диагноз:НБО

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №757018 :: (17.01.2014 16:36) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анна
Жен., 33 лет.
Анна Керчь
Добрый день! Моему сыну поставили диагноз:Полиморфизм генов(гомозиготный компаунд MTHFR C677T/MTRRA66G).Гипергомоцистеинемияб.Нарушение активности ферментов фолатного цикла.Митохондриальная дисфункция.Ребенку3,5года,ИНВАЛИД 1гр.только недавно определили диагноз,думали ДЦП.Делали МРТ мозга в Киеве,патологий нет.Ребенок постоянно мучается от боли в животе.Кожа желтушная. Признаки ДЖВП,деформация желч.пузыря. Подскажите пожалуйста,правильно ли нам назначили лечение.
Рекомендовано:
1курс:
-Р5Р по0,5капс.1раз в день-1мес
Кудесан по 5кап.2раза в день-1мес
Свечи Корилип 1/2дозы1раз в день-1мес
Карниель по 3мл.в день за 30мин до еды разбовляя водой-1мес
Объясните пожал.что это за болезнь,как можно помочь ребенку.Может надо дополнительное обследование
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вам надо обратиться в НИИ педиатрии или детскую республиканскую больницу.
Время создания: 17 Января 2014 21:31 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала