Анализ цитогенетический
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №746307 :: (28.11.2013 20:12) :: Ответов: 1; Комментариев: 1
|
Оксана
Жен., 35 лет. Сочи |
Здравствуйте помогите расшифровать анализ, если это возможно, молекулярно-цитогенетического исследования геномной гибридизации . Это анализ ребенка, девочка 2 года.Делеция последовательности ДНК гена RB1 геномная локализация 13q14.2(48,921,987-48,922,338)x1, делеция затронувшая экзон гена RB1 ,ассоциированного с наследственными и мультифакторными заболеваниями(ретинобластома, остеосаркома, рак мочевого), ген вовлечен в 14 геномных сетей ,данная делеция ранее ни разу не индексировалась в базах данных патогенных геномных вариаций. Несбалансированных хромосомных и геномных перестроек не выявлено. Вариаций числа копий последовательностей ДНК (CNVs) с явными патологическими значениями не выявлено. Что могут означать подобные данные? |
   |
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Обнаружен полиморфизм. Надо продолжать исследование его частоты в популяции и в крови родителей.После этого делать выводы.
Время создания: 29 Ноября 2013 13:12 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала