данные

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №690355 :: (22.04.2013 22:29) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Любовь
Жен., 39 лет.
Спб
Добрый день. Мне 39 лет. 24 апреля будет 40 лет, 12 неделя и 1 день - срок беременности. Дата исследования 18.04.2013 УЗИ в 1 триместре (в том числе маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ): 12 нед. + 1 день вручную.
ПДР по УЗИ 30.10.2013
ЧСС плода: 168 ударов в минуту, КТР 56.2 мм, ТВП 1,50 мм, Кость носа: определяется.
Биохимия материнской сыворотки:
Проба 13-99, оборудование: Delfia Xpress.
Свободная бета-субъединица ХГЧ: 51,60 МЕ/л / 1,610 МоМ
PAPP-A 0,859 МЕ/л / 0,513 МоМ
В итоге: ожидаемый риск Трисомии 21: базовый: 1:79, Индивидуальный риск (базовый + УЗИ + БХ): 1:133
Трисомия 18: базовый риск: 1:186, Индививид риск: 1:3720,
Трисомия 13: базовый риск: 1:585, Индивид риск: 1:6770

Очень волнует цифра 1:133 и 1:79 - было предложено сделать прокол в пятницу, чего очень боюсь делать ввиду того что существует большая вероятность выкидыша (1:200), заражения, и массу всего начиталась. Помогите советом, насколько это опасно, стоит ли может быть переделать исследование, или же это статистика как раз не в пользу 40 лет? Посоветуйте, очень боюсь.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Врач не имеет права категорично настаивать на этой процедуре , решать должна семья. Ваш доктор считает, что риск повышен.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 23 Апреля 2013 15:04 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала