формула кариотипа

«Другие консультации / Генетик»

Вопрос №397735 :: (31.01.2011 19:48) :: Ответов: 2; Комментариев: 3

Ольга
Жен., 27 лет.
Украина Симферополь

Добрый день!Я на днях задавала вопрос 396008.Получила формулу кариотипа мужа 46xy?del 8p2.1.Что Вы можете сказать по поводу прогноза родить здорового ребеночка?Или эта формула не дает однозначно дать ответ?Спасибо большое за внимание

Самойлова Людмила Руслановна. врач-лабораторный генетик

Самойлова Людмила Руслановна

врач-лабораторный генетик

Ольга, здравствуйте! Я считаю, что формула не совсем корректна, учитывая, что речь идет о кариотипе взрослого мужчины. Но это, конечно, техническая сторона вопроса. Речь, скорее всего идет, о транслокации(переносе) части короткого плеча 8 хромосомы на другую, неизвестно какую. Поэтому и расчет риска предполагается как к носителю таковой (для носителя-мужчины 45%).

Время создания: 01 Февраля 2011 12:52 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Ольга Вадимовна Хлебникова. врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Ольга Вадимовна Хлебникова

врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.

Здравствуйте. Категорично - однозначно дать ответ нельзя. Эти вопросы рещаются на очной консультации акушером гинекологом, андрологом и врачом генетиком.

Время создания: 01 Февраля 2011 13:04 :: Тип участия: Прямая специальность

Оценок: 0

Мнение зала

Ольга 01.02.2011 14:23

Людмила Руслановна извините,но я не совсем поняла вот эту фразу:«Поэтому и расчет риска предполагается как к носителю таковой (для носителя-мужчины 45%)».45% это риск рождения ребенка с несбалансированной транслокацией?Или 45% это вместе сбалансированная(как у мужа)+ несбалансированная?

Самойлова Людмила Руслановна 01.02.2011 16:17

45% - это риск возникновения хромосомной патологии и/или прерывания беременности. Поэтому при след.беременности у Вас прямое показание к проведению инвазивной процедуры.

Ольга 01.02.2011 17:04

спасибо болльшое.

Полная версия страницы »»»