ПЕРИОДИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ

№950936 Периодическая болезнь
Ольга Жен., 35 лет. Россия Нижний Новгород
Гость (не зарегистрирован)
16.12.2016 16:22
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ. Проведено исследование ДНК с целью поиска мутаций регистрируемых при «периодической болезни». В результате секвенирования всего 10 экзона гена MEFV, в котором локализовано 90% мутаций, регистрируемых при «периодической болезни», обнаружена мутация с.2080А>G(p.Met694Val) в гетерозиготном состоянии. Есть подозрение на периодическую болезнь. Моей маме 58 лет, за последний год (после нервного стресса) повышалась температура до 38,6 с частотой два раза в месяц, болей в животе нет, только болит правый бок. Скажите пожалуйста, есть ли эта болезнь на основании генетического анализа крови. Большое спасибо!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 19 Декабря 2016 10:46
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
13.05.2009
22:49
Роман Данильченко :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 9
05.03.2011
20:14
Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
30.08.2017
13:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
10.08.2012
01:45
tanusha :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 2
14.03.2010
16:34
Алина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
09.11.2008
00:12
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
01.09.2010
18:07
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
25.11.2008
21:37
Анастасия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
02.06.2014
14:35
Павел :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3
30.09.2009
09:34
Александра :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 3