Делать ли кордоцентез?

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №632848 :: (31.10.2012 15:36) :: Ответов: 2; Комментариев: 1
Анжела
Жен., 24 лет.
Россия Курган
Здравствуйте!Мне очень нужна Ваша помощь!Подскажите,пожалуйста,стоит ли делать кордоцентез?Ситуация такая...Мне 24 года,беременность 20 недель 4 дня(беременность вторая,был регресс в декабре 2011 года на сроке 7 недель).По результатам 1 скрининга в 13 недель идень-ТВП-2,7,остальные показатели все в норме по УЗИ.По крови все риски на синдромы низкие:СД 1:3100,синдром эдвардса 1:5000,с.патау 1:6700,единственное,что было-это показатели папп и хгч,они ниже нормы,папп-0,38 ммом,хгч-0,47 ммом.генетических заболеваний в семье нет.я переболела ОРВИ в 10-11 недель.ездила по этому поводу на консультацию генетика в Тюмень,она посмотрела на узи,сказала поводов пока для беспокойства нет,была у нее в 14 недель,твп уже не видно,сказала,если на узи в 20 недель будут отклонения,приезжать на кордо.сделала узи в 20 недель 3 дня все показатели в норме,развивается малыш по срокам,единственное-ПМЖП-2,4 мм,были сегодня у кардиолога,сказали,что ничего страшного,может и затянуться.сейчас находимся в кургане,здесь генетик советует делать кордо?Подскажите,пожалуйста,что делать?Процедуру делать я опасаюсь,боюсь как отреагирует малыш на нее и последствий.Что делать?Заранее благодарю за помощь!
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Дать однозначный ответ по переписке нельзя - нет полной информации.
Эти анализы не могут оценить ситуацию со 100% гарантией. Наиболее достоверный метод оценки хромосомной патологии - исследовать кариотип плода.
Принципы оценки состояния плода при проведении скрининга.
Скрининг беременных проводится с использованием двух методик:
1) изучение концентрации сывороточных маркеров
2) ультразвуковое исследование плода.
На основании полученных данных рассчитывается вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией (синдром Дауна, синдром Эдвардса) и пороками развития центральной нервной системы. Изменение концентрации биохимических маркеров
характерно для хромосомной патологии и позволяет выявить от 2 до 5% таких случаев.
Оценка биохимических маркеров проводится лабораторией, в которой должны быть варианты нормальных значений этих показателей для каждого срока беременности. При этом учитывается вес и возраст женщины, расовую принадлежность, наличие заболеваний, акушерских осложнений и др. Для оценки результатов скрининга, важное значение имеет ультразвуковое исследование плода, которое должно быть выполнено на высоком технологичном уровне и квалифицированным специалистом и на тех же сроках беременности, в которые проводился скрининг. Достоверность результатов УЗИ зависит от квалификации врача и качества аппаратуры.
При расчете риска только с использованием биохимических маркеров наибольшее значение имеет разница между показателями РАРР-А и ХГЧ в первом триместре (оптимально на 11-12 неделе), а так же АФП и ХГЧ во втором триместре (оптимально 16-20 неделя), но без учета выше перечисленных факторов малоинформативно.
Повышение и снижение уровня этих показателей может быть при многих состояниях, не связанных с хромосомными нарушениями у плода (акушерские осложнения, заболевания матери, внутриутробные инфекции и т.д.).
Поэтому заочное консультирование по данному вопросу не достаточно объективно и не может решить всех вопросов, возникающих у женщины при проведении скрининга.
Врожденные пороки развития глаз в результате скрининга не выявляются. При ультразвуковом исследовании диагностируются крайне редко.
На развитие плода в большей степени влияет состояние здоровья матери (3%) и в меньшей степени воздействие внешних факторов: прием лекарственных средств - 1%, рентгенологические исследования-1% и т.д. Эти проценты прибавляются к среднему популяционному риску -5%. Обращаем ваше внимание, что это среднестатистические цифры.
Среднестатистический риск осложнений при проведении амниоцентеза 0,5% , при биопсии ворсин хориона и кордоцентеза-1%
Риск возникновения патологии у плода должен определяться только на очной консультации. На заочных консультациях риск ошибочных заключений значительно возрастает.
Время создания: 01 Ноября 2012 12:41 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Сергей Евгеньевич Агеев. психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ  "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
психотерапевт, психиатр-нарколог, судебно-психиатрический эксперт ФГБУ "Федеральный медицинский исследовательский центр психиатрии и наркологии" (бывш. им.В.П.Сербского) Минздрава России 8 (495) 998-83-88
выложите фото заключения
Время создания: 29 Ноября 2021 19:57 :: Тип участия: Другая специальность
Оценок: 0
Мнение зала
(Гость) Ирина 01.11.2012 19:42
Подскажите, как дальше быть, мне 32 года, беременность 2, брак 2, сын от 1 брака-здоров, прервали беременность по мед.показаниям, Впр плода - гиппоплазия лучевых костей плода, по данным узи, гистология плода- методом РИФ обнаружен антиген Herpes virus simplex, мужу 27, сдали на кариотипы -нормальные. Надо нам еще сдавать HLA типирование? Беременность протекала нормально, через сколько можно планировать беременность?