Доброе утро!

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №826648 :: (05.12.2014 10:04) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
Анастасия
Жен., 23 лет.
Украина Харьков
Помогите понять из за чего ребенку ставят Синдром Денди уокера? Я перечитала интернет узнать причину , но толком ничего и не нашла. Я не пью и не курю вообще, во время беременности ничем не болела , сдавала все анализы на торч инфекции и вообще инфекции но ничего не было обнаружено, узи на 17 недели показало расширение боковых желудочков головного мозга, угроза прерывания. Но мы надеялись на лучшее и не соглашались на прерывание, ребенок желанный, беременность первая , тяжело проходила первые пол года токсикоз на 32 недели многоводие, родились мы на 42 недели беременности путем кесарево сечения. У ребенка тоже все инфекции ( цитомегаловирус, таксоплазмоз, герпес, хламидии ) отриц. Сделали кариотип 46 , ХХ ,G - окрашен, С - окрашен, 1 % хромосомной нестабильности. Сейчас нам 4 месяца и наш диагноз полностью звучит так: МВПР : ВПР ЦНС - синдром Денди Уокера, ВПС-ДМПП.ЗПМР.Эписиндром - тонические припадки. СРК. Нарушение обмена в цикле мочевинообразования ; умеренаная гипергомоцистеинемия на фоне дефицита ферментов фолатного цыкла.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения.
Вы можете обратиться в наш Институт к неврологу - врачу генетику.
Время создания: 05 Декабря 2014 17:43 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала