Ген BBS7
«Другие консультации / Генетик»
Вопрос №876419 :: (04.10.2015 14:02) :: Ответов: 1; Комментариев: 0
|
Любовь
Жен., 29 лет. Россия Волгоград |
Пациент девочка, 2г.10мес. По осмотру под наркозом ставили диагноз Амавроз Лебера. Был сдан анализ на генетику на все наследственные заболевания сетчатки. Амавроз не подтвердился. Но выявлена гетерозиготная мутация в 18 экзоне гена BBS7, приводящая к сдвигу рамки считывания, начиная с 656 кодона. Генотип ТА/G. Подскажите пожалуйста, что все это значит? |
 |
   |
врач-генетик, офтальмолог, д.м.н.
Здравствуйте. Вам имеет смысл записаться на очную консультацию в наш институт со всеми результатами обследований для уточнения диагноза . Нет анализов на ВСЕ гены или ВСЕ заболевания. Мутации в гене BBS7 могут приводить к синдромной патологии. Целесообразна консультация офтальмолога и педиатра генетика.
Время создания: 06 Октября 2015 13:56 :: Тип участия: Прямая специальность
Оценок: 0
|
Мнение зала