СИНДРОМ ДАУНА ПО СКРИНИНГУ

№963551 Синдром Дауна по скринингу
Дарья Жен., 29 лет. Россия Туапсе
Гость (не зарегистрирован)
09.03.2017 15:31
Здравствуйте.
На сроке беременности 16 нед. в местной женской консультации сделали скрининг. Гинеколог сказала что показатели по крови немного не соответствуют норме. По УЗИ все хорошо. Кровь пересдала в 18-19 нед. Результат пришел ужасный. Риск синдрома Дауна 1:30. Пригласили меня в Краснодар в медико-генетический центр для дальнейшего обследования. А Краснодар я поехать не смогла из-за отсутствия в этот период документов. Сказали позже нет смысла даже ехать проверять. Сделала УЗИ в платном кабинете. Меня долго смотрел врач. С ее слов по УЗИ все идеально, все размеры плода в норме, без аномалий и пороков развития. Даже она что-то за хромосомы сказала, что с ними тоже все в порядке, но я не совсем поняла что она объясняла, но услышала главное, что по УЗИ ребенок здоров!!! Это УЗИ я делала уже на сроке 21-22 нед.
Немного расскажу о себе. Мне 29 лет. Беременность третья, роды пока одни. На период сдачи крови очень плохо себя чувствовала, токсикоз мучал, постоянное чувство тошноты, нервозность, плохой сон, разбитость, усталость. Отдыхала плохо, отучала старшего от груди, он плохо спал и капризничал, приходилось много носить его на руках. В общем состояние было далеко не самое лучшее. Еще я принимала Дюфастон. Больше из лекарств ничего не пила. Сдавала кровь оба раза не натощак.
Подскажите пожалуйста, стоит ли обращать на эти риски внимание? И слышала что на анализ крови могут повлиять разные факторы: и еда, и состояние нервной системы... Так ли это?
И хотя уже поздно, но все равно я не уверена что согласилась бы на прокол через пупок или что либо еще кроме УЗИ..
Спасибо заранее за ответ!
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 10 Марта 2017 10:28
Оценок: 0
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, если бы на риски не надо было обращать внимания, то какой смысл проводить скрининг? На результаты могут повлиять разные факторы, но для того, чтобы установить это, надо обратиться на очный прием к генетику. В любом случае, сходите в МГК, поговорите с врачом лично. На прием возьмите все результаты.
К сведению, насильно никто никого не заставляет проводить инвазивные процедуры, это только решение самой беременной.
P/S/ При УЗИ хромосомы не видно, никак не определить, что с ними в порядке или не очень ((( И прокалывается не пупок, а передняя брюшная стенка, кровь берется из свободной петли пуповины под контролем УЗ.
Время создания: 10 Марта 2017 13:01
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
22.01.2011
16:04
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 189
31.08.2010
12:46
Динара :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 92
06.12.2010
14:58
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 42
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
05.01.2009
21:12
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 36
05.12.2008
12:23
Александр :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 35
18.04.2008
22:50
таня :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 31
09.01.2010
15:00
Анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 11
16.06.2008
20:31
Маргарита :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 12
05.11.2011
16:37
ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 11
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1008285 Флюорография в период овуляции
«Другие консультации / Генетик»
Кира
Жен., 32 лет.
Россия Москва
Здравствуйте. 16.01 первый день последних месячных . 19 го последний. 30 .01 сделала флюорографию. Сейчас 6недель по УЗИ. Развивается нормально. Подскажите какие могут быть риски ?
11.03.2018 21:40
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:1)      изучениеконцентрации сывороточных маркеров2)      ультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и
пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации
биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.Оценка биохимических маркеровпроводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений
этих показателей для каждого срока беременности. При этом  учитывается вес и возраст женщины, расовую
принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки
результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода,
которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и
квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые
проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации
врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между
показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а
так же АФП и ХГЧ  во втором триместре
(оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало
информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными
нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные
инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов,
возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании
диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие
внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические
исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному
риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
     Среднестатистическийриск осложнений  при проведении
амниоцентеза 0,5%  , при        биопсии ворсин  хориона 
и кордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации  На заочных консультациях риск ошибочных
заключений значительно возрастает
Время создания: 12 Марта 2018 09:10 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1008285
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»