ПОИСК ПО САЙТУ:
АМАВРОЗ ЛЕБЕРА
Юлия Жен., 33 лет. Россия Сургут
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
09.09.2017 13:25
Добрый день! Сыну на данный момент 1 год9 месяцев! Беременность и роды протекали гладко! Апгар 8/9. Неврологический статус соответствует возрасту! С рождения нет фиксации взгляда,нистагм. В возрасте 6 месяцев обследование и лечебное РСП с применением аллопланта! В Санкт-Петербурге удоктора Дискаленко. Дз:тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. В 10 месяцев обследование в МНТК им.Федорова,диагноз тот же! Под наркозом ЭРГ. В 1 год и 2 месяца повторное РСП с аллоплантом! На основании проведённого под наркозом ЭРГ ,проведённого в 10 месяцев,ставится диагноз Амавроз Лебера. Проведена ДНК диагностика , методом прямого автоматического секвенирования, был проведён поиск патогенных вариантов в генах LRAT, CRB1, CRX, LCA5, RPE65. Патогенных и вероятно патогенных вариантов не выявлено. На сегодняшний день в России можно сделать только эти 5 генов,а всего их насчитывается около 19. Вопрос : какая наша дальнейшая тактика в лечении и диагностике. И дальнейший прогноз для последующих детей. Т.к. если это всё-таки Амавроз,то оба родителя являются носителями патологического гена и риск передачи следующим детям 25 %.
 |
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (10) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1069176 Амовроз Лебера? дополнение
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 32 лет. Россия Чебоксары, Чувашская Республика |
Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать? Выписка от офтальмолога https://c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg Выписка от педиатра, написанная для МСЭ https://b.radikal.ru/b39/2004/83/e45f34618425.png https://d.radikal.ru/d00/2004/d2/e0873a61ec8e.png Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз https://a.radikal.ru/a17/2004/0f/b986c50ac31b.png https://b.radikal.ru/b19/2004/59/165b9427d194.png https://d.radikal.ru/d43/2004/c2/0286da785c5f.png |
||
|
12.04.2020 19:24
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
    |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Фото с компьютера не читаются , размыты и мелкие. Вы можете сделать качественные фото и прислать ?
Время создания: 12 Апреля 2020 23:53 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1069176
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1069236 Амовроз Лебера? дополнение
«Другие консультации / Генетик»
|
Елена
Жен., 32 лет. Россия Чебоксары Чувашская Республика |
Здравствуйте. Дочери 10 месяцев. С рождения диагнозы Атрофия зрительного нерва, гиперметропия высокой степени, горизонтальный нистагм. В Петербурге заподозрили наследственные заболевания, а именно Амовроз Лебера. Сдали генетический анализ панель наследственных заболеваний глаз. 09.04.20 получили результат. Но, я не специалист, и понять, что там написано не смогла. Из-за карантина единственный генетик нашей Республики не работает. Какие обследования еще можете порекомендовать? Выписка от офтальмолога https://radikal.ru/lfp/c.radikal.ru/c36/2004/1f/4dc3e227221f.jpg/htm Выписка от педиатра, написанная для МСЭ. к сожалению, только в таком качестве https://c.radikal.ru/c05/2004/27/1638b7860079.jpg https://b.radikal.ru/b03/2004/96/9352590b53b5.jpg Генетический анализ -панель наследственных заболеваний глаз https://a.radikal.ru/a43/2004/41/f2b427f36daf.jpg https://b.radikal.ru/b14/2004/b0/3ec7c64b8c5c.jpg https://a.radikal.ru/a28/2004/09/18949e542db6.jpg |
||
|
13.04.2020 21:15
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Выявлены мутации в компаунд гетерозиготном состоянии. Для подтверждения , что эти мутации вызвали изменения у ребенка, надо сдать кровь родителям на эти мутации. Если у каждого родителя окажется по одной мутации, то мутации выявленные у ребенка в компаунд гетерозиготном состоянии, можно считать патогенными. Операции в таких случаях не помогают. Ребенка должны наблюдать педиатр, невролог, эндокринолог, можно проверить слух. Все лечение надо согласовывать с педиатром.
Время создания: 14 Апреля 2020 09:30 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1069236
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»