ПОИСК ПО САЙТУ:
Главная / Бесплатные консультации / Другие консультации / Генетик / Генетический анализ при проблемах со зрением у ребенка
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ПРИ ПРОБЛЕМАХ СО ЗРЕНИЕМ У РЕБЕНКА
№988956 Генетический анализ при проблемах со зрением у ребенка
Юлия Жен., 34 лет. Тюмень
Гость (не зарегистрирован) Источник: www.ophthalmogenetics.ru
03.10.2017 12:52
Здравствуйте. Сегодня с дочерью были на консультации у генетика в нашем городе, было дано направление на консультацию в МГНЦ. Очень хотелось бы получить консультацию онлайн, чтобы точно понимать необходимость поездки в Москву. Буду признательна и благодарна за ответ!
Дочери сейчас 5 лет. Родилась в 37 недель доношенной, но незрелой. До полугода была осмотрена офтальмологом 4 раза. Офтальмологически была здорова. Далее три года мы жили в Англии, там нет диспансеризаций, а проблем со зрением сами, к сожалению,не замечали. В 3,5 года в России офтальмолог увидел проблемы. В 4 года (осенью 2016-го года) были поставлены диагнозы: периферическая дегенерация сетчатки, пристеночный преретинальный фиброз стекловидного тела с тракционным действием, обоих глаз. Полный макулярный разрыв, вторичное расходящееся монолатеральное косоглазие правого глаза. Миопия 1 степени, сложный миопический астигматизм обоих глаз. Осенью 2016 года было проведено обследование под наркозом, сделана барьерная лазеркоагуляция сетчатки на левом глазу. За макулярным разрывом наблюдаем каждые 3 месяца, разрыв старый и стабильный, риски будут очень большие при попытке закрыть разрыв (так объяснил мне оперировавший хирург). В течение последнего года состояние остается стабильным. Было рекомендовано обратиться к генетику для консультации, так как, по предположению офтальмологов, заболевания дочери вызваны скорее генетической предрасположенностью. Мы, родители, офтальмологически здоровы. У старшего ребенка, нашего сына 9 лет, дальнозоркость (развилась примерно с 4 лет). Со стороны мужа миопия слабой степени имеется у матери и родного брата, а дальнозоркость у деда мужа (отца его матери). С моей стороны все ближайшие родственники офтальмологически здоровы.
Скажите, пожалуйста, необходима ли в нашем случае поездка в Москву для очной консультации и сдачи анализов?
Заранее благодарна за ответ!
Дочери сейчас 5 лет. Родилась в 37 недель доношенной, но незрелой. До полугода была осмотрена офтальмологом 4 раза. Офтальмологически была здорова. Далее три года мы жили в Англии, там нет диспансеризаций, а проблем со зрением сами, к сожалению,не замечали. В 3,5 года в России офтальмолог увидел проблемы. В 4 года (осенью 2016-го года) были поставлены диагнозы: периферическая дегенерация сетчатки, пристеночный преретинальный фиброз стекловидного тела с тракционным действием, обоих глаз. Полный макулярный разрыв, вторичное расходящееся монолатеральное косоглазие правого глаза. Миопия 1 степени, сложный миопический астигматизм обоих глаз. Осенью 2016 года было проведено обследование под наркозом, сделана барьерная лазеркоагуляция сетчатки на левом глазу. За макулярным разрывом наблюдаем каждые 3 месяца, разрыв старый и стабильный, риски будут очень большие при попытке закрыть разрыв (так объяснил мне оперировавший хирург). В течение последнего года состояние остается стабильным. Было рекомендовано обратиться к генетику для консультации, так как, по предположению офтальмологов, заболевания дочери вызваны скорее генетической предрасположенностью. Мы, родители, офтальмологически здоровы. У старшего ребенка, нашего сына 9 лет, дальнозоркость (развилась примерно с 4 лет). Со стороны мужа миопия слабой степени имеется у матери и родного брата, а дальнозоркость у деда мужа (отца его матери). С моей стороны все ближайшие родственники офтальмологически здоровы.
Скажите, пожалуйста, необходима ли в нашем случае поездка в Москву для очной консультации и сдачи анализов?
Заранее благодарна за ответ!
|
Мнение зала, форум (0) |
Похожие вопросы, темы (8) |
СОЗДАТЬ НОВОЕ СООБЩЕНИЕ.
Но Вы - неавторизованный пользователь.
Если Вы регистрировались ранее, то "залогиньтесь" (форма логина в правой верхней части сайта). Если вы здесь впервые, то зарегистрируйтесь.
Если Вы зарегистрируетесь, то сможете в дальнейшем отслеживать ответы на свои сообщения, продолжать диалог в интересных темах с другими пользователями и консультантами. Помимо этого, регистрация позволит Вам вести приватную переписку с консультантами и другими пользователями сайта.
Зарегистрироваться Создать сообщение без регистрации
Дата | Похожий вопрос | Активность |
24.09.2010 13:51 |
Ольга :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 600 |
22.01.2011 16:04 |
Марина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 189 |
31.08.2010 12:46 |
Динара :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 92 |
21.04.2010 08:36 |
Светлана :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 81 |
09.03.2010 15:39 |
Виктория :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 2 Сообщений: 42 |
16.01.2009 20:53 |
Евгения :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 41 |
18.04.2008 22:50 |
таня :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 31 |
21.10.2009 00:26 |
Альбина :: Другие консультации / Генетик
|
Ответов: 1 Сообщений: 25 |
С этим вопросом так же читают следующие вопросы:
Вопрос №1058724 Наследование заболевания
«Другие консультации / Генетик»
сергей
Муж., 31 лет. Москва |
Здравствуйте. у жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,родился с кривым носом,есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально.у жены с прикусом вроде нормально но подбородок больше в ее отца, но не такой массивный. Читал что прогения имеет доминантно аутосомный тип наследования.Так же пишут что заболевание проявляется в каждом поколении, но так же читал что ребенок может в 50% случаях получить этот ген или быть генетически здоровым . Мы планируем ребенка. от сюда вопрос, какова вероятность что наш ребенок не унаследует прогению? |
||
06.11.2019 21:02
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. По письму это определить нельзя. Это признак нескольких состояний. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 07 Ноября 2019 09:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1058724
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1059626 Целиакия
«Другие консультации / Генетик»
Катя
Жен., 28 лет. Саратов |
Здравствуйте. Ребенку 1,10 вес 10300. Родилась 2450. Направили на узи брюшной полости делали есть загиб желчного пузыря. Копрограмма в норме. Поставили под вопросом цеакелию. Скажите какие анализы надо сдать для более точного диагноза ? Рвоты ,тошноты нет , бывает понос но очень редко может раз в полгода. Активная, рост 86. Аллергии нет, ест всё. Просто по малу ,неусиддчивая |
||
19.11.2019 16:24
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 21 Ноября 2019 17:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1059626
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1071028 Вопрос генетику по результатам молекулярного кариотипирования материала
«Другие консультации / Генетик»
sunny-oksany
Жен., 27 лет. Россия Москва |
Добрый день! Во время 1го скриннинга была выявлена патология плода, плацента была увеличена и ТВП. Было экспертное УЗИ и консилиум, на котором было сказано о прерывании беременности. После этой процедуры материал хориона был отправлен в лабораторию на более детальное исследование ХМА. Объясните, пожалуйста, следующее заключение: Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016): arr(1-22)x3,(X)х2,(Y)x1 Обнаружена триплоидия. В зависимости от происхождения дополнительного набора хромосом, триплоидии могут быть отцовского и материнского происхождения. Триплоидии отцовского происхождения (диандрический частичный пузырный занос) связаны с повышенным риском гестационной трофобластической болезни. https://c.radikal.ru/c15/2005/c6/2ffabaf7684d.png Буду очень благодарна за ответ. Также хотелось бы понять обнаружена триплоидия по какому набору хромосом? Какие это пороки в развитии? Заранее спасибо! |
||
17.05.2020 11:53
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 17 Мая 2020 17:44 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, триплоидия-это утроение всех хромосом, т.е. количественно их не 46, а 69. Это очень грубая патология, затрагивающая практически все органы и системы, поэтому развитие останавливается либо внутриутробно на разных сроках, либо ребенок погибает в течение первого года жизни.
Время создания: 18 Мая 2020 15:36 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1071028
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1072637 Выделение гена при наследственных поражениях сетчатки
«Другие консультации / Генетик»
Дмитрий
Муж., 44 лет. Moscow |
Ольга Вадимовна, спасибо вам большое за предыдущий ответ! Кратко, у меня наследственное врожденное заболевание сетчатки (черно-белое зрение, фотофобия, острота около 20%). Диагнозы ставили разные «Фотопическая дисфункция», «врожденная макулярная дисфункция», «Штаргардт». Последний в Гельмгольца - болезнь Беста. У моей матери тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит), проявилась в подростковом возрасте. Сегодня у жены взяли яйцеклетки на ЭКО. Хотим снизить риск передачи моего заболевания. Врач в Гельмгольца сказала, что лучше сделать генетическое исследование на наличие у меня не только Беста, но и Штаргардта и тапеторетинальной абиотрофии. Вопросы: 1. Генетические тесты на какие болезни сетчатки в моем случае нужно сделать? 2. Где лучше провести такое исследование в МГЦН или в каком-либо коммерческом центре? Например нашел в Oftalmik панель «Заболевания сетчатки» Секвенирование экзонов и сплайс-сайтов 217 основных генов*. Очень надеюсь на ваш ответ! |
||
18.06.2020 20:20
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. У Вас и мамы нет диагнозов- только названия группы заболеваний. Лучше сделать анализы в МГЦ Геномед на Тульской. Нет диагнозов - надо сдавать на все .
Время создания: 19 Июня 2020 13:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 1
|
Мнение зала, форум вопроса №1072637
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1074927 Результаты анализов кариотипования
«Другие консультации / Генетик»
Альона
Жен., 24 лет. Украина Київ |
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у меня результаты анализов на кариотип 46ХХ, а у мужа 46ХY qh-, что это значит? |
||
08.08.2020 14:59
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Время создания: 12 Августа 2020 11:00 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-лабораторный генетик
здравствуйте, размеры Y-хромосомы уменьшены за счет, возможно, утраты части гетерохроматина. Если нет изменений в показателях спермограммы, то беспокоится не надо. Гетерохроматин - несмысловой хромосомный материал, и изменения его размеров расцениваются как вариант нормы. Если изменения в показателях спермограммы есть, то надо исключать утрату генного материала, который расположен вблизи гетерохроматина. Для этого рекомендуется провести молекулярное исследование AZF-локусов.
Время создания: 12 Августа 2020 21:32 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1074927
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Вопрос №1076769 Здравствуйте
«Другие консультации / Генетик»
Елена
Жен., 30 лет. Россия Самара |
Здравствуйте. Сдали ребенку тест на кариотип. Результаты 47xx +21(11).Синдром дауна. Больше ничего не сказали. Записали к генетику. Как расшифровать? |
||
19.09.2020 21:40
|
|
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Вам сообщили диагноз, об особенностях этого диагноза и развитии таких детей Вам скажет на приеме генетик.
Время создания: 20 Сентября 2020 05:17 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вы можете обратиться в ФГБНУ МГНЦ.
Есть дополнительная 21 хромосома. Время создания: 21 Сентября 2020 10:38 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала, форум вопроса №1076769
Внимание!
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»
Для оценки ответов и комментирования перейдите на страницу этого вопроса »»»