47 XY + mar

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №843200 :: (27.02.2015 17:52) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Эльвира
Жен., 34 лет.
Казахстан Аксай
Добрый день!
У нас такой вопрос. Бесплодный брак в течение 7 лет. У меня есть ребенок от первого брака. С моей стороны здоровье в порядке. т.е. по заключение врача-гинеколога - здорова. У мужа - кариотип 47 XY + mar. Результат спермограммы - астенотератозооспермия. По заключению врача-андролога-уролога, врача эндокринолога - все в порядке, без особенностей. Результат FISh-анализа: Nuc ish Cep Xx1, Cep Yx 1. Интерпретация результата - анеуплодий хромосом Хи У не выявлено. Муж внешне здоровый человек, т.е. без каких-то отклонений. Как сказал генетик - вот эта лишняя кольцевая хромосома, наверняка и влияет на сперматогенез. Рекомендовано - Array CGH. Скажите, пожалуйста, стоит ли сейчас тратить время, деньги (метод не из дешевых) и нервы, чтобы определить где ошибка, если можно будет на этапе ЭКО делать ПГД этим методом? А быть может, я не совсем все верно понимаю. Также вопрос - в каких клиниках России можно провести такие анализы? В Казахстане этот анализ не проводится, к сожалению. Извиняюсь за сумбур. Надеюсь на Ваш ответ.
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, у меня по поводу Вашего письма возникли вопросы:FISH-анализ проводился на препаратах крови, тех, где была обнаружена патология (маркерная хромосомы) или на препаратах спермы? В той же самой лаборатории проводился анализ? Сколько клеток исследовано в обоих случаях (должны быть в квадратных скобках цифры)?Можете отвечать личным сообщением, чтобы не "загружать" переписку на сайте.
Время создания: 02 Марта 2015 09:39 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в наш Институт к специалистам по вопросам репродукции.
Время создания: 02 Марта 2015 11:22 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала