Ахондроплазия

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №91592 :: (27.01.2009 09:23) :: Ответов: 1; Комментариев: 2
Яна
Жен., 27 лет.
Россия
Здравствуйте! У моего родного младшего брата диагноз Ахондроплазия. Мой муж и я абсолютно здоровы. У меня в данный момент 22 недели беременности. Какова вероятность рождения ребенка с данным диагнозом? И не поздно ли мне обращаться к генетику? Спасибо. С уважением, Яна.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Ахондропалазия - наследственное аутосомно-доминантное заболевание. В 80% случаев обусловлено новыми мутациями. Для более конкретной информации вашей семье необходимо записаться на очную консультацию врача генетика.
Время создания: 27 Января 2009 11:51 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
Людмила 27.01.2009 09:29
Здравствуйте! Ахондроплазия - заболевание, наследующееся аутосомно-доминантно. Обратитесь к генетику с выпиской из истории болезни брата и данными УЗ. Всего доброго!
   
(Гость) Яна 27.01.2009 09:33
Спасибо за ответ! Обязательно воспульзуюсь вашей рекомендацией.