Ассоциации акроцентрических хромосом

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №65727 :: (23.10.2008 14:11) :: Ответов: 1; Комментариев: 1

Николай
Муж., 26 лет.

Мы с женой готовимся к беременности, мне 26, ей 28 лет. Сдали анализы на кариотип. У меня: 46, ху, 45% ассоциации акроцентрических хромосом. У нее: 46, хх, 60% ассоциации акроцентрических хромосом. Материал: кровь (лимфоцит), окраска G. Что все это значит и чем грозит?

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте, вам неоюходимо переделать анализ хромосом на первом митозе в другой лаборатории. Результатом могут быть разные заболевания плода или это погрешности методики.

Время создания: 28 Октября 2008 16:40 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Самойлова Людмила Руслановна 30.01.2009 11:25

Не вижу смысла переделывать анализ, хотя это мое мнение. Какие технические погрешности могут способствовать усилению активности ЯО, чтобы "провоцировать" акроцентрики к вступлению в ассоциации??? Чем уж так принципиально отличается первый митоз от второго и третьего? Количеством метафазных пластинок в культуре? Ассоциативная активность акроцентриков, равно как и увеличение гетерохроматина 1,9,16 хромосом являются вариантами нормы, но могут повышать риск нерасхождения хромосом в мейозе в гаметогенезе. На эти состояния стоит обращать внимание, но строгой доказательной базы на четкую взаимосвязь невынашивания или анеуплоидии с ассоциациями акроцентриков пока нет. Риск по сравнению с общепопуляционным несколько повышен.

Полная версия страницы »»»