факоматоз (туберозный склероз)

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №558003 :: (03.03.2012 13:01) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
людмила
Жен., 32 лет.
магнитогорск
здравствуйте. нашему ребенку 8 лет. по симптоматике и результатам мрт поставили диагноз факоматоз( туберозный склероз). мы с мужем хотим второго ребенка. мне 32 мужу столько же 32. у меня миопия, в детстве переболела боткина, сейчас высевается австралийский антиген( кажется так), проблемы с щитовидкой, пила иодомарин. у мужа эпилепсия ( ночные судороги без потери сознания, стягивает мышщы живота. вопрос-ЕСТЬ ЛИ АНАЛИЗ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ ФАКОМАТОЗА (ТУБЕРОЗНОГО СКЛЕРОЗА) У НАС, КАК НОСИТЕЛЕЙ, ИЛИ ВОЗМОЖНО ДИАГНОСТИРОВАТЬ БОЛЕЗНЬ У ПЛОДА, ЗАБЕРЕМЕНЕВ ИЛИ ИСКЛЮЧИТЬ С ПОМОЩЬЮ ЭКО. ИЛИ ТАКИЕ АНАЛИЗЫ НЕ ДЕЛАЮТСЯ. второй вопрос-КАКИЕ АНАЛИЗЫ НАМ НУЖНО ПРОЙТИ , чтоб не переплачивать за безполезные для нас анализы. спасибо за ответ.
Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Семье нужна очная консультация врача генетика.Надо оценить возможность поиска мутаций в двух генах.
Время создания: 05 Марта 2012 14:54 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
Мнение зала