ПОИСК ПО САЙТУ:
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ АНАЛИЗОВ ДНК
Ольга Жен., 33 лет. Красноярск
Гость (не зарегистрирован)
17.02.2017 17:06
Проведено исследование ДНК с целью поиска патогенных
вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по
Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего
экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A
(IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb
del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1.
В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG
(p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии.
Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно для подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность?
вариантов в гене GJB2, кодирующем белок коннексин 26. Выполнено прямое секвенирование по
Сенгеру экзона 2 гена GJB2 (всей кодируюшей последовательности и прилегающего
экзон-интронного соединения), ПДРФ-анализ мутации сайта сплайсинга c.-23+1G>A
(IVS1+1G>A) в интроне 1 гена GJB2, а также ПДАФ-анализ крупной делеции 101 kb
del(GJB2-D13S175) в локусе DFNB1.
В результате анализа обнаружены рецессивные патогенные варианты c.358_360delGAG
(p.Glu120del) и с.269T>C (p.Leu90Pro) в гетерозиготном состоянии.
Вопросы по анализу. Я ожидала, что мутации найдут в гомозиготном состоянии, а здесь получается в гетерозиготном состоянии. Этого разве достаточно для подтверждения диагноза наследственной тугоухости? Или эти мутации на двух хромосомах - по одной на каждой, так как называемая компаундная гетерозиготность?
 |
|
|
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации