РИСК РОЖДЕНИЯ РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДАУНА

№942760 риск рождения ребенка с синдромом дауна
евгения Жен., 27 лет. казахстан петропавловск
Гость (не зарегистрирован)
24.10.2016 07:16
здравствуйте.у нас в городе нет врача генетика. помогите просчитать риск рождения ребенка дауна.нам рекомендовали консультацию генетика. тест: концентрация: медиана: Коррект. МоМ: HCGb 48,40 ng/mL 56,00 0,85 NT 1,70 mm 1,34 1,27 PAPP-A 5695,50 mU/L 2111,56 2,66 срок беременности: 11 недель 6 дней (по данным УЗИ),03.10.2016 КТР, мм: 50
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ  во втором триместре(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.      Среднестатистический рискосложнений  при проведении амниоцентеза0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  На заочных консультациях риск ошибочныхзаключений значительно возрастает.
Время создания: 25 Октября 2016 09:21
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
26.01.2009
15:38
наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
23.01.2009
11:16
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 2
09.08.2013
19:33
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
14.06.2012
19:11
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.08.2011
18:08
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
10.09.2013
20:54
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
06.10.2008
14:15
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
03.07.2008
12:44
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
25.12.2009
10:21
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
17.01.2011
20:42
Мария :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0