ОБСЛЕДОВАНИЕ ПЕРЕД ПЛАНИРОВАНИЕМ БЕРЕМЕННОСТИ

№898010 Обследование перед планированием беременности
Олеся Жен., 29 лет. Чита
Гость (не зарегистрирован)
31.01.2016 14:07
Здравствуйте. В 2007г. у меня была 1 берем, род Мальчик 3670гр.Естеств Роды в срок, без осложнений. Мальчик ЗДОРОВ. в 2014Г. 2 БЕРЕМ, РОД мАЛЬЧИК 2947ГР. НА 37 НЕД, роды ествеств, без осложнений. Встала на учет в 9нед. 1 УЗИ в 12 нед: ТВП 1,6 мм, кость носа опред. Берем соот-ет сроку. Расчет риска: 21- БР 1:812,ИР 1:16246; 18- БР 1:1817 ИР 1:20000; 13- БР 1:5741 ИР 1:20000. 2УЗИ в 20нед-пиелоктазия обеих почек, увеличение лоханок, уплотнение/утолщение триксупидального митрального клапанов. Во время этой берем было проведено 14!!! УЗИ разными специалистами. Позже пиелоктазия переросла в гидронефроз обеих почек, по сердцу рез-ты не менялись. Во время этой берем к генетику не направляли. Прерывания берем не предлагали. Никто толком ничего не объяснял. Всё говорили то всё не точно, может это индивид особенность плода. Или просто говорили, почки операбельны, а сердце после родов «дозреет». Всё необходимое обслед я проходила вовремя, сдавали анализы ОАМ, нечипоренко, АМ по Земницкому, на скрытые половые инфекции-все эти анализы были в норме. ТОРч-была герперовирусная инфекция в акт фазе. Было проведено лечение свечи виферон. Ребенок родился очень синюшнего цвета. Только после родов я узнала какие аномалии развития были у нашего ребенка- это косолапость обеих стоп, контрактура ладошек, короткие конечности, неполная расщелина твёрд и мягк нёба, агенезия мозолистого тела, широкая переносица, ограничения движения в суставах, ещё что-то было с ушными и носовыми проходами-они были очень узкие (диагноз не помню). Ребенок был осмотрен генетиком, были взяты анализы на кариотип (рез-т 46XY add (19) (g13.4)). МАльчик умер в 1м 3нед.в больнице. Причина смерти в справе о смерти : сепсис септицимической формы, частичная трисомия 19 хром по длинному плечу с МВПР. После родов мы с умжем тоже сдали анализ на кариотип - 46 XY и 46 XX. Врачи сказали, что при нормальном кариотипе может произойти случайность, два раза случайностей не бывает, не бойтесь при след берем ребенок будет здоров, можно планировать берем через полгода-год. Через три месяца после родов по рекомендации врачей я начала принимать фолиевую кислоту, витамины. Ещё через 3 мес я снова забеременила. Это уже 3 берем -2015г.От родов прошло 6 мес. Встала на учет в 4-5 нед. В 12 нед-хорионбиопсия - 46 XY. По УЗИ в 12нед-были видны маркеры ХА. ТВП 7мм. Носовая кость не видна. Расчет риска для этой берем: 21- БР 1:777 ИР 1:4, 18- БР 1:1933 ИР 1:13, 13 -БР 1:6055 ИР 1:17. Во время этой берем также были сданы все анализы. Всё в норме со слов врачей было. Т.к. по хорионбиопсии набор хромосом был в норме, генетики порекомендовали оставить берем до 16 недель, чтобы ещё раз убедиться в том, что ребенок опять болен. В 16 нед УЗИ-некласифицирован моногенный синдром(атрезия пищевода ?), пиелоктазия обеих почек, двухстороння варусная деформация стоп, измененный профиль плода, отёк мягк тканей шеи. Прервали берем на 18 нед. Рез-ты гистологии : множеств пороки развития опрно-двигат аппарата, левосторонняя аплазия поверхностных мышц, косолапость, косорукость, формирование гидронефроза, лица-вросшая ушная раковина слева. В нашей семье таких детей не было. Все здоровы и со стороны мужа и с моей стороны. все берем с одним мужем. Муж 1983г.р. Я-1987 г.р. Мы с мужем не курим, наркотиков не употребляли и не употребляем. Даже выпиваем очень редко (1-2 р в год) Я работаю менеджером в банке , т.е. работа с клиентами и компьютером. Муж работает кочегаром. Т.е. это пыль , температура высокая. Абортов выкидышей у меня не было. Мы здоровы. У меня группа крови 2-, у мужа 1+. Во время первой берем гр кр мне установили неверно 2+.Имунноглобулин после 1 родов не вводили. Во 2Берем гр кр установили уже верно 2-. Резус конфиликта по анализам не было. После 2 родов имунноглобулин также не вводили, т.к. ребенок родился с моей гр кр 2-. После 3 родов (прерывания )имуноглобулин ввели. После прерыв берем мы повторно обратились к генетикам. В городе только 3 врача генетика. Одна из которых только развела руками и сказала : «что ж нам так не везёт то». Рекомендаций по планир след берем она не дала. Два других генетика раб в одной поликл и принимают пациентов в одном кабинете. Они обоюдно нам порекомендовали пройти ПОЛНОЕ ЭКЗОМНОЕ СЕКВЕНИРОВАНИЕ. с ИХ СЛОВ ДРУГОГО ВЫХОДА ОНИ НЕ ВИДЯТ. Мужа врачи никак не обследовали (кроме кариотипа) . На мои просьбы ответили, что если у меня всё в порядке, значит и муж здоров. Прошу вас помочь разобраться в нашей ситуации? Какое можете порекомендовать обследование? Как родить здорового ребенка? Заранее огромное спасибо за ответ.
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института. Надо знать какой анализ кариотипа  делали. Нужна консультация и обследование всей семьи.
Время создания: 01 Февраля 2016 13:37
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
19.11.2010
23:25
Елена84 :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 160
16.06.2009
14:24
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 124
21.04.2010
08:36
Светлана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 81
09.03.2010
15:39
Виктория :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.08.2008
09:26
Екатерина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 21
16.09.2012
15:40
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 12
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
31.01.2010
16:19
татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9