Елена
Жен., 26 лет. Россия Чердынь |
Здраствуйте. Мы с мужем двоюродные брат и сестра, имеем сына 7 лет. Перед тем как забеременнеть обращались к генетику, (в нашем городке нет такого специалиста, ездили в Пермь). Там с нами побеседовали, составили какую-то схему, сказали что риск при первой беременности невелик - 6 % , а вот при второй уже 25%. Действительно ли это так и стоит ли нам задумываться о 2 ребенке. После рождения сына предохранялась ВМС. Анализы на совместимость в Перми не делают, сказали такие анализы делают только в Москве и Санкт-Петербурге, возможности ехать туда нет). Наши отцы - родные братья. И еще у меня и у сына 1 группа резус отрицательный, а у мужа 2 группа резус положительный. Мужу 33 года. Спасибо. |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, Елена! Произошло непонимание, в связи с родственным браком риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием сохраняется повышенным вне зависимости от количества беременностей. Помимо 25% этого риска, врач Вам говорил об общепопуляционном риске, который есть у каждого, примерно 6%. С 35 летнего возраста повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией. Вы получили информацию о том, что совокупные риски будут присутствовать при каждой беременности. Решение о проведении дополнительного обследования принимать только Вам.
Время создания: 04 Декабря 2012 07:50 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Генетически здоровых людей на этой планете нет. В таком браке повышается риск рецессивной патологии в зависимости от степени родства.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга. Скрининг беременных проводится с использованием двух методик: 1) изучение концентрации сывороточных маркеров 2) ультразвуковое исследование плода. На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев. Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры. При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно. Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.). Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга. Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко. На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры. Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1% Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает. Время создания: 04 Декабря 2012 10:08 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|