель и мне только сейчас говорят что низкий гормон PAPP-P.. направили на гинетику.. что это значит?
24.08.2018 09:19
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 07 Сентября 2018 19:13 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1025060
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»