ПОМОГИТЕ РАСШИФРОВАТЬ 1-ЫЙ СКРИНИНГ.

№972416 Помогите расшифровать 1-ый скрининг.
Яна Жен., 25 лет. Украина Днепр
Гость (не зарегистрирован)
12.05.2017 17:11
Доброго времени суток. Беременость 2-ая 12-13 недель. Мне 25 лет. Первый скрининг прошла 18-ого апреля на генетические патологии. ХГЧ показывает-56.51. МоМ-1.638. PAPP-A-0.99. МоМ-0.3722. Тоесть как говорят гинеколог и генетик, что PAPP-A ниже нормы.25-ого апреля проходила УЗИ сказала врач, что носовые кости маленькие. Одна кость-1,7 мм.,вторая-1,5 мл. Норма должна быть по моим срокам 1,58-2,52. КТР-61,3 мм,.БПР-17мм,.Воротниковое пространство-1,4 мм. В заключении написано, что нельзя исключить хромосомные аномалии. У другого узиста 26-ого апреля тоесть на следующий день, показало: КТР-55 мм,.БПР-19 мм,.Воротниковое пространство-1,2 мм, Кости носа 2,5 мм. Заключение все в норме.26-ого апреля в этот же день сдала 2 повторных скрининга один в частную PRISKA, а другой в государственную лабораторию. Пришел ответ PRISKA: PAPP-A-1,78 mlU/ml скор. МоМ-0,43. fb-hCG-46mlU/ml скор МоМ-1,17. Риски на дату забора пробы: Возрастной риск-1: 953. Биохимический риск на T21-1: 513. Комбинированный риск на Трисомию 21-1: 2990. Трисомия 13/18 + NT <1: 10000. Вычеслинный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) <1: 10000, что является низким значение риска. Результат теста на Трисомию 21 (с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. Гинетик сказала ждем скрининги повторные и ждем 17-18 недели и якобы отправит в центр, чтобы взять воды. Немного страшно делать это т. к я слышала, что есть вероятность выкидыша. Прям настаивает, чтобы я поехала и сделала амниоцентез. Сейчас у меня 14 недель 25-ого мая иду на 2-ой скрининг. Скажите у меня на самом деле все так плохо? Или меня просто пугают?
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 15 Мая 2017 09:35
Оценок: 0
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
20.04.2008
19:23
ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 404
25.03.2009
16:41
Марина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 207
26.12.2007
15:03
Федорова Ольга :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 44
16.01.2009
20:53
Евгения :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 41
15.12.2009
14:57
Галина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 16
24.02.2009
19:06
Виола :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 10
13.11.2020
19:16
Алиса :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 3
Сообщений: 8
08.10.2008
19:56
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
17.10.2007
16:55
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
10.10.2009
14:11
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 9
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1029219 Риск генетических заболеваний у детей
«Другие консультации / Генетик»
Людмила
Жен., 33 лет.
РБ Могилёв
Здравствуйте, у мужа кариотип 46,XY,t(3;5)(p13;g33),oz(p14;g34). Первый ребёнок, мальчик, с таким же кариотипом. Сын обычный, нормальный ребёнок, без каких либо особенностей. У меня кариотип 46,XX,inv(9)(p11g13). По данным инвазивной пренатальной диагностики у второго ребёнка, девочки, кариотип тот же. Помогите разобраться, т.к. генетики уверяли, что это наследственное, от родителей к детям, и повода для волнений нет. Но у девочки есть особенности в развитии, ей 2,2. Особенности стали проявляться с 1,6 года. До сих пор диагноз генетиками не установлен. Предположительно, у девочки синдром Ангельмана. Считается ли вариантом нормы данные кариотипы, и к каким последствиям в совокупности это могло привести. На момент рождения второго ребёнка мужу было 28 лет, мне 31.
11.10.2018 21:31
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Октября 2018 13:46 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, для установления или исключения синдрома Ангельмана необходимо молекулярно-генетическое исследование. Кариотипы супругов изменены, они не являются вариантами нормы. Если у мужа и сына кариотипы одинаковые, то это говорит о носительстве сбалансированной перестройки - транслокации, обмен участками между двумя хромосомами. У Вас участок хромосомы повернулся на 180 градусов. Это может произойти как с сохранением генетического материала (как у Вас), либо с утратой, невидимой при стандартном кариотипировании. Я бы порекомендовала молекулярно-цитогенетическим методом посмотреть и хромосому 9. Хотя и при сохранном материале хромосомы 9 возможно возникновение других патологий, имеющих другую природу происхождения (тот же самый синдром Ангельмана возникает в результате наследования обеих участков или целых хромосом от одного родителя - однородительская дисомия). Возьмите направление в Республиканскую медико-генетическую консультацию для комплексного обследования ребенка, либо обратитесь в МГНЦ в Москву.
Время создания: 13 Октября 2018 16:49 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1029219
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1032472 Генетик-окулист
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Муж., 11 лет.
Россия Екатеринбург
Здравствуйте. Сыну поставили диагноз - пигментная абиотрофия сетчатки глаз. Нужна консультация специалиста генетика в этой области. Спасибо.
20.11.2018 21:15
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Это не диагноз, а название группы заболеваний.  Для определения диагноза нужно видеть все результаты обследования глаз, заключение педиатра. Зачем нужна  консультация , какой главный вопрос ?
Время создания: 21 Ноября 2018 12:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №1032472
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1033913 трисомия 21 13 18
«Другие консультации / Генетик»
олеся
Жен., 29 лет.
Иркутск
Здравствуйте,меня зовут Олеся 29лет, помогите разобраться.Есть ли у нас какой то риск родить ребенка с хромосомными отклонениями? УЗИ 13нед. Последнии месячные 13июля2018г ЧСС 153 КТР 67 ТВП 1,10 КОСТЬ НОСА 2,1 Свобод.бета-суб.ХГЧ:67,84МЕ/л/ 2,241МоМ PAPP-A: 1,749ME/л/ 0,634МоМ Трисомия21 базовый 1:719 Индивид 1:756 Трисомия18 базовый 1:1782 Индивид <1:20000 Трисомия13 базовый 1:5582 Индивид <1:2000
07.12.2018 16:46
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 08 Декабря 2018 22:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1033913
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1036488 Коррмом
«Другие консультации / Генетик»
Meir
Муж., 29 лет.
Almaty
Здраствуйте моя жена здавала анализы на 12 недели беременности на риск синдрома дауна.результат fb_dbs 2.22, pb_dbs 1,54, твп 0,80 проконсультируцте пожалуйста
11.01.2019 06:35
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Января 2019 08:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1036488
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1038823 Первый скрининг результаты: промежуточный риск
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 40 лет.
Россия Санкт-Петербург
Помогите пожалуйста разобраться в пером скрининге.
Мне не нравиться промежуточный риск, и меня не взяли на биопсию хориона типа риск 1%.
Что делать. Не хочеться однаружить паталогию на 19 недели.
07.02.2019 16:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Есть определенные  показания к биопсии хориона. Пойдите еще к одному врачу и  все выясните. У вас  несколько повышен риск   из-за возраста.
Время создания: 08 Февраля 2019 16:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1038823
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1046129 кт челюсти
«Другие консультации / Генетик»
Светлана
Жен., 33 лет.
Санкт-Петербург
На 2 неделе после зачатия сделала 3d кт челюсти. Необходимо ли теперь делать аборт?
11.05.2019 15:53
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.
Принципы оценки состояния плода припроведении скрининга.Скрининг беременных проводится с использованием двухметодик:изучениеконцентрации сывороточных маркеровультразвуковоеисследование плода.На основании полученных данных рассчитывается вероятностьрождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомнойпатологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.варианты нормальных значений этихпоказателей для каждого срока беременности. При этом, учитывается вес и возраст женщины, расовуюпринадлежность, наличие Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высокомтехнологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же срокахбеременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.При расчете риска только сиспользованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а также АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов мало информативно.Повышение и снижение уровня этихпоказателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультированиепо данному вопросу недостаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.Врожденные пороки развития глаз врезультате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.На развитие плода в большейстепени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1%, на ранних сроках могут быть проблемы развития плода и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.     Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5%,при        биопсии ворсин хориона икордоцентеза-1%    Риск возникновенияпатологии у плода должен определяться только на очной консультации.  Назаочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. 
Время создания: 12 Мая 2019 19:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1046129
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1051720 Трисомия 21 по БВХ
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 37 лет.
Иркутск
Добрый день. По результатам биопсии ворсин хориона результат кариотипа 47ХХ +21, анализированы 15 метафаз, все аномальные. Хочу спросить есть ли хоть небольшая вероятность аномальной плаценты. На одном медсайте читала, что при мозаицизме когда плацента полностью аномальна, то есть все клетки содержат третью хромосому, возможны два варианта: эмбрион может быть либо здоров, либо мозаик. Имеет ли смысл делать кордоцентез или надо уже смириться? Я знаю что вероятность мозаицизма всего 2%, но это ведь вероятность два здоровых ребенка из 100.
27.07.2019 22:49
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, конечно, вероятность такая есть, хотя и малая. В 95-97% кариотип плаценты совпадает с кариотипом плода. Ваше право провести исследование во 2 триместре, но лучше уж не кордоцентез, т.к. он проводится в 21-22 недели, а найти лабораторию, где работают с амниоцитами (либо культивируют с кариотипированием, либо исследуют амниотическую жидкость методом FISH или КФ-ПЦР). Сроки проведения амниоцентеза - с 16 недели. Если нет такой лабораторной возможности, тогда проведение кордоцентеза.
Время создания: 28 Июля 2019 07:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте . Если есть у Вас сомнения, то можно  продолжить исследование.
Время создания: 28 Июля 2019 14:29 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
Мнение зала, форум вопроса №1051720
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1051859 Фолибер по 1таб. 3 раза в день на протяжении месяца это плохо?
«Другие консультации / Генетик»
Nik-57
Жен., 40 лет.
Москва
Здравствуйте. Зимой на фоне ЖД анемии, принимала препараты выписаные врачем: железо врач выписал Ферниксил но я его не нашла и заменила на (Фенюльс по 1таб. 2 раза в день), а поскольку в Ферниксил входит фолиевая кислота и В12 я добавила к Фенюльс (Фолебер по 1таб. 2 раза в день) и не посмотрела, что Фолебер пьется по 1таб. 1 раз в день. Скажите пожалуйста пропила я так 1 месяц. Потом нашла Ферниксил в который тоже входит фолиевая кислота и пропила еще 1 месяц. Вопрос: Скажите пожалуйста Фолебер в такой дозировке можно было принимать? И после еще месяц я принимала препарат содержащий фолиевую кислоту. Слышала, что фолиевая кислота вызывает Рак. Так ли это? И чем мне черевата эта передозировка? Нужно ли мне теперь переживать по этому поводу? Спасибо.
29.07.2019 19:36
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач генетик занимается наследственными заболеваниями. Такие вопросы скорее всего надо решать с терапевтами.
Время создания: 30 Июля 2019 17:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1051859
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1054546 Подозреваю Синдром Клайнфельтера, но есть сомнения
«Другие консультации / Генетик»
Валерий
Муж., 26 лет.
Россия Кашин
Могут ли у мужчины с Синдромом Клайнфельтера быть хорошо развиты половые органы, быть повышенный (выше нормы) тестостерон и наблюдаться оволосение по всему телу и явно по мужскому типу? Или такой синдром исключает подобное? Дело в том, что у меня нетипичная для мужчины фигура типа песочные часы, плюс недавно удалил гинекомастию, а про этот синдром услышал сегодня случайно..загуглил, стало интересно что к чему.
07.09.2019 19:07
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Если есть сомнения, то можно сделать анализ и навсегда закрыть вопрос. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ. 
Время создания: 08 Сентября 2019 08:52 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1054546
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1057769 Результат кариотипа
«Другие консультации / Генетик»
Ольга
Жен., 24 лет.
Россия Челябинск
Здравствуйте, сдала анализ кариотипирование, хотелось бы расшифровки анализа. На анализ посылала генеколог-репродуктолог

Результат 46 x del(x) (р11.1;р21.2)
Заключение :Выявлена интерстициальная делеция в коротком плече Х хромосомы
24.10.2019 15:45
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте.  Нет определенного  участка хромосомы Х.  Надо  идти  разбираться  к гинекологу - репродуктологу.
Время создания: 25 Октября 2019 09:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1057769
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1064896 Трисомия по х хромосоме (47ххх)
«Другие консультации / Генетик»
Анна
Жен., 37 лет.
Россия Томск
Здравствуйте, сделав инвазивную диагностику, поставили диагноз трисомия по х хромосоме (47ххх),что это? Какие последствия? Оставлять или прерывать беременность? Мне 37 лет, делали эко, обнаружили это в 15 недель, по первому скрининга все было хорошо, только хгч повышан, отправили на подозрения синдрома дауна
03.02.2020 14:28
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Решение может принимать только семья. Врачам генетикам это запрещено. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 04 Февраля 2020 08:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам с супругом нужно прийти на очную консультацию к генетику, где врач разъяснит все особенности при таком кариотипе. А Вы с супругом вместе уже сами примете решение.
Время создания: 09 Февраля 2020 15:11 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала, форум вопроса №1064896
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»