МУКОВИСЦОДОЗ, ДИАГНОЗ ДЕЛЬТА F508 В ГЕТЕРОЗИГОТНОМ СОСТОЯНИИ

№98271 муковисцодоз, диагноз дельта F508 в гетерозиготном состоянии
Оксана Жен., 29 лет. РФ Хабаровск
Гость (не зарегистрирован)
15.02.2009 07:55
У моего ребенка муковисцодоз, генетическимй диагноз дельта F508 в гетерозиготном состоянии. Сейчас планируем втрорую беременность, врач-генетик у нас сказал что нужно знать у кого из родителей именно 508 мутация и потом во время беременности сделать биопсию плода и станет ивестно есть 508 мутация или нет, но ведь так нельзя однозначно сказать болен или нет, так выясниться только наличие мутации? Может где то в других клиниках можно сделать точный анализ, где можно выяснить не только наличие мутации, но и болен или нет? Не хочется прерывать беременность здоровым ребенком - ведь если он будет только носителем 508 мутации ничего страшного нет? Могло ли повлиять на возникновение 508 мутации во время первой беременности проведение флюрографического обследования и УВЧ на низ живота - я не знала что беременна?
Прямая специальность
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
Рейтинг. Самойлова Людмила Руслановна
врач-лабораторный генетик
Ваш генетик совершенно правильно определил алгоритм Ваших действий перед планированием второй беременности. Сначала необходимо выяснить носительство мутации супругам, затем проводить на ранних сроках (10-12 недель) биопсию, но не плода, как Вы неточно поняли, а ворсин хориона (при проведении инвазивной процедуры плод не затрагивается!), для диагностики муковсцидоза. Как правило, в процессе поведения молекулярно-генетической диагностики дается развернутый ответ (либо результаты лабораторных исследований "расшифровывает" врач- генетик), из которого явствует наличие заболевания или носительство мутации. На основании этого дается прогноз.
Время создания: 15 Февраля 2009 15:18
Оценок: 1
Прямая специальность
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Рейтинг. Ольга Вадимовна Хлебникова
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Надо здать кровь обоим супругам на эту мутацию и в зависимости от результатов анализов планировать дальнейшие действия.
Время создания: 16 Февраля 2009 12:04
Оценок: 1
Мнение зала, форум (0)
Похожие вопросы, темы (10)

СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.

Но Вы - неавторизованный пользователь.

Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.

Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.

Зарегистрироваться   Создать сообщение без регистрации
Дата Похожий вопрос Активность
29.09.2009
15:04
Наталья :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 4
29.01.2010
20:14
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
16.12.2012
15:40
Ирина :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2011
15:07
Оксана :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
19.05.2011
17:10
Татьяна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 1
28.01.2010
17:31
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
24.08.2009
10:21
анна :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
02.07.2015
13:16
Елена :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 2
Сообщений: 0
03.12.2007
12:31
Юлия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0
27.01.2008
11:42
Наталия :: Другие консультации / Генетик
Ответов: 1
Сообщений: 0