Аплазия носовой кости у плода

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №925125 :: (27.06.2016 19:34) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
Янина
Жен., 29 лет.
Россия Москва
здравствуйте. Мне 29 лет, мужу 27.На 12 неделе беременности я проходила плановое УЗИ и скрининг. По УЗИ всё отлично, кроме носовой кости плода.аплазия НК.Вот показатели при УЗИ : копчико- теменной размер 67 мм соответствует,частота сердечных сокращений 157 ударов в минуту,толщина воротникового пространства 1,7 мм И аплазия нк.результаты скрининга: Биохимия материнской сыворотки Свободная бета - субьеденица хгч 28,32 МЕ/л эквивалентно 0,744 МоМ, РАРР-А 6,266 МЕ/л эквивалентно 1,399 МоМ . Состояние: Трисомия 21 ( базовый риск 1:687) Индивидуальный  ( скорректированный ) риск 1:13736. Трисомия 18 , базовый риск 1:1702 , индивидуальный(скорректированный) <1:20000, Трисомия 13, базовый риск 1:5333, индивидуальный ( скорректированный) <1:20000. Второй скрининг сказали делать не надо, только сделать УЗИ на 19-20 неделе.Предложили мне сделать биопсию ворсин хориона , я отказалась. У нас с мужем первая здоровенькая доченька ей 3 годаи во втором ребёнке мы тоже уверены.
скажите пожалуйста правильно ли я сделала что отказалась от прокола? Хороший у меня скрининг? И почему на 12 неделе поставили аплазию НК? Стоит ли мне волноваться так?
буду очень ждать ответа.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 28 Июня 2016 09:33 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный  генетик
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, аплазию поставили, потому что на УЗИ не увидели носовой косточки. Поэтому и предложили БВХ (поскольку аплазия НК - один из маркеров возможной хромосомной патологии). Теперь проходите УЗскрининг второго триместра.
Время создания: 01 Июля 2016 13:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала