ФКУ, Фенилкетонурия
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №945677 :: (11.11.2016 22:45) :: Ответов: 2; Комментариев: 0
|
Маргарита
Жен., 28 лет. Россия Симферополь |
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, говорит ли результат этого анализа о том, что это ФКУ? Или неоднозначно? ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК + PAH: IVS12+1g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено PAH: Arg408Trp Arg/Trp Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией PAH: Arg252Gly (Arg252Trp) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено PAH: Arg158Gln (Arg158Pro) Arg/Arg Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено PAH: Pro281Leu (P281L) Pro/Pro Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено PAH: IVS10-11g>a G/G Мутации, ответственной за развитие фенилкетонурии, не выявлено PAH: Ile65Asn (Ile65Thr; Ile65Ser) Ile/Asn Носительство мутации в гетерозиготной форме. Повышен риск рождения ребенка, больного фенилкетонурией У ребенка самый высокий уровень цифр был 13. Год был на грудном вскармливании абсолютно без лечения и цифры выше 10 ни разу не были замечены. Может ли это говорить хотя бы о том, что диету можно расширить? |
 |
   |
врач-лабораторный генетик
Здравствуйте, это анализ ребенка?
Время создания: 14 Ноября 2016 09:35 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
 |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Я занимаюсь наследственной патологией органа зрения. Вы можете обратиться к другим специалистам нашего института.
Время создания: 14 Ноября 2016 10:06 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала